羊水检查多在妊娠16～20周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。
孕妇年龄的增加,生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计,四十岁左右的孕妇,生育染色体异常患儿的可能性为4.5%。生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小,只要生过染色体异常的患儿,其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2%。
