病情严重的新生儿通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.
