常染色体隐性遗传病患者多是由两个表型正常的携带者婚配所生的，因此，患者的双亲必然是携带者。两个杂合子携带者婚配所生子女中，将有1/4个体是该病患者。在他们表型正常的子女中，有2/3的可能是携带者。
表型正常的致病基因携带者与正常人之间的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因携带者。
