BRCA1基因定位于17q21,约81kb, 内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain),能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,BARD1)组成环2环异二聚体。
2013年认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用,其活性远高于单一 的BRCA1或BARD1亚单位[1] 。同时,BARD1是RNA合成酶的一个组成部分,而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系,因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。
近日,一项发表于Nature的研究报告中,来自伯明翰大学等机构的科学家们通过研究发现了BRCA1基因发挥功能的新型通路,其或有望帮助理解卵巢癌和乳腺癌发生的分子机制。研究者ManoloDaza-Mar......
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因,BR......
最近,英国伯明翰大学的科学家们,更一步地理解了BRCA1基因的一个新作用。这个基因的变化与患乳腺癌和卵巢癌的高风险有关。这项研究发表在《NatureStructuralandMolecularBiol......