WASP是一种仅在造血细胞系列表达的胞浆蛋白，其在调节淋巴细胞和血小板对外界刺激后的细胞骨架结构重新组合中起着关键性的作用，最近推测WASP异常可能导致造血细胞移动功能及形态学改变，与WAS的发生密切相关。
PH区错义突变导致WASP水平降低，临床症状轻微；而C-末端错义及无义突变和内显子突变则导致WASP无表达，临床症状严重；但这种相关性也并不绝对，可能还有其他重要的遗传学和（或）环境因素控制着WASP基因突变的稳定性。
