约50%患者在初诊时无症状；约30% MDS患者因贫血而主诉乏力、头昏；部分患者由于粒细胞或血小板减少及功能缺陷而引起反复致感染及出血。
肝、脾肿大较常见，多为轻度肿大，部分患者淋巴结肿大，少数有胸骨压痛。
MDS的早期诊断比较困难，主要依据在周围血细胞减少和骨髓增生活跃的同时，伴以三系细胞的病态造血。但病态造血并非MDS所特有，其他多种血液疾病也可出现此种异常，故诊断MDS应慎重。必须除外其他伴有病态造血的疾病如慢粒、骨髓纤维化等，还应排除红系增生疾病如溶血性贫血、巨幼红细胞贫血等。
