发布时间:2023-01-29 12:20 原文链接: 关于小儿范科尼综合征的病因分析

  幼儿大多与遗传有关,年长儿多继发于免疫性疾病,毒物或药物中毒以及各种肾脏病。

  1.原发性(原因不明或无全身性疾病)

  包括遗传性常染色体显性(AD),常染色体隐性(AR),X连锁隐性(XLR),散发性,特殊型(即刷状缘缺失型)。

  2.继发性(症状型)

  (1)先天性代谢障碍

   ①氨基酸代谢障碍:A.胱氨酸病(常染色体隐性,AR),B.酪氨酸血症Ⅰ型(AR),C.Busby综合征(AR),D.Ludersheldon综合征(AD),

  ②碳水化合物代谢障碍:A.糖原贮积病Ⅰ型(Fanconi-Bickel综合征,AR),B.半乳糖血症(AR),C.遗传性果糖不耐受症(AR),

  ③其他:A.Lowe综合征(XLR),B.肝豆状核变性(AR),C.细胞色素C氧化酶缺陷(AR),D.Dent病(家族性近端肾小管疾病,XLR),E.Pearson综合征,Wilson病,F.维生素B12缺乏。

  (2)获得性疾病如

  ①多发性骨髓瘤;

  ②肾病综合征;

  ③肾移植;

  ④肿瘤;

  ⑤糖尿病;

  ⑥急,慢性间质性肾炎;

  ⑦急性肾小管坏死;

  ⑧营养不良;

  ⑨巴尔干肾病;

  ⑩严重低钾血症。

  (3)药物损伤及中毒如

  ①重金属(汞,钠,铅,镉);

  ②化学毒剂马来酸,来苏儿,甲苯,甲酚,硝苯等;

  ③过期四环素,丙酸;

  ④顺铂,IFostamide,氨基糖苷类抗生素,维生素中毒;

  ⑤雷米替丁,西米替丁,中草药如马兜铃肾损害等。