多于2~10个月龄发病,也可成年发病。儿童期可能无症状,也可能有下述1~2个特征:
①胰腺多种酶类减少,可表现为上腹部饱胀不适、吸收障碍、脂肪泻;
②经常发生各种感染,如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染,严重者可因败血症致死;
③骨骼发育异常,表现为骨骺增宽,骨骺发育不良或软骨发育不良,以髂骨、股骨为主,胸廓局部发育不良可致窒息。患儿生长发育迟缓,身材矮小。
④其他:肝大、转氨酶水平升高;心肌变性、坏死;皮肤鱼鳞病样或湿疹样改变;出血倾向。