遗传性范科尼综合征常伴发其他遗传性疾病,尤其是胱氨酸病,是常染色体隐性遗传病，杂合子可出现细胞内胱氨酸沉积,但无其他临床和实验室表现，范科尼综合征也可伴发肝豆状核变,遗传性果糖不耐受症,半乳糖血症,糖原贮积症,酪氨酸血症和Lowe综合征(眼脑肾综合征)，
获得性范科尼综合征可由于使用6-巯基嘌呤或过期的四环素,肾移植,多发性骨髓瘤,淀粉样变性,重金属或其他化学物质中毒,维生素D缺乏等引起，
近端肾小管多种功能障碍引起葡萄糖,磷酸盐,氨基酸,碳酸氢盐,尿酸,水,钾和钠重吸收减少，氨基酸尿很普遍,但胱氨酸分泌增加并不严重，根本的病理生理学变化尚不清楚，
遗传性范科尼综合征其主要的临床症状如近端肾小管性酸中毒,低血磷酸盐性佝偻病,低钾血症,多尿和口渴---婴儿期即可出现，
在伴胱氨酸病的肾病型里,常见生长发育迟缓，视网膜出现斑状色素减少，间质性肾炎的发展可导致进行性肾功能衰竭,这在青春期前是致命的，
获得性范科尼综合征成年患者出现近端肾小管性酸中毒,低磷酸盐血症,低钾血症等实验室检查异常，患者可有骨骼疾病(骨质疏松)的症状和肌无力，
