关于小儿糖原贮积病Ⅱ型的诊断预防介绍

　　1、诊断

　　根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。

　　2、预防

　　预防本病的方法是妊娠14～16周做宫内穿刺和羊水细胞培养，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊断者，必要时终止妊娠。