关于全羧化酶合成酶缺乏症的病因分析

　　由于编码全羧化酶合成酶的HLCS基因突变，致全羧化酶合成酶功能缺陷，生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合能力下降，可导致多种物质代谢障碍，毒性有机酸蓄积，引起代谢紊乱、多脏器损害。