额颞痴呆 额颞痴呆是以额颞叶萎缩为特征的痴呆综合征，是神经变性痴呆较常见的病因，约占全部痴呆病人的1/4。约1/4的额颞痴呆病人存在Pick小体，可诊断为Pick病。额颞痴呆实际上包含Pick病及临床表现类似的Pick综合征，后如额叶痴呆和发性进行性失语等。发病高峰为60岁，女性较多。
Pick（1892）首先描述一组病人，以额颞叶萎缩为病理特征，表现缓慢进展的行为异常、认知障碍和失语，临床少见。Alzheimer（1911）进行组织学观察发现神经元弥散性肿胀、染色质松散，称为Pick细胞，胞浆内有嗜银包涵体（Pick体），无神经原纤维缠结和老年斑，与AD明显不同，Onari和Spatz(1926)命名为Pick病。 无病理学证据时Pick病与额颞痴呆难以鉴别，目前多主张将Pick病归入额颞痴呆。临床研究发现，额颞痴呆可能是仅次于Alzheimer病的最常见的神经变性痴呆综合征，约占全部痴呆病人的1/4。有人认为额颞痴呆实际上包含病理上存在Pick小体的Pick病以及具有类似临床表现不存在Pick小体的其他Pick综合征，后者包括额叶痴呆(frontaldementia)及原发性进行性失语(primaryprogressiveaphasia)等。
额颞痴呆（FTD）不断进展并最终发展至致命性神经系统疾病。ALS病例中的约10%和FTD病例中的约30%为家族性的，遗传特性通常为常染色体显性遗传并且具有不同的外显率，ALS和FTD表型之间的重叠可以在同一家族内发生。在大约20%的家族性ALS和约3%的散发性ALS病例中发现铜或锌超氧化物歧化酶1（SOD1）突变，但与痴呆无关。在约30%的家族性FTD家族中检测到微管相关蛋白tau（MAPT）突变。伴FTD的显性ALS以前被认为与9q21相关，单纯ALS与16q21、18q21和20p13位点相关。本研究采用Affymetrix10K基因芯片微阵列分析对一个ALS合并FTD大家族的广泛基因组连锁研究结果进行报道。单核苷酸多态性（SNP）连锁分析数据表明常染色体9p的优势对数（LOD）评分持续呈正数（最高LOD评分为2.4分）。
