新生儿基因组测序获NIH2500万美元资助

　　美国国立卫生研究院(NIH)近日给予4个研究团队共500万美元的资助，以研究新生儿的基因组测序是否能比目前的新生儿筛查产生更多有用的医疗信息。这一项目名为基因组测序和新生儿疾病筛查计划。NIH计划在五年内共资助2500万美元。

　　美国儿童健康与人类发展研究所的主任Alan Guttmacher表示，该计划试图回答以下问题，婴儿的隐私如何被保护，知情同意的过程将如何;新生儿的数据将储存在哪里，谁能够访问;新生儿的测序分析应包含哪些疾病;应采用哪些标准来确定阳性结果;阳性筛查结果的随访应如何进行;医生应告诉父母哪些结果;基于测序的新生儿筛查将花费多少;以及它对医疗保健及其他支出的总体影响如何。

　　本次受到资助的PI分别是：布莱根妇女医院和波士顿儿童医院的Robert Green和Alan Beggs;儿童慈善医院的Stephen Kingsmore;加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum;以及北卡罗来纳大学教堂山分校的Cynthia Powell和Jonathan Berg。

　　Green和Beggs的团队将在婴儿和儿童时期为父母和医生提供基因组数据，并研究结果的影响和用处。他们将比较患病和健康儿童的父母的反应，以及收到基因组结果和传统新生儿筛查结果之间的差异。此外，他们还将开发一个向医生报告结果的过程。

　　Kingsmore的团队将研究新生儿重症监护室中的新生儿使用基因组测序的好处和风险。研究人员的目标是将周转时间降低到50个小时，让检测与现有的新生儿筛查相当，并研究父母在收到结果时的看法，以及它如何随时间而改变。

　　Nussbaum的项目将致力于了解外显子组测序在筛查目前可检测和无法检测疾病上的潜力，并评估附加信息的价值。他们还将开发一个婴儿期基因组测序的参与者保护框架，并探讨与基因组分析相关的法律问题。

　　Powell和Berg将领导健康婴儿以及有着已知遗传病的婴儿的外显子组测序，并确定将结果告知医生和父母的最佳方法。他们的研究将包括多文化家庭，也会开发工具，帮助父母了解结果意味着什么，以及研究医生在使用新技术时可能面临的挑战。

　　NHGRI主任Eric Green谈道：“这一举措将帮助我们更好地了解，我们该如何正确地使用这些信息来改善婴儿及儿童的健康并预防疾病。”