基因检测:让个性化医疗成为现实

　　“对症下药”，其最基本的含义就是针对病症下药，但技术的发展或许会让这个古老的词汇，至少在医学领域，发生一些变化。生物学同医学的融合以及基因检测技术的发展或许会让医疗领域对症下药，逐渐发展成对“人”下药——这就是近年来医学领域大热的个性化医疗。

　　通俗地说，现阶段所能看到的个性化医疗的价值是：传统医学以病症为导向，比如两个人的病症相同，因此服用药的剂量和种类也是相同的。但这未必是对个体的最佳治疗方案，个性化医疗则会以人们的基因组信息为基础，为每个人提供针对性的医疗方案，也能够理解为定制化医疗。至于未来，甚至可以通过基因图谱的绘制和检测，对人们潜在的疾病进行诊断，提前做到预防。

　　打开螺旋密码

　　靶向疗法被看做是个性化医疗在现阶段的代表性案例。据301医院肿瘤综合治疗科室石燕教授介绍，以癌症领域为例，早期癌症治疗方案可以用以下路径来描述：发现肿瘤、形态学诊断、单一治疗方案(手术、化疗或者放射性治疗)。在某种意义上，疗效和副作用是不可预知的。但现在治疗的总体思路已经产生了较大的变化，首先会倡导早预防、发现和治疗，其后引入分子学分型(生物标志检测)、分子靶向及个性化治疗，这会使得治疗结果是相对可以预估的。其中，生物标志物是指存在于血液、其他体液或者组织中的物质，提供了是否患有癌症、何种生物学特性的癌症等信号，当确定了相应靶向疗法的合适患者后，再通过干扰参与肿瘤生长和进展的特定分子阻止癌细胞生长和扩散的药物或者其他方案以治疗。

　　基因检测之于癌症治疗就家族性或者遗传性的基因来说，某几个基因在个体身上发生了变化，那么就有比较大的几率预示着人的身体内部会发生肿瘤。如果能在早期发现这些突变的基因，就可以采取一些干预措施，进行预防性治疗。

　　因此，对于病人的个性化治疗和预防，也许在基因组学研究方面寻找突破口，基因药物将成为可能。基因药物是一个诱人的名词，这似乎意味着未来制药公司可以为每一个人量身定制合适的药物。但在考虑制药流程是否可实现柔性化生产之前，基因测序技术的成熟与成本的降低则是基础。好消息是，随着基因测序技术的不断升级，其成本将逐渐可以为普通患者接受，或许几千元人民币就能把你的基因组完全扫描出来。

　　据著名科学期刊《Nature》官方网站的报道，2011年时，美国的一对双胞胎为治疗因SPR基因突变引起的罕见遗传病多巴反应性肌张力失常(Dopa-responsive dystonia)进行基因测序，整个研究是由美国德州休斯顿市的贝勒医学院人类基因测序中心的科学家完成的，耗时两个月，测序费用为6万美元，整个过程则花费了10万美元之多，但当时，已有一些基因公司报价5000-7000美元进行个人的全基因测试。

　　重塑制药链条

　　即使解决了基因测序的成本问题，个性化治疗仍面临着所有新技术都会面临的问题：如何嵌入当下医疗体系。个性化医疗的普及远不如其前景那么美好：基因检测的高成本(以及定制化医疗方案的高成本)、现行医疗研发体系、治疗体系在某种意义上的冲突(比如医疗保险制度和医疗激励更鼓励治疗而不是预防)都在一定程度上制约着个性化医疗走进普通人的生活。

　　此外，基因组学与关联的医学分析研究仍无法全面配合基因测序的结果实现全方位的定制化疾病预防和治疗。如果说仅仅是出一份简单的基因报告而没有相应的医学分析，那么基因测序的意义与价值就被大大削弱了。罗氏全球药品临床研发亚太中心副总负责人董卫告诉《21CBR》记者：“事实上，目前能够在临床上证明哪个基因和哪个疾病之间存在紧密联系的并没有多少案例，也就是现在只有不多的基因能够被证明和某些疾病有直接的关系，因此做全部的基因图谱是否值得，起码得从社会资源以及科学依据方面考量。”石燕教授也表示：“单一的基因导致一种疾病的情况是不多的，但更多的情况，比如肿瘤，就是一个多基因的病症，而且和后天的环境有非常大的关系，比如水污染。”

　　即便如此，仍有为数众多的公司将个性化医疗视为下一个巨大的商业机会，医疗产业链依然因个性化医疗概念的诞生在发生变化。就医药公司罗氏而言，个性化医疗已开始改变公司内部的组织和生产方式。罗氏公司不但包括罗氏制药部门，还包括罗氏诊断部门。当罗氏制药在研发药物的时候，相应的诊断试剂和方法也会同时启动，进入开发的阶段，且需要针对不同国家和地区采取不同的策略。

　　在中国，罗氏成立了专门的生物标记物的团队，同时和国家卫计委合作，推动医院成立联合的会诊团队，比如以往肿瘤的诊断可能只是通过肿瘤科和肿瘤医生，而现在很多大医院通行的做法则是病理科、肿瘤科等一些相关科室专家共同来做诊断方法的决定。

　　刘永强的看法是，基因检测的市场大概可以达到10亿到100亿元的规模：“如果基因检测项目开展得越来越多，估计10个亿的容量问题不大，而如果普及程度高了，这个市场也许会到100亿。”

　　但上海罗氏制药外部科学合作负责人成岗先生认为，中国个性化医疗市场在目前并不乐观：“首先，医护人员和患者对个性化医疗和生物标志物的检测认知度不够，并未意识到个性化医疗能带来多大好处，生物标志物检测的必要性有多大。举例而言，澳大利亚和韩国的病患的基因检测率达到95%，而我国仅有三分之一。这也意味着很多患者和医生根本不会考虑到通过检测疾病分子特点来决策用药。第二个原因是我国病患获得高级检测的机会不均衡，只有在某些重点城市的大医院才能得到检测。最后，则是经济承受能力决定了获得检测的机会，不少患者哪怕意识到做更深入的诊断是有必要的，但却没有这个经济承受能力。”