全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？

　　一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。

　　国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。

　　有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常染色体隐性疾病以及是否携带常染色体显性疾病基因，如遗传性乳腺癌、卵巢癌等，另外还能了解孩子未来的一些特质，比如秃头等。

　　科学家担心的是，这项新技术会使得疾病风险诊断和筛查的边界变得模糊不清。借助这项技术，父母会了解孩子罹患某些疾病的风险，即便是那些可能永远不会表现出来的疾病，以及那些没什么意义的基因变异情况。所以，这一技术引发了道德和政策上的问题——应该给怀孕女性提供这种产前胎儿全基因组测序吗？父母应不应该获得胎儿全部的基因组信息？

　　全基因组测序可能导致意想不到的发现

　　目前对儿童进行的基因筛查之所以合理，基础是孩子能从中直接获益。新生儿接受的筛查是针对重大疾病的，并且可以通过尽早治疗予以预防。为了不给孩子带来伤害，不应提供给家长一些其他的基因信息，包括无法医治的疾病、成年起病的疾病，因为这些信息首先会危害到孩子。比如，这些信息会给父母或孩子带来心理负担，进而影响到自尊心，改变家庭对孩子的看法，甚至歧视孩子。

　　此外，全基因组测序可能会导致一些意想不到的发现，比如发现孩子的社会学父亲并非其生物学父亲，以及其他一些没有临床意义的结果。对于一项不能马上获得临床益处的操作，做决定必须要小心，要尊重孩子“不想知道”的权利，在孩子长大一点后再决定是否要获得基因信息。

　　然而，诊断技术的不断进步已引起放宽筛查标准的讨论。美国遗传医学协会2005年的一项报告重申了医疗干预是筛查的主要理由，但同时也承认，这种干预的定义比立即治疗更为广泛。报告以智力残疾为例进行了讨论，这种疾病早期干预可以减轻其严重性。通过风险基因的识别，父母的亲戚或孩子能从中获益，社会也能从中获益。早期基因诊断也能节省医疗系统中高额的诊断费用。

　　但这项报告引发了许多争议。2008年，美国生物伦理委员会推出了双重标准，强制规定新生儿基因筛查必须遵循孩子直接医疗获益的原则，另外的基因信息也能提供给那些为了研究而坚持筛查的家长，同时要考虑公开基因信息的利弊。2013年，美国儿科协会的政策声明再次重申基因筛选权必须基于儿童健康利益，并且承认为家庭利益而进行筛查存在争议。

　　大众应认识到基因检测的局限性和复杂性

　　医生通常会主张那些希望获得胎儿遗传信息的父母在接受遗传咨询后再进行筛查，支持这一选择权的伦理基础是父母的生殖选择权和自主权。人们有权决定什么时间、和谁以及如何生育并自主作出决策，父母有权根据自己的信仰和价值观养育孩子，如果没有正当理由（例如虐待），政府无权干预。

　　胎儿全基因组测序的出现使人们开始担心人工流产率会增加。现在很多国家的女性都可以不提供任何理由而终止妊娠，所以很难判断其是否因为基因疾病而终止妊娠。担心堕胎率提升并不能支持隐瞒疾病基因信息的合理性。胎儿全基因组测序也许应该作为一项额外的选择，许多家长不会选择这些信息，而那些要求获得基因信息的家长也可以理直气壮地认为这关系到孩子的健康和幸福，并且可以指导他们终止妊娠或未来生育的决定。

　　对于风险的认知，尽管不是很确定，但能较为合理地指导是否生育的决定，并为孩子的未来做好准备。许多全基因组测序揭示的疾病风险都非常复杂，它们往往体现着基因和环境相互作用的结果。当得知可能具有某个复杂的疾病风险后，可能会促使改变一个家庭的生活方式，而新的生活方式也许并不是他们的首选。具有成人糖尿病风险的孩子能激励家长早期注重锻炼和健康饮食，癌症的易感性会引起人们重视早期癌症筛查。对于那些难以预防的疾病，阳性筛查结果会促使父母了解更多知识，那些寻求试验性治疗的家长也许会帮助促进治疗方法的研究。因此，胎儿患成人疾病或难以治疗疾病的风险也许会对家庭、健康有促进作用，甚至给社会提供相当有价值的信息。

　　这些理想状态是否能实现仍然未知，但早期人们对公开遗传信息会增加社会心理压力这一担忧并未发生。批评家认为随意获取基因信息会增加产前选择，可能导致家长将孩子视为可供挑选的货物。在当今广为流行的辅助生殖技术领域也有同样的担忧。由于遗传学知识的广泛传播，人们越来越关注遗传密码所传递的信息。遗传信息存在不确定性及误解的可能，对于这些的担心不应通过对遗传信息的保密来解决，而应该促进人们对遗传信息更深入的理解，使大众认识到它的局限性和复杂性。