个体化用药：改变了我们对自身疾病的认识

　　癌症是一种死亡率较高的疾病。每一个人在面临癌症时，都希望能够获得最好的治疗。

　　40年前，对于癌症的治疗是“one size fits all”，因此有的人还活着，有的人已经死了；

　　40年后的今天，“颠覆医疗”的概念已经在医学界崭露头角，也引起了业界的对“个体化用药”的强烈呼吁。

　　目前，一些大型的医院开始涉足肿瘤基因组测试这项诊断服务（某些高端私立医院已为富人开展每年1次的全基因组测试）。

　　通过如此对个体的基因组测试，医生不仅可以推断出患有肿瘤的概率，还可以预测现有的药物对患者的肿瘤受体是否有效。由此拉开医学从“循证医学”向“精准医学”的重大进步。

　　2004年的诺贝尔化学奖获得者Aaron Ciechanover（阿龙•切哈诺沃）曾说过：青霉素（盘尼西林）的发现可以算是药物开发史上的第三次革命，而如今针对特定患者开发的“靶向药物”的开发可能引爆第四次革命。

　　全基因组测序是一把双刃剑

　　随着基因测序技术的普及和费用的降低，全基因组测序具有两面性。

　　利：助力医学治疗“未病”

　　去年，安吉拉朱莉母亲在56岁因患有卵巢癌而早逝，出于对自己遗传基因患癌可能性的担忧，她做了“全基因组诊断测试”，并检测到她的BCRA1基因有87%的患有乳腺癌和50%患者卵巢癌的概率，于是选择作了双切乳房的手术。通过手术，使得患乳腺癌的可能降低到了5%以下。

　　目前对于BCRA1基因发生变异研究很深入：发现只有低于5%的BRCA基因突变。但是当一个家庭中有直系亲属因患与BRCA基因相关的肿瘤疾病而早逝时，会使下一代患有同样疾病的概率增加很多。

　　当人类都能很便捷地了解自己的基因时，即使生活充满了再多的挑战，也不会恐吓道我们：因为一切皆在掌握中。

　　担忧1：会引来社会、保险公司的基因歧视

　　假如我做了全基因检测的话，知道了些不好的情况，是否会引来周围人对我的歧视？

　　过去，基因歧视曾对一些美国人的就业和寻求医疗造成影响。研究过历史的人会发现，20世纪70年代，许多美国黑人由于携带镰状细胞贫血病基因，而被工作和医疗保险拒之门外。

　　于是，2008年5月底，美国总统布什签署了《反基因歧视法》（Genetic Information Nondiscrimination Act），禁止人寿保险公司以某人具有对某种疾病的易感基因为由，取消、拒绝对他进行保险或提高保险费用。同时，此项由美国白宫和参议院通过的法令禁止雇主以遗传信息为依据进行雇佣、解聘、升职、加薪，或做出任何与雇佣行为有关的决定。

　　现如今，假设基因测序被完全开放，我们的法律还未做到要保护“基因弱者”这一点，一旦得知某人患某种疑难杂症的概率高于平均值，会不会保险公司提高保费或者甚至拒保的可能？

　　古时候作战讲：兵马未动粮草先行。用到我们医学上来说应该是：诊断未开，医保先行。

　　而现在最大的问题貌似是：基因诊断这项技术的发展成熟有可能已超越我们对诊断结果的处理能力。我们的医生对患者的“基因知情权”还没有形成规范统一的认识，我们的保险行业还未对个人基因的细微差异而造成较高概率的不同表达，形成统一的保险标准。

　　因此，科学进步推进了我们的医学发展，对基因隐私获胜——新测试或治疗还需要法律等其他人文情怀的关照。

　　担忧2：如何教育患者？

　　患者不能理解概率的计算呢？每当我们谈到预防性的基因测试时，我们听到最多的质疑和担忧是：假如我做了全基因检测的话，显示患肿瘤的高表达的概率，都不能愉快地生活了，万一搞不好还因此得了抑郁症，怎么办啊？

　　毕竟在这个世界上，并非所有人都和安吉拉朱莉一样内心强大啊。有的人可能选择去做一个测试，但他更希望听到的是“报喜不报忧”的诊断结果。一方面我们思考应该以何种方式去教育我们的患者，避免患者在得知自己基因存在一些缺陷，在尚未患病时就提前寻求极端措施的做法。

　　另一方面，当用户听到自己的基因测试结果是患各种肿瘤较小的情况下，他们肯定就会粗心，忽视平常的医疗检查，并采纳不健康的生活方式，这又该如何解决？

　　担忧3：如何教育医生？

　　除了上述所说的教育病人面临新的挑战，一些医生有困难提供基因测试的全面和敏感的信息。除了，少数有责任心的医生为借助基因测序的结果进行个案研究：这种药适合我的病人的基因型吗？政府会批准它吗？（FDA批准的药物可能不仅限于某些基因型）。并且即使药物标签指定了一个基因，但是我们的“个体化用药”对于不同的患者一般即使是同类药物剂量也会有所不同。

　　当正确的基因测试也会因“个体化差异”导致每个人都涉及的主要问题——不准确的测试结果呢？我们应该怎么办？

　　目前，一些政治辩论集中于基因检测的规定与制度及应用范围，而未考虑基因测试这项技术本身未因“个体化差异”出现的结果差异。因为在一些“政客”看来，基因测序仪等相关基因测试的工具是医疗器械不是药物，因此不需要进行临床试验。不过随着市场的规范，美国和欧盟正在进行基因检测相关设备的临床测试。

　　展望：行走在基因测序产业边缘的“模糊地带” 个体化医疗是趋势

　　尽管这个行业存在着诸多挑战，但是医学的发展正在无情地指向“个性化医疗”，上述问的那些问题将变得无处不在。

　　在这些敢吃“螃蟹”的第一批商业者眼中，现在的借助“基因测序”工具的“个性化医疗”仍然是一个“模糊地带”。

　　许多人甚至不知道知道我们有什么，更不知道不知道该做什么？

　　他们唯一笃信的是：既然我们全人类都渴望更好的护理，更好的医疗，更好的生活方式；我们就必须要回归到生命最本源的东西来寻找答案。