30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

　　由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余位遗传性耳聋相关研究领域的国内外专家受邀参加此次高峰论坛。

　　会议就遗传性耳聋的诊断与治疗展开热烈的交流讨论，王正敏院士做了题为《聋基因型和听力学表型相关性研究》的开篇报告；复旦大学研究生院院长金力教授、Miami大学刘学忠教授、美国哈佛大学的陈正一、吴柏林教授、Emory大学林曦教授、复旦大学出生缺陷中心副主任马端教授、解放军总医院戴朴教授、袁慧军教授、华中科技大学同济医学院附属协和医院的孔维佳教授、上海交通大学附属新华医院的吴皓教授、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院迟放鲁教授、李华伟教授等专家就遗传性耳聋的诊断、治疗、预防策略与方法做了专题报告。

　　与会专家认为，目前我国遗传性耳聋研究领域亟待解决的问题有：

　　一、中国人遗传性耳聋特有的基因突变图谱尚待进一步明确。不同的种族拥有不同的遗传背景，同为遗传性耳聋，在不同的国家和地区其致病基因和突变图谱却存在很大差异。我国遗传性耳聋基因突变图谱虽已有初步研究，尚需进一步调查明确。

　　二、仍有众多遗传性耳聋患者未被发现或确诊。很多耳聋患者并不知晓自己的耳聋为遗传所致，或者即使知道为遗传性耳聋却不能明确具体致病基因。

　　三、遗传性耳聋尚缺乏积极有效的预防措施。遗传性耳聋家族成员如何避免耳聋患者的出生，以及延缓已出生人员耳聋的发生尚缺乏有效的预防措施。

　　四、遗传性耳聋的发病机制需继续深入研究。一些常见遗传性耳聋的致病基因突变已经明确，但突变导致耳聋的具体发病机制尚不明确，需进一步深入研究。

　　五、遗传性耳聋患者缺乏有效的治疗。遗传性耳聋患者除了部分可利用助听器、人工耳蜗改善听力外，缺乏更好的特异性治疗方法。

　　六、遗传性耳聋的科普教育有待普及。公众对于遗传性耳聋尚缺乏认识，不能认识或不知该如何寻求专业的帮助。

　　专家们根据遗传性耳聋研究领域的发展前沿、趋势和研究成果进行了充分的交流与讨论，形成以下意见：

　　一、充分利用我国宝贵的遗传资源，加大对遗传性耳聋流行病学、致病基因、发病机制、治疗方法的研究，从基础医学推动我国遗传性耳聋的防治工作。

　　二、推进临床耳聋基因检测工作的开展，对耳聋患者进行耳聋基因检测，明确其分子生物学病因，进行婚前耳聋基因检测、产前诊断等工作，预防遗传性耳聋患儿的出生，从根本上减轻家庭及国家的负担。

　　三、研究针对不同层面的遗传性耳聋致病基因检测方法。如高通量的基因检测芯片、适合基层单位应用的简单、经济的常见耳聋基因检测方法等。

　　四、加大宣传力度，提高公众对遗传性耳聋的认识，整合政府、医院、科研院所、妇幼保健、媒体等各方面的力量，共同促进遗传性耳聋防治工作的发展。