一种导致脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症

UVA健康中心的研究人员发现，一种导致最致命的脑瘤的基因，同时也导致了两种儿童癌症。

这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症，主要侵袭幼童。

研究表明，该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。

“我们积累了多条证据来支持[这种基因]铁砧是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素，”弗吉尼亚大学医学院病理学系和弗吉尼亚大学癌症中心的研究员Li Hui博士说。

横纹肌肉瘤癌基因

Li Hui和他的团队2020年发现的这个基因：AVIL是导致胶质母细胞瘤，最致命的脑癌形式的致癌基因。只有不到7%的胶质母细胞瘤患者在确诊后能存活5年。

Li Hui2020年的发现被健康新闻网站STAT的编辑评为今年最大的生物医学发现之一。Li Hui最新工作建立在该研究的基础上，并表明了这一点铁砧比我们之前意识到的还要重要。

他的团队发现，AVIL在横纹肌肉瘤的两种主要亚型的发展中发挥了重要作用。在一篇概述这一发现的科学论文中，他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为“沉迷于”这种基因的过度活跃。

研究人员指出，这可能是导致软组织细胞癌变的两种不同细胞过程的汇合点。他们发现，在实验室培养皿和小鼠模型的细胞样本中，横纹肌肉瘤的形成都受到了抑制。

这是一个令人鼓舞的迹象，表明这一发现有可能带来一种新的靶向治疗横纹肌肉瘤的方法。横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预，高危儿童的生存率也不到20%。

科学家们发现，过度活动的AVIL程度与患者的预后有关，这表明AVIL也可能是这些癌症的易感性。

“这些发现加上我们之前在脑肿瘤方面的工作表明，AVIL是一种致癌基因，当过度激活时，可能会触发多种癌症类型的发展，”Li说。

儿童癌症研究结果

Life和他的团队已经在科学杂志《美国国家科学院院刊》上发表了他们的发现。这项研究得到了美国国立卫生研究院国家癌症研究所R01CA240601和美国国立癌症研究所内部研究项目的支持。患者来源的细胞样本由St. Jude儿童研究医院提供，高性能计算系统和服务由UVA数据科学学院和UVA的其他合作伙伴提供。