最近,美国杨百翰大学的研究人员,开发出了一种新的人类基因组组装方法,并无意中发现了一种新的方法,可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。
这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法,这种方法对于DNA序列中特定类型的变异,更为敏感。
本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出:“这需要坚持不懈,结果并不是我原本打算调查的。我只是继续沿着一条路,不知道它将要去哪里,直到我发现有闪亮的东西出现。”
每个人在其每个细胞中都有各自基因组的2个拷贝,每个拷贝都来自亲本一方。两个拷贝的序列是相同的,但有时也有一段序列被反转,称为倒位(inversion)。
倒位往往是有生物学意义的。以前的研究已经表明,倒位和精神发育迟滞、糖尿病、癫痫,精神分裂症和自闭症之间存在一种关联。
该研究结果发表在国际生物信息学权威杂志《Bioinformatics》上,详细介绍了这种新算法的性能如何优于其他方法,并意外发现了这种新算法检测倒位的能力。
此前,检测倒位是非常困难的,但是研究人员认为,他们的方法可以显著提高这一检测过程。
本文资深作者、计算机科学教授Mark Clement指出:“有些疾病,如自闭症,我们真的不确定是什么原因造成的。至少有改进的工具用于检测可能的原因,是很重要的。”
该研究小组让这种新算法源,可以自由提供给任何其他想要应用它的研究人员。Bodily离毕业还有几年,但他预期将在一个更大的范围内,应用这一新的模块。
Bodily说:“如果你制定正确的数据,你可以产生几乎所有看上去很好的算法,但是我们的算法是基于一些非常基本的理论。理论和实践往往不是一致的,但我非常希望,当我们的方法适用到更大的前景时,将很好的发挥作用。”
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