科学家开发新的人类基因组组装方法
最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。 本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出：“这需要坚持不懈，结果并不是我原本打算调查的。我只是继续沿着一条路，不知道它将要去哪里，直到我发现有闪亮的东西出现。” 每个人在其每个细胞中都有各自基因组的2个拷贝，每个拷贝都来自亲本一方。两个拷贝的序列是相同的，但有时也有一段序列被反转，称为倒位（inversion）。 倒位往往是有生物学意义的。以前的研究已经表明，倒位和精神发育迟滞、糖尿病、癫痫，精神分裂症和自闭症之间存在一种关联。 该研究结果发表在国际生物信息学权威杂志《Bioinformatics》上，详细介绍了这种新算法的性能如何优于其他方法，并意外发现了这种新算法检测倒位......阅读全文
研究发现全新全基因组组装方法
十年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 英国时间12月9日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 这篇论文只有两位作者，
聚焦基因组组装－至今最大组装竞赛寻找最优基因组指标
2013年7月23日，由华大基因和BioMed Cental联合创办的开放式期刊《GigaScience》发表了当前最大、最系统的基因组组装过程及评价结果。在第二届Assemblathon竞赛中，共有21个团队基于由三种不同的测序技术所得的鸟、鱼和蛇的未组装基因组数据，提交了43个组装结果，
《自然—方法学》发表媲美基因组测序速度的组装算法。
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
Nature－Methods：De－Novo基因组序列组装的新方法
对于de novo人类基因组序列组装而言，短读长简直意味着不可能的任务。不过，加州大学旧金山分校、BioNano Genomics和10X Genomics的研究人员近日开发出一种新的组装方法，它将short-read测序与10X的linked-read测序相结合。这项成果于近日发表在《Natu
新软件按需组装无缝基因组序列
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494014.shtm 科技日报北京2月16日电 （记者张梦然）美国国立卫生研究院研究人员发布了一种创新的软件工具，用于组装来自各种物种的真正完整（即无缝）的基因组序列。这种名为Verkko的软件在芬兰
科学家开发新的人类基因组组装方法
最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。 本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指
版纳园提出基于稀疏图结构的基因组组装改进方法
全基因组组装工作是生物信息领域最基础也是最难的课题之一。长久以来，这项工作的实现需要耗用极大量计算机内存。 曾在中科院西双版纳热带植物园动植物关系研究组工作的叶承羲（现为美国马里兰大学计算机系计算生物方向博士研究生）在该园工作期间内，提出一新颖简洁的算法解决了这一难题。2012年4月，叶承
新方法破解高杂合物种单倍型基因组组装难题
近日，南京农业大学梨工程技术研究中心教授张绍铃团队在《基因组研究》在线发表最新研究成果。该研究将单花粉原生质体分离的新方法与单细胞DNA扩增技术相结合，并采用“条形码”生物信息学策略整合了12个花粉细胞的单倍体特征序列数据，从而开发出一种高杂合物种单倍型基因组组装的新方法。 论文通讯作者张绍铃
基因组组装可缩短至几分钟？
当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符。为了从这些字母中提取信息，科学家们需要重建基因组的位置——这个过程类似于重建一本书中文本片段的句子和段落。 但
如何精准检测评估基因组组装质量？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510594.shtm
新篇章：单细胞基因组从头组装
随着单碱基精度和读取长度的提高，利用批量样本的单分子长读测序技术已广泛应用于基因组组装。通常，长读测序组装需要大量的DNA(通常来自数百万个细胞的几微克)，因此大多数人类基因组组装被限制在批量基因组测序数据集，而没有保持单个细胞之间潜在的遗传异质性。然而，这在许多情况下是不切实际的。相比之下，单细胞
无缺口组装！水稻完整参考基因组发布
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合海南崖州湾实验室、中国水稻研究所、中国农科院作物科学研究所和扬州大学等多个单位发布完整的水稻参考基因组，实现了全基因组所有染色体端粒到端粒无缺口组装，为水稻育种研究提供了新的有力工具和重要大数据基础。相关研究成果发表在《分子植物》（Molecular
科学家开发基因组组装质量评估和改进的新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510636.shtm
植物线粒体基因组组装新工具研发成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494540.shtm近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所绿色轻简超级稻遗传解析与分子育种创新团队开发出一套新型植物线粒体基因组组装工具GSAT。该工具能够快速组装图形化植物线粒体基因组，更好地评估其泛
Nature：胚胎发育早期基因组的组装特征
最新研究表明，卵母细胞受精后立即会出现DNA活性和非活性区域的分化，该现象甚至在基因被激活之前就已经出现。该研究将有助于更好地了解单个受精卵母细胞发育成由许多不同细胞类型组成的完整生物体的机制。相关结果发表在Nature杂志上。受精卵最终会发育成一个完整的，由数万亿个具有多种功能的细胞组成的有机
单分子测序改善微生物基因组组装
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
长读长测序技术：拯救基因组组装项目
随着高精度长读长测序技术的出现，基因组难以组装的状态正在改变。《Nature Methods》杂志上近日发表了一篇文章，介绍了基因组组装项目如何受益于这种技术。 自测序技术问世以来，利用DNA序列的片段来组装人类、动植物或微生物的基因组就一直是难题。许多参考基因组都存在缺陷，如组装错误或存在缺
中国农大玉米基因组组装取得重大突破
玉米是一种重要的作物，具有高水平的基因组多样性和杂种优势。先前发布了典型雌性系B73的基因组序列。7月30日，中国农业大学教授赖锦盛研究组在Nature Genetics在线发表研究论文，报告了相应的雄性代表系Mo17的从头基因组装配。图片源自网络 B73/Mo17是许多遗传和分子研究中最常见
中国大豆基因组公布并发现该基因组组装错误
大豆是重要的粮食经济作物，为人类提供了主要的油料和蛋白资源。大豆起源于中国，古称“菽”，约在5000年前由其野生种驯化而来，随后广泛传播于世界各地。大豆在引种和改良过程中产生了遗传瓶颈效应，使来自不同主产区的大豆品种间具有显著的遗传变异。目前，我们广泛采用的大豆参考基因组来源于美国品种“Will
真核基因组的组装，有纳米孔就够了
生物通报道 农业生物技术公司KeyGene近日只利用纳米孔测序仪MinION生成的序列，组装了立枯丝核菌（Rhizoctonia solani）的基因组。立枯丝核菌是一种农业害虫，感染一些重要的经济作物，包括玉米、水稻和大豆。 在BioRxiv网站的预印本上，KeyGene的Martin de
北京生科院提出基因组重复区域组装新算法
2016年12月，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）发表了中国科学院北京生命科学研究院计算基因组学实验室赵方庆团队题为The combination of direct and paired link graphs can boost repetitive
基因组组装质量评价的建议指标体系发布
近日，中国热带农业科学院热带作物品种资源研究所研究员王鹏联合上海应用技术大学博士王飞，提出了评价基因组组装连续性的CC ratio（contig/染色体对数比例）指标，建立了基因组组装质量评价的建议指标体系。该体系覆盖连续性、完整性、准确性、杂合性、细胞器基因组等五个方面、共十四项指标，解决了基因组
迄今最连续的人类基因组组装完成
英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。 理解和解读人类基因组
分析比产生更快？中国“智”造全基因组组装算法
10年前，Illumina基因组测序技术进入市场时，前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。 历史总是重演。如今，第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。 12月10日，《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。 论文作者、中国农业科学院农业
我国科学家开发高质量基因组组装软件
11月25日，中国科学院遗传与发育生物学研究所梁承志研究组开发的高质量基因组组装软件HERA在《自然-通讯》在线发表（Nature Communications，DOI：10.1038/s41467-019-13355-3）。论文题目为Assembly of chromosome-scale c
海洋所首次完成仿刺参基因组测序和组装
日前，我国科学家在国际上首次完成仿刺参基因组测序和组装，对刺参生物学和遗传育种研究具有重要科学意义，将对我国刺参产业发展产生重要推动作用。 该成果由中国科学院海洋研究所研究员杨红生团队和相建海团队共同完成，在天津生物芯片技术公司的技术支撑下，突破了刺参复杂基因组测序和组装技术瓶颈，采用新一代测
龙井茶树染色体级别基因组组装成功
龙井43 中国农科院供图 近日，《自然—通讯》在线发表了我国科学家在茶树全基因组组装和茶树起源演化研究上取得的重要突破。该项研究由中国农业科学院茶叶研究所（以下简称茶叶所）和中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称基因组所）主导并携手中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆
细胞器基因组组装软件开发研究获进展
真核生物细胞器基因组包括线粒体和质体（包括叶绿体、白色体等）的全部DNA分子，是细胞质遗传的主要载体。在动植物和真菌的单个细胞内，有多个（甚至成千上万个）细胞器基因组单元的拷贝，使得利用低覆盖度的全基因组测序数据组装得到完整的细胞器基因组成为可能。随着DNA高通量测序技术的发展，测序成本下降，低
我国科学家完成大蒜基因组测序和组装
近日，中国农业科学院麻类研究所南方蛋白饲料植物资源开发与利用团队联合有关高校和企业，历时4年完成了大蒜基因组的测序和组装工作。相关研究成果在线发表在《分子植物》上。 据课题组成员刘头明研究员介绍，大蒜是重要的蔬菜作物之一，我国大蒜的年播种面积达到1000万亩以上。大蒜具有膨大的鳞茎，富含大
Nat－Biotechnol：开发出混合宏基因组装配器OPERAMS
通过高通量宏基因组测序已实现了对微生物组的表征。然而，现有方法并不是将来自短读取技术和长读取技术的读取片段结合在一起。 在一项新的研究中，来自新加坡国立大学、新加坡基因组研究院、新加坡陈笃生医院、南洋理工大学和克罗地亚萨格勒布大学的研究人员开发出一种称为OPERA-MS的混合宏基因组装配