“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断（自泛素化）。可惜世事无常，基因突变（Klhl24-∆N28）你能奈其所何？缺失了N端28个氨基酸的Klhl24仿佛进入癫狂，自律性的自我毁灭程序不再，无休止的消灭猎物才是终极目标，给原本立誓要保护的细胞和组织，造成毁灭性的打击。 大疱表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)是一种皮肤疾病，常见表现症状为皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱、糜烂， 好发于肢端及四肢关节伸侧，严重者可累及机体任何部位。其中遗传性EB的主要发病类型为单纯性EB（simplex EB，EBS），皮损最表浅，愈后一般不留瘢......阅读全文
“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了
“无名英雄”癫狂模式启动摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。 导语 常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（一）
生活中总能听到平民英雄的传说，其实在生物体内，也有着众多无名英雄为了维护我们身体的健康无时无刻不在默默无闻的工作着。KLHL24就是其中之一。导语常态下，生为泛素连接酶的KLHL24，一面引领着猎物-KRT14一步不回头地迈向深渊（蛋白酶体），一面又为维护人类的皮肤屏障不惜自行了断（自泛素化）。可惜
摧毁你的皮肤屏障—KLHL24基因突变研究（二）
第二步：验证底物首先测定KRT14蛋白含量，结果表明2位患者皮肤样品中的KRT14含量明显低于年龄相当的非患病对照组(Fig. 4f,g)。同时，与KRT14形成异二聚体的Keratin 5 (KRT5)含量也较对照组低，但keratin 1 (KRT1)含量没有发生变化（不与KRT14或
人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一 “蝴蝶宝贝”的新希望
他们有个美丽的名字：“蝴蝶宝贝”，但美丽的背后是常人难以想像的病痛，因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一：遗传性大疱性表皮松解症，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，而且目前没有安全有效的根治方法。 清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾
PNAS：基因治疗药物攻破皮肤屏障
美国西北大学研发出结合商业化乳膏将基因调控药物传递到皮肤深层的新方法，有望帮助治疗皮肤癌。文章发表在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上。 皮肤是机体的强大屏障，通过局部给药对皮肤深层的细胞进行基因调控极为困难。美国西北大
研究发现液-液相分离促进皮肤屏障形成
在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现皮肤中蛋白的相分离问题可能导致某些皮肤疾病的产生。相关研究结果近期发表在Science期刊上，论文标题为“Liquid-liquid phase separation drives skin barrier formation”。在这篇论文中，
简述眼睛皮肤白化症的遗传模式
为一体染色体隐性遗传，此型白化症的基因已确知是位于十一号染色体长臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因点突变所造成，约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因，不分性别，每一胎皆有1/4机率可遗传此症。
“皮肤上的实验室” 集成式多模式皮肤传感贴片
汗液是机体正常活动的代谢产物，富含大量与健康相关的生物标志物，而基于汗液检测的智能传感器件，则具有非侵入式和实时连续监测等优势，近年来成为可穿戴健康领域的研究重点。另一方面，当今社会的医疗体系大多是被动的，患者只有在发觉自身有明显的症状后才联系医生进行病情的诊断和医治。这种体系缺乏前期预判，也没
清华北大两教授合作发表NatureGenetics
清华大学医学院，北京大学第一医院的两个研究组合作，发表了题为“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”的文章，通过多方面实验发现了一种由于自体