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母亲血液筛查胎儿唐氏综合症准确度高但有例外

美国研究人员表示,罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术,对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告,即使检查结果是阳性,仍须靠侵入性检查来证实。 报道称,这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究,是到目前为止,显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。 然而,专家警告,即使是这项筛检结果为阳性的妇女,仍须透过像是羊膜穿刺术等侵入性检查来证实诊断,特别是在想因此终止妊娠的情况。 美国加州大学旧金山分校(UCSC)学者诺顿说:“这是检测唐氏症的很好检验方式,但无法检查出所有疾病,这不是诊断,不是每次都能有效提供结果。” 过去研究显示,这类胚胎DNA检测是透过检查母血中来自胎盘的胎儿小片段DNA,在检测唐氏症与其他两种染色体变异上相当准确,特别是35岁以上的高风险妇女。 诺顿和研究团队检测近16000名平均年龄30岁妇女,在同组妇女中比较罗氏这项名为Harmony的检测和常规筛检的......阅读全文

JAMA:在乳腺造影中添加3-D成像技术可增加乳腺癌检测率

  6月25日刊《美国医学会杂志》上的一则研究披露,在超过17万例的检查中,在数字化乳腺造影中添加体层合成这一3维乳腺成像技术与病人被召回进行另外的成像检查的比例下降及癌症检测率的增加有关。  乳腺造影筛检在减少乳腺癌死亡率方面起着一种关键性的作用,尽管这种检查也因为过高的假阳性结果、有限的敏感性及

母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术

   美研究人员表示,罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术,对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告,即使检查结果是阳性,仍须靠侵入性检查来证实。  报道称,这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究,是到目前为止,显示即使对低风险妇女也相当

研究论文:宫颈癌诊断在中国极为有效

  据伦敦玛丽女王大学(QMUL)主导的研究披露,在包括中国在内的、不具备全国性宫颈癌筛检计划的国家中,从宫颈癌高风险女性体内取一小部分细胞样本的做法可以作为一种具成本效益且准确的宫颈癌早期诊断策略;本研究的共同作者来自位于北京的国家癌症中心和肿瘤医院(National Cancer Centre

染色体芯片应用于产前检查

   2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示,染色体芯片(Chromosomal microarray)比传统的染色体核型分析(Karyotyping)能提供更多的临床讯息,可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biote

染色体芯片应用于产前检查

2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示,染色体芯片(Chromosomal microarray)比传统的染色体核型分析(Karyotyping)能提供更多的临床讯息,可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr

重视尿液有形成分检查方法

尿液分析( urinalysis) 以往称为尿常规检查( routine examination of urine) ,即采用理学、化学、显微镜方法来检查尿液,由于是每个住院患者必须完成的常规检验,故常简称为尿常规。随着科学的发展,新技术、新方法、新仪器(如流式细胞仪、电镜等) 检查尿液;微生物、免

华裔科学家开发DNA产品 望识别宫颈癌高危群

  据美国《星岛日报》报道,全美女性死亡人数最多的疾病是宫颈癌,人类乳突病毒(HPV)是致病主要元凶。但是,感染HPV病毒并不意味着未来必罹患癌症,全美75%的女性和五成男性在一生中会感染HPV,两位女性华裔生命科学家温可仪、郑淑玲共同创办的公司,以HPV DNA技术明确地界定病例是否为临时感染

重视尿液有形成分检查

重视尿液有形成分检查:尿液分析( urinalysis) 以往称为尿常规检查( routine examination of urine) ,即采用理学、化学、显微镜方法来检查尿液,由于是每个住院患者必须完成的常规检验,故常简称为尿常规。随着科学的发展,新技术、新方法、新仪器(如流式细胞仪、电镜等)

卫健委回应无创DNA漏检:将开展专项整治

   备受关注的“无创DNA漏检”事件,日前得到官方回应。   国家卫生健康委员会有关负责人在回复21世纪经济报道记者采访函时强调,无创DNA产前检测技术目前仍存在假阴性和检测失败病例,其仅为产前筛查和诊断技术的一个环节,要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形

Stroke: 女性卒中风险高于男性

  尽管卒中在男性和女性身上都很常见,美国心脏学会和美国卒中学会指南首度指出,妊娠、服避孕药和停经等因素使得女性卒中风险高于男性。   美国心脏学会(American Heart Association)和美国卒中学会(American Stroke Association)公布最新指南,希望

血型血清学对新生儿溶血病的产前诊断价值

【关键词】  血型 血清学 新生儿 溶血病新生儿溶血病一般特指母婴血型不合而引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病(haemolytic disease of the newborn,简称HDN,原称胎儿有核红细胞增多症)。当胎儿从父亲方面继承来的红细胞抗原,恰为母亲所缺乏时,是谓母子间血型不

基因组学: 跨越癌症研究国界

  1982年11月,在尼日利亚海军医院外足球场上踢球的一名军官,突然摔倒死亡。这名男子被带到急诊室时,当时还是一个新人的 Olufunmilayo Funmi Olopade医生正在值班。“我们搞不明白为什么他死亡,这让我感到震惊,从那时开始我意识到,我需要做更多的工作来理解和帮助人们。”Ol

人工智能已在我国大规模应用于癌症早期筛查

子宫颈癌防控新进展研讨会4月14日在北京举办。 北京4月15日,全世界首台人工智能宫颈癌诊断机器人“兰丁”,能以极高的工作效率,从数字化图像里找到癌细胞的踪迹,实现完全自动化的诊断。目前,诊断机器人已在国内数百家医疗机构投入应用,并在山西、湖北、河南、云南等地,开始被大规模应用于边远地区农村妇女

基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验

父母也不知道他们为自己、孩子及其未来,以及彼此的关系,打开了一个怎样的潘多拉盒子。  通过一项耗资2500万美元的项目,数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久,科学家立刻会为他们测序基因。  基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示,对于那些在

中国修改人类胚胎DNA引热议:婴儿可被设计

  在科幻电影中,“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后,DNA改变,运动能力突破人类极限,拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中,对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月,中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因,作为世界首例人类胚胎基因修改,这项实验成果引发了

沙眼衣原体抗体检测在产前筛查中的应用

沙眼衣原体的危害沙眼衣原体(CT)是一种微生物,是引起泌尿生殖道感染常见的病原体,在许多国家和地区,其感染率和危害性已远远超过淋球菌,居于性传播疾病首位,危害极其严重。不管男女及婴儿,均有可能受到感染,且多数感染者无明显临床症状,使得感染长期持续,传播蔓延。孕妇感染沙眼衣原体,可导致早产、流产、胎膜

彩色多普勒超声对良恶性乳腺肿块的鉴别诊断价值

  乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,在我国发病率有逐年上升的趋势[1]。目前乳腺癌的防治已成为肿瘤防治工作的重要内容,早发现、早诊断和早治疗是降低患者死亡率的重要途径,而正确判断乳腺肿块的良恶性是乳腺癌早期诊断的关键所在。彩色多普勒超声(彩超)对于实体肿块的良恶性筛查有较高的灵敏度和特异性,现已成

临床质谱技术发展现状分析

质谱是一种被用于鉴别样品中各种化学成分的分析技术,同时也被用于样品中特定化学组分的定量,目前质谱已成为分析实验室中研究化合物生物和化学性质的一种常用技术。质谱的应用领域包括制药、环境监测、食品和饮料检测、生物技术、工业化学等。其中,制药行业是全球质谱市场中最大的应用市场,这是因为质谱在药物安全方面使

临床质谱技术发展现状分析

质谱是一种被用于鉴别样品中各种化学成分的分析技术,同时也被用于样品中特定化学组分的定量,目前质谱已成为分析实验室中研究化合物生物和化学性质的一种常用技术。质谱的应用领域包括制药、环境监测、食品和饮料检测、生物技术、工业化学等。其中,制药行业是全球质谱市场中最大的应用市场,这是因为质谱在药物安全方面使

尿液分析的价值和质量保证的重要性

 今天, 我打算简单介绍一下:在实验室中尿液分析的价值和质量保证的重要性。我将谈谈临床实验室规程中的质控是怎样开始的,它是怎样发展成为各种工业的质量保证方案的。我将按照 NCCLS 文件GP16-A 的结构:尿液分析和收集、尿液标本的输送和保存,谈谈临床实验室规程中所推荐的质量保证方案的特性。&nb

我们是不是做了“假体检”

  血液检查、影像检查、体格检查都有自身的优势和“盲区”,即便是全身影像检查(PET-CT),也不可能查出身体内隐藏的所有“癌症信号”。  ·在肿瘤发生的高危因素中,直系家族遗传是重要致病因素,特别在乳腺癌、大肠癌中尤为突出。  ·女性特别是那些月经初潮早于12岁、绝经期大于55岁的人,应该坚持在体

唐氏筛查,你想知道的全在这!

今天是3月21日,是一个特殊的日子,之所以说今天特殊,是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征,有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”,是由于人体内多了一条21号染色体造成的。    2011年12月,联合国大会

卫生部印发2010年艾滋病等重大疾病防治项目管理方案

卫生部办公厅关于印发2010年艾滋病等重大疾病防治项目管理方案的通知卫办疾控发〔2010〕149号各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:   为进一步加强疾病预防控制工作,根据《财政部 卫生部关于下达2010年公共卫生专项资金的通知》(财社〔2010〕90号),我部组织制定了《201

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

CFDA:关于《胎儿染色体非整倍体检测试剂盒指导原则》

关于《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(征求意见稿)公开征求意见的通知  各有关单位:  根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排,我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(高通量测序法)指导原则》(