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马特·威尔西（Matt Wilsey）的生活令人羡慕。他出生于旧金山一个颇有名望的家族，在优越的家境中接受了极好的教育。在斯坦福大学顺利毕业后，马特在硅谷尽情挥洒才华，打造了多家价值数千万美元的科技新锐。 事业有成的马特，感情生活也同样美满。2009年，他的妻子克丽丝滕（Kristen Wilsey）怀孕了。两人给孩子起了格瑞丝（Grace）的名字，期待着爱情结晶的诞生。没有人会想到，他们等来的，竟是人生的急转弯。 突如其来的命运 2009年10月24日，意外悄然而至。还在母亲肚子里的格瑞丝心率突然下降，情况一度非常危急。克丽丝滕被紧急送往斯坦福大学医院接受剖腹产。尽管手术很顺利，但马特却隐隐感到心神不宁。他屡次把医生叫来检查格瑞丝，而医生的回答总是格瑞丝没有问题，请他放心。 时间的推移非但没有打消马特的担忧，反而让他的恐慌与日俱增。刚出生的格瑞丝目光涣散，不愿进食。几天后，她的肝功能又出现了问题，在新生儿重症监护病......阅读全文
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相
来自中山大学中山眼科医院的刘奕志（Yizhi Liu）及同事们在9月4日的《科学》（Science）杂志上发表了一篇题为“Documenting rare disease data in China”的Lettes文章，呼吁重视记录中国的罕见病数据。 刘奕志教授从事眼科医疗、教学、科研及防盲工
2016年6月28日，“十二五”国家科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目（编号：2013BAI07B00）通过了科技部组织的项目验收。 验收专家组认为，该项目针对我国罕见疾病防治领域面临的实际问题，探索开展了以住院患者为基础的目前国内最大规模的罕见疾病流行病学调查，建立了示范性罕见
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的
30%以上要看5—10个医生，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5—30年时间；75%的治疗方案不正确…… “目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种?多少病例?数据都是按照国外比例大致推算的，‘家底’不清让预防、救治及有关政策制定缺乏依据。”近日召开的中国科协第50期新观点新学说学
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病，也就是我们平时说到的疑难杂症，目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在这些疾病中，约有80%是遗传缺陷所致，而且重要的是多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变，这就为这类疾病的诊断和治
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关注
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。 Shire罕见病中国策 Shire中国总经理丛凡先生 2016年初，全球罕见病制药
阿片类药物的滥用是医疗健康行业所面临的一大难题。据估计，这场危机仅在美国，每年就会带来约63000人的死亡，经济损失高达一万三千亿美元。面对这一严重的公共健康危机，全球业内规模最大的贸易组织BIO（生物技术创新组织）成立了一个阿片类药物特别行动部门，期望诸多大型药企与初创新锐的掌门人能促进科学创
阿片类药物的滥用是医疗健康行业所面临的一大难题。据估计，这场危机仅在美国，每年就会带来约63000人的死亡，经济损失高达一万三千亿美元。面对这一严重的公共健康危机，全球业内规模最大的贸易组织BIO（生物技术创新组织）成立了一个阿片类药物特别行动部门，期望诸多大型药企与初创新锐的掌门人能促进科学创
在美国，罕见病的定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病，而孤儿药是预防、治疗、诊断这类疾病的药物。在美国，大约有3000万人患上罕见病，其中约有50%是儿童。在世界范围内，约有3.5亿人患有一种或以上的罕见病，大约80%的罕见病是源于基因遗传的。目前，美国估计罕见
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
2018年2月28日，又是一个“国际罕见病日”，同时，今年还迎来了十周年。延续2017年的“让研究带来无限可能”，今年依然以“research”为主题，强调患者群体在启动、推进研究中的作用。 1关于罕见病 世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数仅占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，
1990年，正式启动人类基因组计划（HGP），至2003年，六国国家研究人员共同绘制出人类基因组完成图。HGP时代依托的技术是Sanger测序法，随着新一代测序技术的发展，科学家们可以大规模并行深度解析基因组的全貌和细节，并推进了基因组学和测序技术在人类疾病致病机理上的广泛应用，这也掀起了精准医
家族性淀粉样多神经病，是由变异的转甲状腺素蛋白(variant transthyretin，VTTR)的聚集引起的一种致命性遗传病，能够诱导渐进的周围神经缺损和功能障碍。二氟尼柳(Diflunisal)是一种非类固醇的抗炎药，在体外能够稳固转甲状腺素蛋白四聚体和阻止淀粉样蛋白原纤维形成。
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
美国国立卫生研究院（NIH）将资助一些基因组测序分析中心，致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）14日宣布成立“常见疾病基因组学中心（CCDG）”，该中心将利用基因组测序技术，从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG
FDA局长Scott Gottlieb博士近日发表了关于再生医学产品和基因疗法的演讲（图片来源：FDA官网） Gottlieb博士表示，产生持久疗效的基因疗法属于更大的再生医学产品的一部分。传统的药物审评中，80%的审查都集中在临床部分，20%会专注产品自身的问题，这个普遍原则在细胞和基因疗法
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
罕见病并不罕见 罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国
Albireo Pharma是一家临床阶段的制药公司，专注于开发新型胆汁酸调节剂用于罕见儿科肝脏疾病的治疗。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已授予其先导药物A4250治疗胆道闭锁的孤儿药资格。胆道闭锁是一种罕见的、威胁生命的肝脏疾病，目前尚没有获批的治疗药物。 在美国和欧盟，A425
2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元。VC投入到罕见病领域的资金额也逐年上升。 罕见病虽小，却是一门大生意。《我不是药神》药物原型格列卫，最初就是以“孤儿药”获批，最后成为年销售峰值逼近50亿美元的超级“重磅炸弹”。 在美国，孤儿药是“重磅炸弹”的摇篮，有的甚至是药企巨头的支柱。
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所