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人类细胞内的DNA，即我们熟知的基因型，为指导一系列机体的构建过程提供了蓝图。虽然我们常常认为人类基因组是稳定的，但不同个体之间仍存在着诸多差异。人类可观察到的表型由多个性状组成，这些性状则由单基因组中的许多遗传变异所引起。毛发、瞳孔及皮肤颜色，身高，体型和行为都代表着这些多基因性状。但许多这些特征中都可以被我们周围的环境所调节，例如，暴露在压力、阳光或微生物下，可以导致一系列结果。 近日，《科学》杂志发布了《从基因型到表型》（Genotype to Phenotype）特刊，扩展了我们对基因型和表型的认知，并探索了在理解人类表型发展的影响因素方面的最新进展。在本期特刊的四篇综述文章中，十余位全球顶尖研究人员展示包括单细胞基因组学分析、GWAS在内的多种方法。这些方法将共同增进了我们对基因型和表现型之间复杂关系的理解，并有助于推动人类健康。 解析人类基因型与表现型关联来源 Deconstructing the sour......阅读全文
人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2，报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴
基因组学研究成果让斑马鱼研究快马加鞭（Genomics: Zebrafish earns its stripes）作者：谢训卫人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。
肿瘤作为一个异常复杂的“生态系统”，不同类型的肿瘤细胞与非肿瘤细胞共同构成了肿瘤微环境。肿瘤存在肿瘤间异质性和肿瘤内异质性，可以说肿瘤内每种细胞都存在于不同的微环境中，每种细胞都可能有不同的代谢状态。由于异质性，肿瘤细胞会通过改变自身代谢模式（即“代谢重编程”）来适应不同的微环境，以满足其对能量
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
微生物所微生物资源前期开发国家重点实验室杜文斌研究组和黄力研究组共同开发了一种新型的微流控界面纳升注射技术（Interfacial Nanoinjection, INJ），该技术可以将传统的生化反应体系微缩在一个纳升体积的油包水微液滴体系中完成。针对这一技术创新，团队申请了多项中国发明专利和美国
中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室杜文斌研究组和黄力研究组共同开发了一种新型的微流控界面纳升注射技术（Interfacial Nanoinjection, INJ），该技术可以将传统的生化反应体系微缩在一个纳升体积的油包水微液滴体系中完成。针对这一技术创新，团队申请了多项中国
中国科学院微生物研究所微生物资源前期开发国家重点实验室杜文斌研究组和黄力研究组共同开发了一种新型的微流控界面纳升注射技术（Interfacial Nanoinjection, INJ），该技术可以将传统的生化反应体系微缩在一个纳升体积的油包水微液滴体系中完成。针对这一技术创新，团队申请了多项中国
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
单细胞基因组旨在通过组学方法研究单个细胞。近年来随着技术的发展，这一年轻的领域正在迅速成熟起来。单细胞基因组研究的前身可以追溯到用芯片检测单细胞的基因表达。不过，新一代DNA测序才是单细胞基因组学的大功臣，这些技术的出现让单细胞基因组研究最终一飞冲天。 2012年7月，Nature Biote
2018年10月20日，中国科学院青岛生物能源与过程研究所单细胞中心在第二十届全国分子光谱学学术会议暨2018年光谱年会，发布了自主研发的单细胞拉曼分选及测序耦合（RACS-SEQ）系统。 RACS-SEQ系统通过拉曼组（Ramanome）分析原理、拉曼光镊液滴单细胞分选（RAGE）、流式微液
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
3.2 dPCR在转基因植物检测方面的研究 转基因植物及相关食品的定量分析主要测定转入基因的相对含量。目前常用qPCR作为核酸定量方法。dPCR可以不需要校准物而准确测量低拷贝的DNA分子。Corbisier 等用dPCR分析了提取于MON810玉米种子的外源检测基因和hmg基因的拷贝数，
遗传筛查是研究哺乳动物细胞中基因功能的强大工具。将基因扰动与细胞表型相关联，目前主要有两种方法：芯片筛查和混合筛查。芯片筛查能揭示高分辨率的表型，但其通量有限且价格不菲。混合筛查则能够快速筛查数千个扰动，效率高，扩展性好，但它不能揭示每个扰动的详细表型。 如今，四项近期发表的研究为遗传筛查带来
【51/52】2019年4月4日，清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章，完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析，揭示了NLR作用的关键分子机制，是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是： "Li
【50】2019年4月12日，中科院上海药物所徐华强，王明伟，浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
分析测试百科网讯 厦门召开的第22届全国光谱仪器学术研讨会上，在开幕式和上午报告会后，孙世刚院士等多位学者继续带来精彩报告。分析测试百科网作为本次会议的支持媒体，全程跟踪报道。厦门大学孙世刚院士 厦门大学孙世刚院士做当日下午的开场报告：“基于红外自由电子激光的能源化学谱学研究仪器”。自由电子激
前言 近年来，靶向PD-1/PD-L1抗体的效果无疑戏剧性地引导我们对癌症治疗总体方法和对宿主-肿瘤生物学理解的改变。由于癌症治疗过程中，T细胞会发生功能性障碍，大多数癌症病人单独接受PD-1或者PD-L1抗体治疗后，并不能表现出持久的抗肿瘤反应。因此进行抗体联用策略和治疗无疑成为了靶向可
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
《Nature Methods》盘点2015年度技术，选出了最受关注的技术成果：单粒子低温电子显微镜（cryo-EM）技术。 除此之外，也整理出了2016年最值得关注的几项技术，分别为：细胞内蛋白标记（Protein labeling in cells）、细胞核结构（Unraveling nuc
近年来，深度学习等人工智能技术在图像识别，自然语言处理等领域取得了令人瞩目的成就。人工智能技术应用于生命科学，对生物信息多个领域产生了重大的影响。深度学习算法借助于生命科学大数据的飞速发展，从海量大数据中自动高效地提取特征进行学习，极大超越了依赖人工提取特征的传统人工智能算法，在医疗图像处理、结
由于细胞异质性的存在，单细胞层面的分析就变得十分重要。目前对于单细胞分析的方法主要还是通过化学、生物学的方法进行裂解后，提取内容物进行分析，然而这种方法往往会对样本造成一些损伤。直接提取活细胞具有诸多优点，但是操作苦难。如今一种全新使用FluidFM科技的技术新报道有望提供一种活细胞提取新型的简易方
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。
应用 - 单细胞基因表达 Fluidigm技术 - Biomark系统 - 48.48动态微流体整合芯片 介绍 美国斯坦福大学医学院以转化开创性医学研究为病人提供优质护理而闻名。Dr. Zhiping(原分子和细胞生理学系博士后)和Dr. Ami Citr
Dr. Zhiping 与 Dr. Ami Citri合作，在操控人类胚胎和出生后的成纤维细胞转变成功能性的神经元细胞（iN）的研究中取得突破性研究进展。 应用- 单细胞基因表达 Fluidigm技术- Biomark系统- 48.48动态微流体整合芯片 介绍美国斯坦福
CRISPR应用广泛，其中一种叫做CRISPRi的方法利用了无酶活性的Cas9 (dCas9)融合KRAB转录抑制结构域，CRISPRi不切割靶基因，而是在dCas9靶向转录起始位点（TSS）时降低靶基因的表达。利用测序来读取sgRNA的相对富集/或耗竭，这一技术也被应用于全基因组范围内调查基
6. 基于CRISPRi的高通量技术快速绘制人类基因的功能图谱2018年7月，Cell刊登了美国加州大学旧金山分校的研究小组的研究成果，开发了一种基于CRISPR的高通量技术快速地绘制人细胞中将近500个基因的功能图谱，其中的许多基因之前从未被详细地研究过。人类目前研究过的基因