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丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

人类遗传学研究,如全基因组关联分析(GWAS)研究,为发现新的疾病易感基因,深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性,GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性,而两者之间是否存在直接的因果关系几乎未知。因而,深入挖掘遗传信息如何导致疾病发生的分子机制对深刻理解疾病发生的遗传学基础显得尤为重要。 2019年1月22日,中国科学院上海营养与健康研究院的丁秋蓉研究组在Cell Reports上发表了题为Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesisof type 2 diabetes的研究成果。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白,导致肝脏脂滴不正常积累增多,进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对......阅读全文

新生儿糖尿病与单基因突变

  新生儿糖尿病的概念和临床特征    新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病,但并不是一个新的疾病,而是一个非常古老的疾病。目前,我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去,我们对这类疾病的认识并不是很充分,对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此,过去我们往往将其误诊为1型糖

中美学者:导致肥胖和糖尿病的基因突变

  随着年龄的增长,几乎每个人都会变得越来越胖,但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近,美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明,在ankyrin-B基因中的两个不同突变,可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖,从而使人体发胖,并最终引发肥胖相关的糖尿病。   近一百万名美国人携带其中

阳痿药可对抗2型糖尿病常见基因突变

  在一项小型研究中,瑞典的研究人员发现,治疗阳痿的药物育亨宾(yohimbine),可能帮助携带一个特定基因突变的2型糖尿病患者改善胰岛素分泌,该突变可降低他们的胰岛素生产。这项研究发表在2014年10月8日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志。 

研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

  1月22日,国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该

警惕!这个基因突变会导致女性肥胖!增加糖尿病风险!

  Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后,第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一,一直被科学家研究和探寻。  近日,牛津大学的科学家们发现了一种基因,这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。  该研究近日被发表在《Nature Genetics》上

最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病

  据美国媒体报道,新发表的一项研究发现,一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病,可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二,如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景:开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。   据报道,这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用

丁秋蓉组发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

  人类遗传学研究,如全基因组关联分析(GWAS)研究,为发现新的疾病易感基因,深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性,GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性,而两者之间是否存在直接的因果关系几乎

世界糖尿病日:健康饮食与糖尿病

  世界糖尿病日(World Diabetes Day' WDD),是由世界卫生组织(WHO)和国际糖尿病联盟(IDF)于1991年共同发起的,并自1992年起在每年的11月14日举行庆祝活动,其宗旨是引起全球对糖尿病的警觉和醒悟。  之所以将每年的11月14日定为“世界糖尿病日”,是为了纪念班廷(

1型糖尿病和2型糖尿病区别

1型糖尿病特点:①任何年龄均可发病,典型病例常见于青少年;②起病较急;③血浆胰岛素及C肽含量低,糖耐量曲线呈低水平状态;④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制,多数患者可检出自身抗体;⑤治疗依赖胰岛素为主;⑥易发生酮症酸中毒;⑦遗传因素在发病中起重要作用,与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病

美国糖尿病协会:简单几步“吃”走糖尿病

  糖尿病饮食指的是健康,营养又可以缓解糖尿病症状的食谱,减少不健康的脂肪和热量,控制碳水化合物,可以起到阻止糖尿病的进一步发展的作用。  对于糖尿病患者而言,吃得正确是控制血糖的关键步骤。无论是1型还是2型糖尿病患者,如果不严格控制血糖值,都会发展可怕的并发症,如心脏病,中风,视力丧失,肾功能衰竭