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人类遗传学研究，如全基因组关联分析（GWAS）研究，为发现新的疾病易感基因，深入理解疾病发生规律提供了一种大规模的、无偏见性的、有充分人群基础的研究角度。然而由于人群多样性和遗传信息的复杂性，GWAS研究往往只提示了特定遗传突变和特定疾病发生之间的显著相关性，而两者之间是否存在直接的因果关系几乎未知。因而，深入挖掘遗传信息如何导致疾病发生的分子机制对深刻理解疾病发生的遗传学基础显得尤为重要。 2019年1月22日，中国科学院上海营养与健康研究院的丁秋蓉研究组在Cell Reports上发表了题为Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesisof type 2 diabetes的研究成果。该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。该研究结果对......阅读全文
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
伦敦帝国理工学院（Imperial College London）的最新研究发现了与肥胖相关的基因突变ADCY3。也就是说，胖也有可能是天生的！ 伦敦帝国理工学院（Imperial College London）领导的这项研究，重点关注了巴基斯坦的儿童肥胖问题。此前他们已经发现，约有30％的病
基因组编辑的最好方式是不直接切割DNA，造成潜在有害突变的双链断裂。 但是大多数情况下，普通CRISPR/Cas9基因编辑系统都会产生DSB。最新一期《Cell》描述了一种专注改变基因表达的改良版“表观基因组编辑CRISPR/Cas9系统”，很好地避免了这个问题，也许更适合临床应用 去年《G
本周又有一期新的Science期刊（2018年12月7日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：重磅！揭示细菌存留细胞在抗生素治疗期间破坏宿主免疫防御机制 doi:10.1126/science.aat7148 在一项新的研究中，来自英国伦敦帝国理工学院的研究人员
20年前，一名来自于印第安纳州Berne Amish部落的姑娘差点在一场常规手术中因为失血过多而死亡。可是现在，来自于西北大学Feinberg医学院的心脏病学家Douglas Vaughan带领团队以这名患者以及她所在部落的其他人作为研究对象，找到导致这一意外的根本原因——基因突变，并证实该突变
格陵兰人口是一个很小的、历史隔离的建立者群体，包括大约57000居民，在过去的25年里，2型糖尿病的患病率显著增加。2014年6月18日《Nature》杂志发表的一项研究，发现了格陵兰人的一个特殊基因变异，这个基因变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。这项研究结果，可用于提高具有遗传风险的
据英国《每日邮报》官网报道，美国科学家近日开发了一种新的基因筛选工具，能绘制引起癌症、糖尿病和痴呆症的基因突变，或有助于开发新疗法，进而拯救每年因此丧生的数百万人。新成果发表在《公共科学图书馆》杂志上。 领导这次研究的哥伦比亚大学教授大卫·戈尔茨坦说，现在的基因测序只能在不超过三分之一的遗传病
人体基因被称为世上最神秘的东西，在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ，记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科，了解了一些基因背后的故事：每个人体内都有隐藏的致病基因，有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”，明明父母都很正常 ，到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
1950年，Ingalls发现了一种“肥胖基因”（ob），它的突变可以导致肥胖和糖尿病。Kennedy和Hervey分别于1956年和1958年发现了脂肪分泌的一种“饱感因子”，它能通过下丘脑控制动物摄食量，调节体重。历经几十年的研究与发展，科学家通过定位克隆技术得到 ob 基因。ob 基因编码
根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原
利用人类多能干细胞，体外培植可移植的再生组织技术，是治疗一系列顽固疾病（如糖尿病、帕金森氏病）的希望。 4月26日哈佛干细胞研究所（HSCI）、哈佛医学院（HMS）、麻省理工学院（MIT）Broad研究所、哈佛斯坦利精神病研究中心等多家机构联名发表了《Nature》在线文章，呼吁全球范围内的多
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已
举例：还有用不同的标号表示不同的人为处理方式：注：但现在已不使用此标示方法，除非它已成为一个确定之品系。2. 同源突变近交系(Coisogenic inbred strain)定义：两个近交系除了在一个确定位点等位基因不同外，其它遗传基因全部相同。命名：发生突变的近交系和突变基因举例：注：
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，「现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。」以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
我还记得去年在看可穿戴健康设备的时候，心中突发奇想，（现在都有监测心率、运动状态和血糖水平的可穿戴设备了，要是人体的基因突变状况可以连续实时监测的话，那该有多好哇。）以我有限的智商，我能想到的应用包括，癌症的早期筛查和治疗后监测。要是真可以这样的话，患者可以时刻掌握自己的健康状态。那真是妙不可言
一、得益于基因工程革命，我们人类第一次拥有了积极管理自身进化进程的能力。 在世界各地的实验室和诊所，基因疗法被用于治疗一系列疾病，比如特定类型的免疫缺陷、视网膜黑内障、白血病、骨髓瘤、血友病和帕金森氏病等，并已取得广泛成功。现在，这个神奇的进程刚刚处于起步阶段。在不久的将来，同样神奇的技术将会
基因编辑更快更准更简单 1973年，斯坦利•N•科恩(Stanley N. Cohen)和赫伯特•W•博耶(Herbert W. Boyer)找到了改变生物体基因组的方法，成功将蛙的DNA插入到细菌中。20世纪70年代末，博耶的基因泰克(Genetech)公司对大肠杆菌进行基因改造，使其带有一
2015年，生物制药巨头安进公司（Amgen）研发的PCSK9抑制剂类胆固醇药物evolocumab（Repatha）先后获得欧盟、FDA批准上市。该药物作用于PCSK9蛋白能够降低胆固醇，适用于家族性高血脂患者，为对他汀类治疗无效的患者提供了新选择。但是因其适用患者受限、价格偏高，所以其市场销
【糖尿病和胰岛素分泌肿瘤背后全新的基因突变】根据美国国家科学院的报告，研究人员发现负责调节胰岛素分泌的基因，很可能是胰岛素神经内分泌肿瘤和一种非胰岛素依赖型糖尿病的发病原因。 这种突变确定为p.ser64phe MafA基因突变，研究人员在胰岛素神经内分泌肿瘤和成人糖尿病患者中同时找到。 在
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
近期，好莱坞女星安吉丽娜 朱莉因为通过遗传基因检测发现患乳腺癌风险较高，便决定“先发制敌”，接受双侧乳腺切除手术。切除手术成功后，医生认为朱莉罹患乳腺癌的风险已从原来的87%下降到不足5%。且通过乳房重塑，朱莉跟原来看上去并没有什么区别。 朱莉此举是否值得广大女性效仿?这类手术效果是否
一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
肺癌是全球癌症相关死亡的主要病因之一。多数的肺癌患者确诊时已处于晚期，中位生存期为1年左右，5年生存率不足16%，预后极差。研究发现如能在早期发现非小细胞肺癌（NSCLC），患者5年生存率将会增加到70%！而早期诊断是早期治疗的重要条件，胸部X线、CT、支气管内镜和细胞学检查等虽在早期筛查中起到
肺癌是全球癌症相关死亡的主要病因之一。多数的肺癌患者确诊时已处于晚期，中位生存期为1年左右，5年生存率不足16%，预后极差。研究发现如能在早期发现非小细胞肺癌（NSCLC），患者5年生存率将会增加到70%！而早期诊断是早期治疗的重要条件，胸部X线、CT、支气管内镜和细胞学检查等虽在早期筛查中起
近两年精准医学的概念逐渐深入人心，这是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。随后习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求国家成立中国精准医疗战略专家组，科
人口老龄化和生活方式的改变导致了中国癌症发病率的上升。在2015年，新发肿瘤患者数和死亡人数分别达到了430万和280万。手术、放疗和化疗仍然是癌症患者的标准治疗方式，但是，分子靶向治疗因其能够对患者进行有效的个体化治疗已经成为癌症治疗中的热门领域。 中国政府在精准医学方面的举措 2015年
界哥一觉醒来，听说液体活检又出大新闻了，这个小网红，最近挺能闹腾啊，听说这次能一次检出8大癌症？先不管，端起小板凳抢到第一排再说。 什么什么？Science首页！哇哇，一不小心拿了个生命科学界的奥斯卡！我收回刚才的话，“网红”这个词已经配不上它了，这是一个International大明星啊！果