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戈谢病（GD）是一种较常见的溶酶体储积病，为常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖脑苷脂沉积病。是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶（GBA），致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积，形成“戈谢细胞”，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。人群中戈谢病发病率极低，文献报道为1/50000~1/100000，但在犹太人中发病率高，接近1/855。我国大多为个案报道。慢性戈谢病患者可发生双侧股骨头坏死，如果疼痛剧烈，需要行全髋关节置换（THA）。山西医科大学第二医院骨关节科收治1例戈谢病伴双侧股骨头坏死病例，分期行双侧全髋关节置换，随访患者情况良好。现报告如下。临床资料患者，男性，34岁，汉族。5年前突然出现右侧髋关节疼痛，自行口服止痛药等对症治疗。后逐渐出现左侧髋关节疼痛，未进一步检查，自行药物、理疗等对症治疗，效果一般。2018年6月因疼痛严重，在当地医院行X线片检查，提示“双侧股骨......阅读全文
近日，为了推进小儿Gaucher病(戈谢病)新药的临床研究，EMA和美国食品和药物管理局(FDA)发布了一项联合提案。为便于公众咨询，这一提案将对外开放至2014年8月31日。 这一提案不仅为了推进EMA儿科药物研究计划(Paediatric Investigation Plan)和
戈谢病（GD）是一种较常见的溶酶体储积病，为常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖脑苷脂沉积病。是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶（GBA），致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积，形成“戈谢细胞”，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。人群中戈谢病发
是什么原因导致重症戈谢病(Gaucher disease)的脑损伤和炎症?人们对导致这类疾病中脑病理学的事件，还知之甚少，当前也没有可用的治疗方法。日前，以色列魏茨曼科学院、牛津大学和剑桥大学的科学家们发现了戈谢病有关的一个新的细胞通路。这项研究成果发表在2014年1月19日的《Natur
法国制药巨头赛诺菲（Sanofi）开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga（eliglustat）近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布一份最终指南，推荐将Cerdelga用于英格兰和威尔士国家卫生服务系统（NHS），作为一种常规治疗药物，用于特定1型戈谢病
赛诺菲中国9月12日宣布：思而赞（注射用伊米苷酶）已经获得中国国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准，增加慢性神经病变型（Ⅲ型）戈谢病的治疗适应症。此前，思而赞已获批用于确诊非神经病变型（I型）戈谢病的治疗。该药也是目前中国唯一获批用于治疗戈谢病的有效药物。 戈谢病是一种最常见的溶酶
葡萄糖脑苷（Glucocerebroside，葡萄糖基神经酰胺）是皮肤脂质的主要成分，在层状体的形成和维持水渗透性屏障中起重要作用。葡萄糖脑苷是乳糖神经酰胺的生物合成前体，是许多中性寡糖脂和神经节苷脂的骨架。它存在于植物、真菌和动物中，是植物中含量最丰富的鞘糖脂之一。葡萄糖脑苷往往集中在脂质筏的质
近日，CENTOGENE公司宣布与Orphazyme签署了一项临床开发合作协议，以支持Orphazyme在印度的一种小分子arimoclomol的临床试验，用于治疗神经性戈谢病。 图片来源于网络 Centogene将处理和分析参与试验的患者的不同样本类型，包括来自Centogen
Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、
羊城晚报讯 记者符畅报道：每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月25日，广东医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了2018年“国际罕见病日”公益义诊活动。记者现场了解到，目前全球范围内已确认的罕见病种超过6000种，但只有约千分之一的罕见病能够治疗，且药物费用昂贵，患者求生艰难，急需社会关