解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速,市场规模稳步增加。NIPT在2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中东,南美,南亚、东南亚,以及非洲。 在发展中国家,由于资源所限,传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险,要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作,使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。 早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件,同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿......阅读全文

无创产前检测

无创产前检测(NIPT)越来越受到大家的重视,检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测?1997 年香港中文大学的卢煜明(Dennis L)教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞,在怀孕后 5 周就可检测到,怀孕 10 周

详解无创产前检测

无创产前检测(NIPT)越来越受到大家的重视,检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测?1997 年香港中文大学的卢煜明(Dennis L)教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞,在怀孕后 5 周就可检测到,怀孕 10 周

无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答

Q:我一定要做无创产前基因检测吗?A:没有人强迫你做任何事情,也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征,建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q:无创产前基因检测能预防什么病?A:无创产前基因检测针对的

产前基因检测终获“准生证”

  国家食药监总局近日公告,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒,即为孕产妇筛查唐氏综合征等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后,终获得“合法身份”。   据了解,因基因测序设备和技术未经审批,被广泛应用于无创产筛、癌症风险检

无创产前检测的意外收获

  无创产前检测(NIPT)是为了检测胎儿的染色体是否正常,但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文,这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。  比利时鲁汶大学的研究人员报告,在他们开展的4000例无创产前检测中,3例产生了异常的基因组结果,后被证实是母

无创产前基因检测是什么?

  无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字,这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术,但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日,Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐

无创产前检测面临的困难

鉴于常染色体非整倍体无创产前筛查的准确性和安全性,NIPT在21、18及13三体综合征筛查领域中的应用日渐广泛,目前已有服务商将检测范围扩展至性染色体异常和染色体微小缺失的筛查。然而,在NIPT雄心勃勃之时,《美国人类遗传学杂志》、《PNAS》等杂志发文泼冷水,为筛查范围扩大后NIPT的临床化敲警钟

孕前、产前别忽视基因检测

  夫妻双方没有家族遗传病史,不代表孩子不会患病。  大部分罕见病是遗传病,这使很多人误以为:夫妻双方没有家族遗传病史,孩子就不会得罕见病。事实上,即使父母是健康的,孩子也可能患病。  河南省人民医院医学遗传中心产前诊断门诊主任医师廖世秀告诉大河健康报记者,目前,三类最常见的遗传病分别是常染色体显性

产前遗传学检测技术进展

  《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。  近年来我国高龄孕产妇数量增长,染色体异常等

Myriad-Genetics深化产前市场-产前检测产品销售量增2倍

  当地时间2019年1月7日,第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕,全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来,悉数登场。一年一度的J.P.摩根健康产业大会是全球规模最大、信息量最大的医药行业投资论坛,汇聚行业领袖、高增长公司、创新技术初创公司,分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。

无创产前基因检测到底能检测什么?

  无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单

新生儿溶血病的产前检测

新生儿溶血病的产前检测是检验主管技师考试要求掌握的内容,医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 如怀疑有HDN可能时,最好在产前开始检查,以期及早诊断及采取适当的预防与治疗措施。 (1)血清学检查:首先要对孕妇做AB0血型系统及Rh系统的D抗原检查及不规则抗体筛选,所有筛选出阳性抗体都要

一文读懂:无创产前检测

   无创产前检测(NIPT)越来越受到大家的重视,检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。    什么是无创产前检测?    1997 年香港中文大学的卢煜明(Dennis L)教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞,在怀孕后 5 周就可

产前DNA检测走红背后的基因江湖

  经历了2015年的热捧,2016年的资本小幅理性回归,2017年上半年的热潮趋缓后,泛泛的基因测序将无法持续吸引资本的目光,未来行业热点在于技术突破,或者商业模式的突破。  (做一次全基因检测,会产生100多G海量数据,其中能被用于科研与临床应用的,只是蛋白编码基因与少量的非蛋白编码基因,占整体

无创产前基因检测简明指南

无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法,通过孕妇外周血检测胎儿DNA,以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是:所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。无创产前基因检

无创产前基因检测怎么做?

无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够,检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能

【科普】无创产前基因检测到底能检测什么?

  无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test,NIPT),是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率,目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传

无创产前检测国际指南与中国规范

  摘要:随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展,国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测(NIPT)试点工作经验,结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要

有资质机构均可做无创产前检测

  随着全面两孩政策实施,高龄孕妇增多,其对产前筛查与诊断分子遗传新技术的服务需求有所增加。为此,国家卫生计生委近日印发《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,废止此前有关高通量基因测序产前筛查与诊断试点机构的相关规定,取消107家临床试点单位与9家医学检验所的临床试点

百亿无创产前基因检测市场如何“淘金”?

  2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟(CAPS),一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物,三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。  2017年,无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来,很多60、70

无创产前检测须注意假阳性结果

  无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说,无创产前检测技术尽管准确率很高,但并不能完全避免假阳性结果,因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。   所谓假阳性,是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。   参与研

医学检测商业化:从无创产前筛查到肿瘤检测

  “目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三,而正常情况下,一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%,这也就是说,它还有十倍的市场空间,从这个角度看,无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。  中国版“精准医疗”正在加

CFDA:中国无创产前检测试剂批准上市

  7月2日,国家食品药品监督管理总局在官网上发布通知,首次批准第二代基因测序诊断产品上市,根据通知,这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T2

-解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

  目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化

无创产前检测竟意外发现妈妈的疾病

  如今,为了筛查胎儿的染色体疾病,越来越多的人求助于新兴的无创产前检测。然而,据BuzzFeed新闻网站报道,美国有二十几名妇女在接受无创产前检测时,发现自己可能患有癌症,而后续检测证实了这一点。尽管这些病例非常罕见,但也带来了伦理和监管问题。  去年,40岁的Eunice Lee怀孕。因知道宝宝

PerkinElmer-在欧洲推出产前-BACsonBeadsTM-检测

  PerkinElmer 在欧洲推出产前 BACs-on-BeadsTM 检测,一种用于检测多种遗传性疾病的新型体外诊断技术。   法国蒙彼利埃专注于人类健康及其生存环境安全的全球领先公司,今天在上宣布针对欧盟地区推出产前 BACs-on-Beads (BoBs)TM 体外诊断 (IVD)新

无创产前检测扩展筛查,赚钱还是进步?

  近年来,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时,由于利润的驱动和技术的发展,一些公司正在扩展筛查检测。然而,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。  这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出

FDA警告称产前基因检测可出现错误结果

  美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯,警告人们基因无创产前筛查测试(NIPT)可能提供错误的结果,需要进一步的诊断确认。  虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT,但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个,该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试,NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异

解读未来全球无创产前(NIPT)基因检测情况

目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程

医学检测+商业化:从无创产前筛查后到肿瘤检测?

  “目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三,而正常情况下,一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%,这也就是说,它还有十倍的市场空间,从这个角度看,无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。  中国版“精准医疗”正在加