FDA警告称产前基因检测可出现错误结果
美国食品和药物管理局近日发布了一份安全通讯，警告人们基因无创产前筛查测试（NIPT）可能提供错误的结果，需要进一步的诊断确认。 虽然医疗保健提供者经常使用 NIPT，但 FDA 尚未授权、清除或批准其中任何一个，该机构也没有评估其准确性和性能。作为筛查测试，NIPT 可以衡量胎儿发生某些遗传异常的风险，但不是诊断测试，后者更具确定性。 该机构强调，患者和提供者需要通过诊断测试来确认 NIPT 结果。 在其警告中，FDA 引用了患者和医疗保健提供者做出关键决定的报告，例如仅根据 NIPT 结果和没有确认性诊断测试的终止妊娠。 它还引用了“最近媒体报道中提出的担忧”。在一份分析师报告中，投资公司 BTIG 的 Mark Massaro 怀疑这是对 1 月份《纽约时报》发表的一篇文章的引用，该文章未能区分筛查测试和诊断测试。 FDA 建议患者在决定使用 NIPT 或决定使用哪种 NIPT 之前与遗传咨询师或其他医疗保健提......阅读全文
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
美国专业学会支持NIPT全面替代传统筛查技术
7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查(NIPS)能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。 在最新的立场申明中，ACMG建议： 应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一； 肥
什么是产前筛查？
什么是产前筛查? 通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广，可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体，建议进行相应的咨询和诊断措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
产前诊断技术大全——唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被
标准出炉！产前筛查、诊断有据可依
近期，国家卫生健康委发布了关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知，具体内容如下。 各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委： 为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，进一步加强产前筛查与产前诊断工作，完善服务网络，我委对《卫生部关于印发〈
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前
我国产前筛查机构达4800多家
新华社北京10月29日电（记者 田晓航 李恒） 做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。记者从29日开幕的2022年中国罕见病大会了解到，近年来国家不断加大医疗卫生事业投入，完善出生缺陷防治体系，我国产前筛查机构已达4800多家。 国家卫生健康委员会妇幼健康司司长宋莉在会上介绍，全国婚前保健机
产前筛查避免愚型儿的出生
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。 每对夫妇都渴望有
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
报道：当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。 随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeo
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略
母体外周血胎儿游离核酸测序技术引入产前筛查策略——价值医学层面的思考 一、价值医学的临床意义 价值医学（value-based medicine）是指需评价医疗干预手段的优劣时，往往需要以患者的价值取向和实际付出的经济成本作为考量依据，并据此不断改进医疗实践，“价值”的体现是通过
－欧美权威机构发布NIPT的10条建议
近日，欧洲人类遗传学学会和美国人类遗传学学会发表联合声明，对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提出了10条建议。这些建议发表在《European Journal of Human Genetics》杂志上，从伦理的角度讨论了NIPT的未来。 自从首个基于测序的无创产前检测在2011年推出以来
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
数字PCR在无创产前筛查的应用
无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
最新规范通知出台，NIPT发展驶入新蓝海
2016年10月27日，备受瞩目的《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称“通知”）重磅出炉，这意味着持续了一年半之久的NIPT试点政策正式结束，NIPT进入全新发展阶段。 NIPT，即无创DNA产前检测项目，能够用简单的临床操作给孕妇
研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常
记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS
【盘点】全球NIPT政策大聚集
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
从临床解析NEJM多文聚焦NIPT假阳性原因
近年来，利用无创产前检测（NIPT）来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。三篇NEJM文章聚焦无创产前检测假阳性今年4月份发表于《新英格兰杂志》上的三项研究阐明了NIPT筛查的表现和风险。根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究，NIPT假阳性结果的风险相当可观，
无创DNA检测的“创口”：真能保证“无创”吗
近日，一篇《华大癌变》的文章在微信朋友圈流传，让无创DNA产前检测技术（NIPT）再次进入公众视野。低风险、高筛查率，这项让医疗机构、商业公司乃至患者“推崇”的新技术，却依然无法避免唐氏综合征患儿的诞生。 由此，曾经“包打天下”的产前检测技术遭到质疑：“无创”的DNA检测真的能保证“无创”吗？
无创产前检测国际指南与中国规范
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
一文了解中国无创产前基因检测市场现状与前景
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
中国NIPT的未来格局：新的技术规范即将颁布
NIPT自问世以来便在很多国家走向临床，那么目前在我国，NIPT的质量监管面临着哪些问题？技术的应用与法律之间的平衡点在哪？NIPT价格如何形成？在2016年无创产前基因检测技术研究与临床应用研讨会上，产前诊断领域知名专家对这些问题进行了讨论。 主要参与讨论的嘉宾有全国产前诊断专家组组长边旭明
无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们