访GEL首席执行官:基因测序带来革命性改变

我们希望基因测序能够在医疗界得到更广泛的普及应用。 John Chisholm 2月12日,英格兰基因组学有限公司(GEL)首席执行官John Chisholm爵士访问中国北京。Chisholm接受了《中国科学报》记者的专访,分享了英国在基因测序领域的经验。该公司由英国卫生部全资所有,正在负责一项世界领先的人类疾病基因测序项目,其目标是在2017年之前为10万名病人(患有癌症、罕见病和遗传病等)进行全基因组测序,对大数据进行分析,为这些疑难疾病的早期诊断、新靶向药物开发和治疗提供帮助。 遭遇困难 在很多科学家眼中,目前的一大挑战在于如何把大量的DNA数据转化并生成能够帮助患者的有用信息。对此,Chisholm分享了英国克服难题的方法:“的确,在庞杂数据中获取实用信息仍是一个昂贵和艰辛的过程,目前我们对DNA数据的科学认识还有一些差距。为此,针对基因技术研发,我们正在开展大规模的研究项目以获得更加科学的临床......阅读全文

英国将测序万人基因组用于疾病研究

  近日,在英国伦敦的科学博物馆,维康基金会(Wellcome Trust)宣布了英国10K(UK10K)项目,即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示,这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持,10K项目旨在找出

基因测序揭示英国人祖先

  《自然》报道称,史上最精确的国家层面的基因图谱揭示了生活在不列颠群岛的人类迁徙史及其祖先来源。科学家分析了今天英国人的数千个基因样本,发现居住在这里的许多现代人仍旧生活在他们遥远的祖先所居住过的地方,这些区域曾由古代部落王国划分并统治。  研究发现,今天的威尔士人拥有着与最早居住在不列颠群岛上的

测序技术查明罕见疾病致病基因

  临床遗传学家Hugh Rienhoff称,9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆,从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂,这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿,令Rienhoff忧虑的是,目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。   为了查明女

澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病

  澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。  全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室,应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为,这项技术的普

英国发布部分小麦基因组测序结果

    新的基因研究成果可能将成为开发各种更加抗盐、抗旱或提高产量的小麦新品种的开始。   随着英国科学家日前发布了第一批小麦基因组的测序结果,一项能够改进未来农作物并提高农业产量的生物技术研究取得了重要进展。   科学家们表示,新的基因研究成果可能将成为开发

基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病

  43岁的Erik Drewniak,在他刚出生的儿子夭折不久,也开始出现一些相同的症状——高烧,严重的呼吸窘迫,肺、肠道和大脑出血,正是这些症状夺去了婴儿的生命。  在这两种情况中,传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道:Erik Drewniak的病情,与

10万英国病人将接受全基因组测序

英国将对10万名癌症及其他罕见疾病患者进行全基因组测序。  随着基因技术的突飞猛进,英国首相于12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划,为10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人进行全基因组测序。尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA),但这项新的计划却

英国科学家称:基因测序能预测儿童阅读能力

  这项研究根据约2万个差异基因,解读了儿童阅读成绩的差异。基因分析得分最高和最低的学生,实际的阅读表现差异相差2年。  这些发现强调了利用遗传分数(也被称作多基因遗传得分*)预测儿童学习能力优劣的潜在可能。根据研究者的说法,这项遗传打分技术能帮助家长提前了解孩子的阅读障碍,而不是错误的认为,孩子们

Science新闻:英国公布大型全基因组测序计划

  基因分析技术在快速发展,昨日英国首相宣布了一项大型计划,将对患有癌症及罕见疾病的十万英国人进行全基因组测序。现在许多国家都在为治疗疾病而努力解码国民的DNA,而英国这一新项目的不同之处在于,其测序的是全基因组而非基因组个别区域。   英国首相David Cameron在声明中称,英国国民医

基因测序已能够检测150多种疾病的风险

  6月30日,第四届精准医疗与基因测序大会在京拉开帷幕。中国工程院院士程京在会上表示,现阶段,基因测序能够检测出一个人罹患13类150多种疾病的风险,未来还会更多,基因检测不仅能够辅助临床治疗,也可以应用在预防医学。  2009年,国家卫计委正式形文,鼓励工业界第三方以独立医学检验的方式进入检验,

雪貂基因组测序加深人类疾病研究

   近日,一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。   研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达,通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。   基因分析中心的合著人Federica Di Palm

单靠基因测序无法提供疾病真实情况

  用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病,这种方法曾让很多人兴奋。然而,据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道,美国杜克大学医疗中心一项新研究显示,遗传变异也会和其他致病基因互相反应,在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的,要掌握测序结果和对应病

全基因组测序助力食源性疾病检测

CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。  李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品,这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前,位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心(CDC)启动一项试点计划,测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的

英国发布新型冠状病毒完整基因组测序结果

        前段时间一种与“非典”病毒相近的新型冠状病毒的出现曾引起各方高度关注,英国卫生部门日前发布了这种病毒的完整基因组测序结果,希望有助于对其研究和防治。   新型冠状病毒之所以引起高度关注,是因为曾造成极大恐慌的“非典”(SARS)病毒与它同属冠状病毒。但基因分析显示,与新型冠状病毒

外显子组测序发现新的单基因疾病

  根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章,CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病,具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。  德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系,但都有着严重的语言障碍、智力缺陷,以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白

基因测序

基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术

基因测序

第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1   

抑制疾病提高诊疗效率-基因测序技术亮相analytica-China

  本报 (讯) 基因测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术,从1977年第一代测序技术的出现,经过三十多年的发展,基因测序技术在如今已经取得了重大的进展。随着生命科学的深入研究与生物技术的进一步发展,人们对自身研究的探索欲望在不断地加强。而技术的进步必然会加大对基因测序仪器和技术的需

基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源:RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序,以筛选可能影响

-NIH出资$3.13亿用于疾病基因组测序研究

  美国国立卫生研究院(NIH)将资助一些基因组测序分析中心,致力于破解人类常见病和罕见病的基因信息。NIH下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)14日宣布成立“常见疾病基因组学中心(CCDG)”,该中心将利用基因组测序技术,从基因水平研究心脏病、糖尿病、中风以及自闭症等常见疾病产生的原因。NHG

达安基因携暨南大学首创基因测序+分子营养学预防疾病

  随着时代的发展,人均收入的提高,人们对健康的关注度越来越高。俗话说:"民以食为天",食物是人类赖以生存的物质,人体从食物中汲取营养,维持人体的新陈代谢,可见日常生活中的饮食对我们身体健康影响至关重要。但是现在,人们对于饮食不再是以吃饱为目的,更多的是要吃好,而吃好也不是过去的观念,不再是大鱼大肉

-基因测序让科学家解码历史上的致命疾病

  利用新方法,研究人员分析了提取自受害者骨头和牙齿的历经数世纪之久的病原体。  去年8月,Johannes Krause进行了一个鲜有人尝试的“壮举”:他对一具700年历史的人体骸骨进行了遗传尸检。Krause从一个死于14世纪丹麦麻风病人隔离区的年轻女性牙齿中提取了DNA,并计算了来自细菌、污染

AJMG:全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题

  近日,来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变,相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿

基因测序让科学家解码历史上的致命疾病

中世纪,一个侍者在清洗麻风病患者的褥疮。   利用新方法,研究人员分析了提取自受害者骨头和牙齿的历经数世纪之久的病原体。   去年8月,Johannes Krause进行了一个鲜有人尝试的“壮举”:他对一具700年历史的人体骸骨进行了遗传尸检。Krause从一个死于14世纪丹麦麻风病人隔离区

DNA测序可显示疾病倾向-基因信息化爆炸式增长

  目前,三分之一的世界经济是由生物技术驱动,生物技术在医药、农业等领域正在发挥越来越重要的作用。可以说,整个世界都在围绕DNA发展。  随着基因技术的不断进步,获取、解读DNA序列的成本也会越来越低。预计到2020年,人类基因组测序就会变得像冲马桶一样不费吹灰之力。而普通人利用生物技术来提升生活质

基因测序定义

  基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。  基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术

蚕豆基因测序!

蚕豆的基因组终于被测序了,它拥有130亿个碱基,超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作

基因测序仪

原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳,应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法),因此通过单引物pcr测序反应,DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料

基因测序简介

  测序技术迄今为止已发展了三代,测序技术有4个指标:读长、成本、准确度、通量。  成本、准确度这两项指标都很好理解,成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度,例如二代测序的solid可以达到99.9%,而唯一投入实用的三代测序

基因测序原理

基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反