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英国将测序万人基因组用于疾病研究

近日,在英国伦敦的科学博物馆,维康基金会(Wellcome Trust)宣布了英国10K(UK10K)项目,即英国将在接下来的三年内测定10000个人的基因组序列。英国10K项目的负责人Richard Durbin表示,这项宏伟的计划将得到生物医学慈善会约1000万英镑的支持,10K项目旨在找出与肥胖和精神分裂症等疾病相关的罕见基因变异。 研究人员将测定已加入长期研究计划的4000名英国人的全基因组序列,其中一半的研究是针对英国的双胞胎来进行的,另一半则是针对父母与子女来开展。Durbin在英国维康基金会桑格研究所工作,他表示该项目将寻求发现每个人基因组中插入和缺失的位点,以便将这些突变位点与其不适的症状联系起来。他强调说,许多人都是自愿加入到研究计划,从出生起,他们就被研究人员所跟踪观察,许多生理指标也都经过了反复的测量。 另外的6000个人则只是测定其外显子序列,即编码蛋白的那部分基因。Durbin表示,参与......阅读全文

生物医学基因大数据:现状与展望

  生物医学大数据广泛涉及人类健康相关的各个领域:临床医疗、公共卫生、医药研发、医疗市场与费用、个体行为与情绪、人类遗传学与组学、社会人口学、环境、健康网络与媒体数据。  大数据(big data)是指由于容量太大和过于复杂,无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和

Science:宏基因组学测序技术

  宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。   长期以来,对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

海洋所科研人员绘制完成牡蛎全基因组序列图谱

  近日,牡蛎基因组计划(Oyster Genome Project,OGP)项目组宣布,历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱,标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉,目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒

  精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年,各种形式的医学学术会上,精准医学都成为必不可少的“座上宾”。  什么是精准医学?  ——在生命科学和医学实践所处的重要转折点上应运而生  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告

精准医学:是变革,还是新壶装旧酒?

  2015年1月20日,美国总统奥巴马在美国国会作国情咨文报告时提出精准医学一词,迅速成为新年伊始世界各国关注的热点。很多人不禁要问,奥巴马口中的精准医学长什么样子?为什么要在这个时候启动精准医学计划?精准医学的概念不是美国总统奥巴马首次提出的,却因他的大名而成为2015年医学界最热的关键词。今年

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

精确医学”须谨慎解读

  美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称,我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此,中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出,“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念,需要人们认真地思考和小心地解读。当前,亟需我们明晰的两个问题是:为何要在此时启动精确医学

《Cell》揭示基因组周期性的起源!

  巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的科学家发现,从酵母到人类,所有真核生物的基因组序列都具有周期性。这项发表在《细胞》杂志上的研究结果为基于自然选择的相关研究提供了另辟蹊径的新解释。  研究人员证明,真核生物基因组序列周期性的生成对DNA损伤和修复过程具有重要意义。在细胞核内,

2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会大会报告

  2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开,来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者,作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告

系统化生物芯片技术在功能基因组研究中的应用简介

 三、生物芯片技术研究应用点滴     人类基因组计划推动了各种生物基因组测序工作的进展,越来越多的生物全基因组序列被测定并公布,可是这才是解读“天书”的开始。掌握了基因组序列,却不知道基因序列背后所隐藏的秘密——即基因组的功能,就不能真正理解“天书”更

于军:从基因组生物学到精准医学

  今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年,而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。   科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴,其学科的真

于军:从基因组生物学到精准医学

  今年是“人类基因组计划”宣布完成10周年。选择2003年结束这个计划是为了纪念美国沃森和英国克里克两位生物学家发现DNA双螺旋结构50周年,而沃森博士正是这个宏大计划早期的实际推动者之一。   科学界往往以重要人物和他们的重要科学发现及技术发明为里程碑。基因组学应属于分子生物学范畴,其学科的真

Nature:回顾人类基因组计划的25年

   25年前,人类基因组计划启动了,时至今日,它所提供的经验仍旧指引着由它开启的,以团队协作为基础的科学研究。  1989年,人类基因组计划启动前,纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。  25年前,新落成的美国国家人类基因组研究中心(即现在的国立人类基因组研

生物学家提议对地球所有生命测序获支持

  说到基因测序,理想主义者喜欢抛出一对大数据:例如英国生物库计划解译50万人的基因组,冰岛计划研究该国所有人的基因组。2月23日,在由美国史密森尼生物多样性基因组学计划和中国深圳华大基因共同组织的一次会议上,一小群研究人员甚至将赌注押得更高:宣布他们计划最终对"地球上的所有生命"

中德合作锁定大肠杆菌疫情元凶

这张来自德国餐馆的照片帮助科学家确定了最终的罪魁祸首。   5月中旬,一场突如其来的疫情袭击德国。5月22日,德国首次通告世界卫生组织,本国感染肠出血性大肠杆菌的患者人数激增;5月25日,来自德国汉堡-埃普多夫大学医学中心临床部的装有纯化病菌DNA的小试管被运抵中国深圳华大基因

多国实施全基因组分析计划

  由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因,该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。  英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。  美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不

借鉴:人类基因组计划六大科研经验

   日前,美国国家人类基因组研究所的三位历(现)任所长回顾了人类基因组计划(HGP)大科学项目实施所取得的历史经验。他们认为,几年前围绕HGP的讨论主要集中在该计划已经或将对人类疾病的认识带来何种见解。但现在明确的是,HGP除了极大地加速了生物医学研究,还开启了科学研究的新方式和组织管理

华大基因从1%到中国人的个体化基因组研究

  自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划,到目前为止,已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究,并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作,在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。   中国虽然在这一领域起步较晚,但发展迅猛……   在深圳

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

来自军事医学科学院仪器测试分析中心的报告

      2008年3月23日,军事医学科学院仪器测试分析中心主任张学敏研究员带领的课题组在全球科技界权威学术杂志《自然—免疫学》杂志发表了一篇题为《CUEDC2蛋白质通过招募PP1灭活IKK激酶》的文章,引起了科技界的关注。当笔者与文章的作者们交

有关TILLING技术介绍及相关的文献下载

TILLING 技术是于上个世纪 90年代末期,美国 Fred Hutchinson癌症研究中心基础科学研究所的 Steven Henikoff领导的研究小组发展起来的( 1)。目前, TILLING技术作为种研究方法已经应用于多种生物中,如拟南芥、玉米、水稻、百脉根、小鼠、斑马鱼、果蝇、线虫等。对

中科院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果

  12月19日,中国科学院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果。  中科院以“三个面向”为线索,在系统梳理改革开放40年来广大科研人员取得的众多重大科技成果基础上,发布面向世界科技前沿成果15项、面向国家重大需求成果15项、面向国民经济主战场成果10项。  习近平总书记在庆祝改革开放40周年

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

来自军事医学科学院仪器测试分析中心的报告

2008年3月23日,军事医学科学院仪器测试分析中心主任张学敏研究员带领的课题组在全球科技界权威学术杂志《自然—免疫学》杂志发表了一篇题为《CUEDC2蛋白质通过招募PP1灭活IKK激酶》的文章,引起了科技界的关注。当笔者与文章的作者们交流的时候,他们始终在谈工作的团队———军事医学科学院仪器测试分

2007:寻找人类基因组差异

中国青年报2007年12月26日报道  每逢年底,《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中,关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法,连同其他一些成果受到广泛关注。 照片:全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的

精确医学:不仅是简单的基因组测序

  国内在介绍和讨论精确医学时,大多只强调基因组序列分析的重要性,给人造成一种“基因组测序”是精确医学必由之路的幻象。但事实上,“十八般武艺齐上阵”的策略才是精确医学真正倡导的。2015年初,美国国立卫生研究院 (NIH)主任弗朗西斯·柯林斯 (Frans Collins)和美国曾任国立癌症研究所所

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

质谱沙龙第十九期活动报道

  2009年5月23日,质谱沙龙第十九期活动在清华大学生物医学测试中心举行。此次到会者除了来自二炮总医院、西苑医院、清华大学医学院、发酵研究院、中科院微生物研究所、空军总医院、天津博纳艾杰尔科技、AB公司等老朋友外,还有来自戴安公司、东西电子的新朋友。报告后的讨论一直洋溢着热烈的气氛。