研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分子抑制了SNX27生成。 新研究证实在人类唐氏综合症患者大脑中SNX27生成减少。多出一个额外拷贝的21染色体，意味着唐氏综合征患者会生成较少的SNX27蛋白，反过来又破坏了大脑功能。并且，研究人员发现，在唐氏综合征小鼠中恢复SNX27可以改善认知功能和行为。这一发表在《自然—医学》(Nature Medicine)杂志上。 领导这一研究的是斯坦福-伯纳姆医学研究所的神经科学、衰老和干细胞研究中心的许华曦(Huaxi Xu)教授。其多年从事老年痴呆症的分子及细胞生物学的研究工作，是国际上老年痴呆症研究的权威专家之一......阅读全文
研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物—
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
Nature子刊：抗生素可治疗唐氏综合症？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
PNAS揭示唐氏综合征病因分子机制
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GR
Nature医学：洪万进教授发唐氏综合症新成果
著名细胞生物学家洪万进教授，日前发表文章阐明了记忆和学习障碍与SNX27蛋白之间的关系。这项研究不仅能增进人们对大脑记忆功能的理解，还可以解释唐氏综合症患者的认知发育缺陷。在此基础上，人们可以开发新的治疗策略，帮助唐氏综合症患者改善记忆和学习能力。 洪万进教授现任新加坡分子与细胞生物学研究
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症－准确度高但有例外
美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
基于DNA的血液检验最早能在怀孕十周时检测唐氏综合症
现在能用一种无创血液检验评估孕妇血液中的无细胞DNA (cfDNA)，进而最早在怀孕10周时检测唐氏综合症（21三体）。发表于2014年6月号《胎儿诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志上的一篇论文表明，集成了Affymetrix微阵列的Harmony检验产品性能
Cancer－cell：癌症复发的分子根源
根据美国癌症协会的统计，今年在美国将有近4万的妇女死于乳腺癌。其中的大多数并非死于原发性肿瘤，而是死于治疗后的肿瘤复发。 一直以来人们对于导致乳腺癌复发的确切原因认识不足，但现在他们找到了其中的一块拼图：宾夕法尼亚大学Perelman医学院的研究人员，确定了参与乳腺癌复发的一个重要分子。这
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
怎样预防唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是
Nature新文章：不快乐的分子根源
现代社会快节奏的生活和高强度的工作，使得许多的人的心理压力越来越大，长期的压力无法排遣，久而久之就受到了抑郁症的困扰。近期来自华盛顿大学的研究人员发表了题为“Severe stress switches CRF action in the nucleus accumbens from app
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
斯德哥尔摩综合症或有古老根源－增加女性存活率
近日美国奥勒冈大学的米歇尔• 斯卡利塞•杉山(Michelle Scalise Sugiyama)表示，随着年龄的增加，女人因战争受到的创伤相比男人要更严重，因此为了保护自己和后代，人类女性祖先可能进化出了一种专门针对战争带来的问题的生存策略。她的这项发现是基于对全世界各地传统故事的全面分析，这
克氏综合症的病因
(一)发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，
克氏综合症的检查
1.血清睾酮(testosterone,T)测定 多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。 2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(L
如何看懂唐氏筛查报告单
当拿到唐氏筛查报告单的时候，是不是常常一头雾水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？这些数值都代表着什么呢？现在小微来教你读懂你的唐氏筛查报告单。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
唐氏筛查溶血高怎么办
唐氏筛查溶血高会有发生胎儿在宫内溶血的可能性，需要定期做检测抗体滴度,定期做好产检，假如宝宝有溶血的表现要及时的处理，当然也不一定会发生溶血,现在只能是多监测，每个月可以做B超
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
唐氏综合征的相关检查介绍
1、荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精
10问唐氏综合征筛查
1问：唐氏综合征筛查是什么？唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。2