WIKI资讯
WIKI资讯
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，赵女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险;不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办?不少女性，尤其是高龄生育的女性，在怀孕过程中都有过与赵女士类似的纠结经历。目前广州已有数家医院开展了一项名为“无创胎儿DNA检测”的非整倍体产前筛查项目，准确率能达到99%以上，关键还是“无创”的。但是，这个检查也有缺点，就是贵——3000多元的检查费几乎是整个孕期普通检查费用的总和。那么，这项新技术的高科技含量到底在哪里?花高价做这个检......阅读全文
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
什么是胎儿染色体异常筛查？ 2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
随着我国二胎政策的实施，可以预想到，高龄产妇（尤其 35 岁以上的孕妇）会越来越多，势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题，其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病，过去对于这三种染色体疾病
基因检测行业爆炸性新闻，继2018年1月4日，金域医学宣布携手全球测序巨头illumina利用下一代测序（NGS）技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统之后。今日，金域医学又宣布一项重大合作： 1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与“NIPT之父”香港中
美国Sequenom公司长期以来一直依靠其无创性产前诊断来驱动增长和规模扩增。但如今，该公司推出了全新产品MaterniT21，该产品能够测试孕妇患癌的情况。这一潜在的改变将使Sequenom扩张其市场范围。 这个位于加州圣地亚哥的公司表示，MaterniT21通过检测孕妇外周血样本可以实现同
孕妇产前检测 健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后，孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的，孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。 最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片，将所获取的碎片进行测序，并参照人类特定部分
血液是唯一与所有器官都有接触的组织，携带着有关机体的大量宝贵信息。在理论上，检测血液携带的 DNA、RNA、囊泡和细胞残骸可以帮助人们诊断和监控各种疾病。 产前基因筛查是血液检测的一个重要应用，通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来鉴定染色体异常（比如唐氏综合症）。此外，越来越多的研究者开始关注血液
近日，MIT Technology Review杂志发布了2015年度十大突破技术（ Breakthrough Technologies 2015）的榜单。其中与生命科学密切相关的液体活检、大脑类器官（Brain Organoids）、DNA互联网等技术光荣上榜。 液体活检：快速、简便的癌症血
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么，基因检测到底是什么、能解决什么问题、是否可靠？ 1.越来越低成本的基因检测技术：从30亿美元到1000美元 要谈“基因检测”，我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差