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不稳定的基因组和遗传变异对于癌症进化成“杀手”至关重要，但物极必反，这有可能变成癌症的致命要害。这项发表于《自然—医学》杂志的研究，或许很快将改善干扰癌症基因组的疗法。 人们在10年前就知道，更有可能扩散的恶性癌症拥有容易产生DNA突变的不稳定染色体。这一过程导致了携带不同基因组合或基因组的相同肿瘤中的不同细胞。逻辑会告诉人们，肿瘤的基因组越不稳定，其随机产生突变的几率越高。 不过如今，来自美国亚利桑那州立大学的Carlo Maley和同事发现，这并非故事的全部。当肿瘤基因组变得愈发不稳定时，在某个时刻，癌症的恶性程度会减小，患者的生存开始改善。 Maley团队测序了“癌症基因组图谱”计划存放的12种不同癌症的1165个肿瘤样本基因组。每种癌症都是具有不同基因组的细胞的混合，但一些细胞的复制能力要高于其他细胞。这意味着在一种肿瘤内，一些基因组要更加常见。 该团队分析了有多少基因组出现在10%及以上的肿瘤细胞中。他们发......阅读全文
近期，杭州市一医院推出“天价”癌症基因检测套餐，售价最高的套餐达25800元。该基因检测方法很简单，只要抽取体内6至8毫升血液，就可以对肺癌、肝癌、胃癌、肠癌及胰腺癌等17种癌症进行风险评估。市一医院体检中心杨芬芳主任说，基因检测的原理，是根据基因位点的变化作一些判断和评估，分析身体可能含有的疾
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
美国德州大学（UT）西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
身为研究白血病的医师，卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。 与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
近年来在精准医疗领域的研究和投资热度不减。尤其是针对癌症的早期诊断技术的开发如基因筛查等开始受到广泛的关注，吸引了越来越多的研究者投身其中。对于各类癌症发生的分子机制以及易感基因的研究则是这项技术的关键环节。 中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士是肿瘤病因学领域的资深
图谱如果绘制成功，可望开辟癌症个性化治疗新时代 国际癌症基因组协会将开展一项与人类基因组计划具有同等重要意义的癌症研究计划，集世界各国和地区的科学家之力，绘制完整的人类癌症基因图谱。 该协会4月29日在英国伦敦正式成立，目前有英国、中国、美国、法国、印度、日本、新加坡、澳大
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
据physorg网站2007年11月4日报道，一个国际科学家研究小组4日宣布，通过共同努力他们绘制了肺癌遗传变异图。肺癌是世界上导致癌症病人死亡的头号杀手。《自然》杂志在线版本于11月4日刊登了这一研究成果。研究对肺癌细胞的非正常遗传进行了全面观察，发现在人肺肿瘤中有五十多个基因组区域频率地出现或消
理解介导癌症基因组中广泛DNA损伤的机制一直以来都是癌症研究人员非常感兴趣的研究领域，近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，基因组结构的变异或许能作为人类癌症中DNA甲基化改变（基因控制的一种形式）的一种特殊机制。 文章
日前，美国国家癌症研究所（NCI）宣布启动BRCA Exchange。这是一个汇集了全球成千上万个遗传性BRCA1和BRCA2基因变异信息的数据库。大众可以通过一个网站和一款智能手机app来获取数据库中的信息。这一数据资源让临床医生们可以参考专家们对不同BRCA基因变异与癌症关系的评估，从而对解
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
据科学日报报道，发表在《美国国家科学院院刊》上的一篇文章反驳了常见的“变异积累”肿瘤发生模型，而支持了另一种依赖进化压力对细胞群产生作用的模型。本质上来说，这篇文章陈述了健康组织的生态系统会让健康细胞胜出癌症变异；但是当组织生态系统因为衰老、抽烟或者其它压力因素而发生改变时，具有癌症变异的细胞
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
日前，23andMe公司宣布FDA批准了该公司直接面向消费者 (direct-to-consumer, DTC) 的癌症风险基因测试。这项批准让23andMe公司在没有医生处方的情况下，可以直接向消费者提供他们的BRCA1和BRCA2基因上是否存在3种特定基因变异的信息。携带这些基因变异的人群的
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
《自然》 一“篮子”临床试验 《自然》在线发表的一项临床试验显示，一种靶向某类特定变异的抗癌药物的疗效取决于肿瘤组织的类型和变异的确切性质。研究强调了分子靶点驱动的临床试验可以如何被用于帮助我们更好地理解遗传变异的影响，研究结果有助于研发个性化癌症治疗方案。 HER2和HER3基因的不同变
据《日本经济新闻》10月7日报道，在癌症治疗领域，日企开启了向每位患者提供最佳方法的“定制型”道路。中外制药最早将在2018年度内推出通过基因分析来选择抗癌药的服务。此外，柯尼卡美能达将于10月成立分析发病风险的新公司。美国谷歌和软银集团等IT企业也将可以说是终极个人信息的基因的解析定位为增长领
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
许多遗传因素都会导致癌症，有些突变来自你的父母，有些是从其他外因或你自身DNA复制来的。大规模基因组测序已经有能力区分体细胞突变（somatic mutations）所引起的癌症，但是在鉴定哪些癌症可能来自父母遗传变异方面并没有那么有效。目前，我们对这类癌症相关突变的了解仍基于几个关键的家族研究
随着科学的进一步发展，达尔文理论也显示出了一些不足之处。 所谓物竞天择，适者生存，现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文（Charles Darwin）“自然选择”的进化论为基础：只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应，而最容
精准肿瘤学的目标是选择最有可能受益于药物或其他治疗方式的具有共同生物学基础的患者群体。它包括精准预防（癌症风险检测和预防性干预），精准诊断（早期检测和诊断，分子分型）和精准治疗（分子靶向治疗，预后监测以及精准手术）。但是，在精准肿瘤学成为常规临床实践之前，仍需克服许多挑战。 肿瘤细胞分子谱的研
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
人类能够最终打赢“癌症战争”吗？ 最新的数据表明，人类离赢得“癌症战争”还有太远的距离。根据美国癌症协会(American Cancer Society)的最新数据统计，在美国，一个男性一生中患癌症的风险是42%，女性是38%。在英国，这一数字甚至更糟。根据英国癌症研究所（Cancer Res