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对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重而且是往往是异质性的，每一种情况都需要高度专业性的治疗与护理。例如：脊柱裂、脆性X综合征、Guillain -Barré综合征、多发性骨髓瘤、囊肿性纤维化、杜氏肌营养不良症、溶酶体贮积症（如庞贝氏症或粘多糖贮积症）。 这些患者在人群中数量稀少而又分散。从治疗领域看，罕见病是一种临床与生物学例外的集合，对于科学的普遍性而言确实比较难。不过这并不意味着相关的证据就无法提取，而是需要有正确的方法。例如一种非常罕见的疾病2型粘多糖贮积症，大约从13000名肥胖症患者中可以发现一个。这种少见甚至极端稀少的患者人群常常给药物开发人员和公共健康决......阅读全文
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。 具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。 每年2月的最后一天是国际罕见病日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病
2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元。VC投入到罕见病领域的资金额也逐年上升。 罕见病虽小，却是一门大生意。《我不是药神》药物原型格列卫，最初就是以“孤儿药”获批，最后成为年销售峰值逼近50亿美元的超级“重磅炸弹”。 在美国，孤儿药是“重磅炸弹”的摇篮，有的甚至是药企巨头的支柱。
近年来，罕见病逐渐为公众所知。罕见病少见发生，但患者并非少数，仅中国就有超过1680万罹患罕见病的病人，全球约有3亿。医学界已确认的罕见病种数超过7000种，约占人类已知疾病种类数量的10%，其中80%是由基因缺陷诱发，具有遗传性。 民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（原名为“罕见病发
继部分抗癌药降价、进医保后，“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，备受关注。近期，国务院召开常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对罕见病药品给予增值税优惠。 从多发病常见病，到罕见病、疑难病，国家打出“组合拳”，满足重大疾病患者“一粒药”的期待。 罕见病防治打出“组合拳”
・世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%。~1%。的疾病或病变。 ・目前已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。 由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的
罕为人知、罕有人用却又关乎人命的“孤儿药”，再次进入了公共政策视野内。 国务院总理李克强12月21日主持召开国务院常务会议，通过“十三五”卫生与健康规划，部署今后5年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务。其中之一，就是健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、
罕见病并不罕见 罕见病不是一种病，是一组疾病的统称，与之相对应的是常见病和多发病。对于罕见病的定义，国际上没有共识，不同的国家采用不同的标准，与其他疾病定义标准不同的是，罕见病的定义不是出于医学标准的考量，更多的是出于卫生经济学的考量和政治的考量。因为一旦定义了，你就得想办法去解决，所以不少国
自2015年以来，国家已出台多项政策措施，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，并加快罕见病药品的注册审评审批。但是目前，仅有少数罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求依然得不到有效满足。 为此，人民政协网邀请全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁，中华医学会神经病学分会
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
2月28日，《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议在京召开。在第一场圆桌论坛环节，与会嘉宾就“健康中国人行动与罕见病防治事业”主题，建言献策。 中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，全国政协委员、首届联合国残疾人权利委员会副主席、中国科学院大学教授杨佳，中国健康管理
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
打破砂锅 据估计，我国各类罕见病患者在1000万人左右，其中一半患者在出生时或儿童期即可发病，他们同时还面临高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。请关注—— “每种色彩都应该盛开，别让阳光背后只剩下黑白，每一个人都有权利期待……”这是一场非比寻常的音乐会，每一位歌者都是人群中极为罕见的病
2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”，在人民网1号演播厅举行。会议的第二场圆桌论坛邀请地方罕见病预防与治疗协会的代表、临床医生、有关专家，共同探讨如何推动罕见病防治政策落地，提高罕见病患者的生存质量。 北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、浙江省医
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！ 得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共包括了121种罕见病！ 得知此消息后，业内外都十分欣喜，因为长期以来，与常见疾病相比，我国罕见病的相关医学研究水平明显滞后，对许多罕见病的发病机制认识受限
目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？带着这些问题，《经济日报》记者走访了患者、专家、药企以及有关部门等。 创新型“孤儿药”难寻“中国造” 近日，记者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈
罕见病病友程利婷（右）和黄静在北京天桥艺术中心的小剧场演出后相拥告别。新华社记者 张玉薇摄 “加强罕见病用药保障”——今年全国两会对政府工作报告的修改完善中，罕见病名列其中，成为保障基本医疗卫生服务的重点工作之一。 目前，全球已知的罕见病约有7000种，由于患病率和发病率极低、患病人数少、患病人
现在随便从百度上搜索一下，我们都能看到许多有关儿童未知病因的求助帖，从皮肤上长了小疙瘩到忽然发呆，从为什么长不高到总是流鼻血，孩子们的各种情况牵动着父母的心。然而对于这些问题，我们去医院并不一定就能得到确切的回答，尤其是存在罕见病的可能情况下，但随着现代生物技术的迅猛发展，新技术也许能给我们想要
都已四月份了，介绍FDA2013年批准27个品种的文章很多，这里就不赘述了。下表做一简单总结。 仅指突破治疗(breakthroughtherapy)和快速审批(fasttrack)两种模式，不讨论优先审查(priorityreview)和加速批准(acceleratedapproval)
编者按：有多少人还记得去年夏天狂欢风靡的冰桶挑战，又有多少人还记得这些需要帮助的罕见病患者。正如罕见病发展中心主任黄如方所言，我们做的还远远不够。生物谷也尽一己之力，呼吁发起更多的学者关注罕见病，借助2015中国人类罕见病的基础和转化医学高峰论坛推动罕见病研究，提高
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
“这是最坏的时代，也是最好的时代”。非营利性组织“罕见病发展中心”主任黄如方在日前举行的第四届中国罕见病高峰论坛上如此说道。 近年来，基因检测技术的高速发展，降低了罕见病患者的确诊时间和成本；但中国仍缺少针对罕见病的专门科研基金和畅通的转诊体系，能够识别罕见病的临床医师，和能解读基因测序报告的
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远景。 在刚刚落幕的
对于罕见病，普通人能做些什么？科学家能改变什么？医生能帮助什么？媒体能给予什么？……不同的角色让我们对于罕见病的认知和关注也不同，所以我们需要交流、合作，从社会、科学、医学、政府等多个层次为这一特殊群体带来更多的希望和关怀。这也是中国罕见病高峰论坛存在并持续举办5届的初衷和远
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”的第三场圆桌论坛上，罕见病临床医疗专家和来自相关医药企业、社会公益组织的代表，共同探讨如何提高罕见病诊疗水平，并推动“孤儿药”相关政策落地，提高罕见病患者的生存质量。 全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员
最近，一项名为“冰桶挑战”的接力活动，正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战，甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷，旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症，俗称“渐冻症”)，并为患者筹集善款。 与“冰桶挑战”的风