盘点：幸运儿才有的8项基因突变，你有吗？
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型（就是表现出来和突变前不一样）充分条件。我所知的对人类有益有： 1、乳糖耐受突变 乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶，这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛，因为中东人驯化了山羊和奶牛，增加了营养来源，并且把山羊和奶牛带到欧洲，长期饮用乳品选择出了这一优势基因突变，使很多欧洲成人也能分泌乳糖分解酵素，现在90%以上的欧洲人把乳品作为日常饮用品。但是，亚洲和非洲中的非高加索人种，拥有这一“有益”突变的人并不多，大部分人群继续呈现对乳......阅读全文
影响脑褶皱蛋白的新的基因突变
大脑皮质发育的基因GPR56。 一项将某一特别基因与皮层脑回——即人脑表面显著的褶皱——挂钩的新研究提示，这些特征性的外形是以区段的方式形成并受到控制的。Byoung-il Bae及其同事对来自3个不同家族的5个人的基因组进行了研究，他们在布洛卡区——或大脑的语言中枢——有着异常薄且平
基因突变致蛋白质合成异常分析（六）
目前已知的DMD基因突变主要为缺失型，约占病例的50%-60%；重复(duplication)次之，约占6%，有两个缺失热区：即5’端的第4-21外显子（占缺失的20%)；另一为第45-52外显子（占54%-60%)。内含子44约160-180kb，断裂频率最高，缺失导致移码突变者，多数会引起
基因突变致蛋白质合成异常分析（一）
蛋白质性质是由DNA分子上碱基数量和顺序决定的。如果DNA分子的碱基数量或顺序发生变化，由它编码的蛋白质结构就发生相应的改变。由于基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病（molecular disease)。 分子病种类很多,根据各种蛋白质的功能可将分子病
基因突变致蛋白质合成异常分析（五）
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型IgA缺乏症选择性IgA缺乏症共济失调-毛细血管扩张症Nezelof综合症慢性皮肤粘膜念珠菌病SIgA（分泌型)缺乏症IgA缺乏症IgA缺乏症选择性IgM缺乏症Wiskott-Aldrich综合征IgE缺乏症IgA-IgM缺乏症IgA-IgG缺乏症L链缺乏症
基因突变致蛋白质合成异常分析（四）
②轻型β地中海贫血：患者是β+地贫、β0地贫或δβ0地贫的杂合子，基因型分别为β+/βA、β0/β+和δβ0/βA。这类患者由于还能合成相当量的β链，所以症状较轻，贫血不明显或轻度贫血。本病特点是HbA2升高（可达4%-8%)或（和)HbF升高。 ③中间型β地中海贫血：患者通常是某些β地贫变异
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
基因突变致蛋白质合成异常分析（三）
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α-thalassem
基因突变致蛋白质合成异常分析（二）
（二)血红蛋白病的分类和分子基础 血红蛋白病可分为两大类，即异常血红蛋白病和地中海贫血。 1．异常血红蛋白病 异常血红蛋白（abnormal hemoglobin)是指由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构异常，如有临床表现者称为异常血红蛋白病或异常血红蛋白综合征。至今全世界已发现异常血红
与膀胱癌相关的基因突变及临床解释--RET蛋白
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
蛋白质失衡引发癌症，基因突变论再遭颠覆！
一直以来基因畸形被认为是引发癌症的主要原因，但一项新研究发现，细胞内蛋白质失衡可引发癌症。科学家称这是个重大的突破，揭示了癌症的非遗传机制。 该研究结果发表在《Oncogene》上，阐述了蛋白质失调是一个强大的癌症预测工具，可判断患者是否对化疗有回应或者肿瘤是否扩散到其他部位。该研究结果打开了