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北医三院乔杰:基因检测应用于生殖医学意义重大

近日,在青岛举办的国际心脏病研究会中国转化医学工作委员会第一届年会上,乔院长作了题为《单基因疾病的胚胎植入前遗传学诊断》的报告。 在报告中,乔院长向大家解释了“精准医疗”一词的含义:以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组学,代谢组学等相关内环境信息,为病人量身设计出治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。其目标是在正确的时间给与正确的病人以正确的治疗。 此外,乔杰院长就目前妇产/生殖医学中所面临的问题和挑战进行了报告,例如:如何解决不孕治疗成功率低问题?如何解决人群流产率高问题?如何尽可能避免先天性出生缺陷发生? 会议期间,编辑对乔杰院长进行了专访。 编辑:目前,在PGD(胚胎植入前遗传学检测)或NIPT(无创产前筛查)领域,有哪些较为成熟的基于NGS的检测技术? 乔杰:现在PGD和PGS这个部分在国际上已经有了一定的应用,也是被认可的技术,只是方法学上在不断改进。在植入前胚胎遗传学检测、染......阅读全文

饶毅演讲:基因编辑带来什么危机?

  涉及人类生命的技术进步是把双刃剑。2012年诞生的简便而强大的基因编辑技术(CRISPR/Cas9)是分子生物学重大技术进步,合理应用可增强人类福祉,不当应用可给公共安全和人类社会带来危机。  基因编辑人类体细胞与基因编辑生殖细胞有着本质的不同,体细胞编辑只影响个人而不带来新的伦理问题;而生殖细

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜

2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差

北医三院乔杰:辅助生殖技术有了哪些进步?冻卵好么?

  试管婴儿并不是试管里长大的婴儿,其全称是体外受精-胚胎移植技术(IVF),就是分别将卵子与精子取出后,置于试管受精,再将受精卵移植回母体子宫内发育成胎儿。  1988 年 3 月 10 日,中国大陆首例试管婴儿郑萌珠在北京大学第三医院诞生。2019 年 4 月 15 日,郑萌珠成为母亲,产下一名

“中国聋病基因组计划”异彩纷呈

  2015年 11月8日,在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下,“中国聋病基因组计划(CDGP)”全面启动落地,该项目旨在应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的

中国修改人类胚胎DNA引热议:婴儿可被设计

  在科幻电影中,“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后,DNA改变,运动能力突破人类极限,拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中,对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月,中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因,作为世界首例人类胚胎基因修改,这项实验成果引发了

《细胞》:世界首个女性个人遗传图谱绘制完成

对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选   2013年12月20日,著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。   在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”

世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生

世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿诞生  2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。  婴儿的父母,男方为单基因显性遗传病患者,经历了多次手术治疗

北医三院院长乔杰:80%不孕症患者不需试管婴儿

  主持人:各位搜狐网友好,今天我们非常高兴走进北医三院就不孕不育和辅助生殖技术方面的话题采访北医三院院长乔杰教授。据媒体报道现在国家的不孕不育占到已婚人群的10%,而且在不断增高,现在不孕不育在我国是不是非常常见的问题,到底有多少夫妇受到它的影响?  乔杰:大家可能看到各种关于不孕症的报道,确实来

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

新华社调研精准医学:高科技领域的世界性角逐

   编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计

“精准”技术诞生的人类婴儿:谢晓亮和北大的故事

第一位MALBAC宝宝周岁照(左:谢晓亮;右:陆思嘉)  1、女明星与被拒的申请  2013年,有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺,原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1,这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的

习近平视察北大:了解遗传病及癌症早期诊断技术研究进展

        5月4日上午,在纪念五四运动95周年、庆祝北大建校116周年之际,习近平总书记莅临北京大学,视察指导工作。  在北大生物动态光学成像中心,习近平观看多媒体演示,了解胎儿遗传疾病筛查、癌症早期诊断等新技术研究应用的情

哈佛讲席教授谢晓亮全职回北大!

2018年7月1日起,北大生物动态光学成像中心主任、北京未来基因诊断高精尖创新中心主任——谢晓亮正式全职回到母校北大任教,担任北京大学李兆基讲席教授。 谢晓亮1998年,谢晓亮成为改革开放后哈佛大学聘任的第一位来自中国大陆的终身教授;2009年,他成为改革开放后第一位哈佛冠名讲席教授的中国

高通量测序技术实现绘制人类视网膜高精度发育细胞图谱

  人类胚胎发育从受精卵开始,经过着床前胚胎发育(胚内和胚外组织的产生),原肠胚产生(三胚层的特化)和器官发生等阶段,最终新生儿出生。人类胚胎发育从单个细胞到上万亿个细胞,历时二百八十天,整个过程的基因表达受到多种因素的精细调控,其中很多机制尚未明确。  为了解析人类胚胎发育各个阶段的基因表达调控网

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  MARSALA方法示意图  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut

这十大女科学家,顶起了生物医学的半边天

  1、屠呦呦,药学家,中国中医研究院终身研究员兼首席研究员。谈及她的获奖历程,最耀眼的荣誉莫过于2015年诺贝尔生理学或医学奖获得者了。她也是中国大陆第一个荣获自然科学领域诺奖的科学家、女科学家。  屠呦呦创新性地使用了低温萃取方法提炼出了可以治疗疟疾的青蒿素。作为目前世界范围内最主要的抗疟药物,

他为何要制造“基因编辑婴儿”?科研幌子难掩名利动机

  备受社会关注的“基因编辑婴儿”案12月30日在深圳市南山区人民法院一审公开宣判,贺建奎、张仁礼、覃金洲等3名被告人的行为构成非法行医罪。贺建奎被判处有期徒刑三年,并处罚金人民币三百万元;张仁礼被判处有期徒刑二年,并处罚金人民币一百万元;覃金洲被判处有期徒刑一年六个月,缓刑二年,并处罚金人民币五十

聚焦“基因编辑婴儿”案件 科研幌子难掩非法行医事实

   备受社会关注的“基因编辑婴儿”案12月30日在深圳市南山区人民法院一审公开宣判,贺建奎、张仁礼、覃金洲等3名被告人的行为构成非法行医罪。贺建奎被判处有期徒刑三年,并处罚金人民币三百万元;张仁礼被判处有期徒刑二年,并处罚金人民币一百万元;覃金洲被判处有期徒刑一年六个月,缓刑二年,并处罚金人民币五

一周记!科技部发布重点研究计划 国务院50医药件大事

  科技部发布2018国家重点研发计划,生殖健康、出生缺陷在列;国务院安排了50件医药大事;上海市卫计委发布首个遗传咨询服务管理办法;柳叶刀权威揭示饮酒没有“安全值”;中国科学家利用碱基编辑技术成功修复人类胚胎中的基因突变;科学家在人类大脑中发现新的脑细胞……更多资讯,请跟随小编一起回顾吧。  1、

谢晓亮获得美国阿尔伯尼生物医学奖

   2015年的阿尔伯尼生物医学奖日前揭晓,由北京大学生物动态光学成像中心主任谢晓亮教授与斯坦福大学教授Karl Deisseroth分享,以表彰两位杰出学者在生物医学研究中的技术创新,包括光遗传学以及单分子生物学,以及这些技术在医学上的重要应用,如更好地了解精神疾病、避免试管婴儿的遗传

谢晓亮获得美国阿尔伯尼生物医学奖

2015年的阿尔伯尼生物医学奖日前揭晓,由我中心(北京大学生物动态光学成像中心)主任谢晓亮教授与斯坦福大学教授Karl Deisseroth分享,以表彰两位杰出学者在生物医学研究中的技术创新,包括光遗传学以及单分子生物学,以及这些技术在医学上的重要应用,如更好地了解精神疾病、避

中国生命科学最高奖:“谈家桢生命科学奖”颁发

与会领导、嘉宾与获奖科学家合影。  今日上午,由中南大学承办的第十一届“谈家桢生命科学奖”颁奖典礼在湘雅医院国际学术报告厅举行,包括多位中国两院院士和外籍院士在内的全球生命科学领域权威专家齐聚一堂,共同见证14位杰出科学家荣膺第十一届“谈家桢生命科学奖”成就奖、临床医学奖、产业化奖、创新奖,并围绕全

Nat Methods: 2014年值得关注的技术

  单细胞测序被评为2013年年度技术   2014 年首刊,《Nature Methods》杂志将2013年度技术(Method of the Year 2013)授予了单细胞测序(single-cell sequencing)。同时,杂志还介绍了2014年值得关注的技术,包括

高校获2010年度国家科技进步奖通用项目目录

特等奖通用项目1项 序号 获奖编号 项目名称 主要完成人 完成单位及名次(未注明则为独立完成单位) 1 J-210-0-01 大庆油田高含水后期4000万吨以上持续稳产高效勘探开发技术   大庆石油学院(3),中国石油大学(北京)(4),中国地质大学(武汉)(5),清

科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法

  北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA(高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断,以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。  

《自然—方法学》年度方法:单细胞测序

  2014年1月《自然—方法学》(Nature Methods)上发表年度特别报道,将“单细胞测序”(Singled out for sequencing)的应用列为2013年度最重要的方法学进展。   近几年来,基于单细胞测序技术的科学研究取得了突飞猛进的发展,其成果有望为一些重

猴子一生中“最重要时刻”首次体外重现

  英国著名发育生物学家路易斯·沃伯特曾说:“人一生最重要的时刻不是出生、结婚和死亡,而是原肠运动。”  来自中国科学院动物研究所等单位的研究人员,借助该团队深耕多年建立的非人灵长类动物胚胎体外培养系统,将食蟹猴囊胚体外培养至原肠运动出现,并进一步发育至受精后20天,体外重现非人灵长类动物胚胎原肠运

2013年教育部科技研究重大项目评审结果公示

  2013年度教育部科学技术研究重大项目评审工作现已结束。经过形式审查、网络函审和答辩评审三轮评审,现已确定拟资助项目名单。根据《教育部科学技术研究项目管理办法(修订)》规定,现对拟资助项目予以公示,公示期10天。如有异议,请于 2013年8月3日17:00前,将异议材料书面报送至教育部科技司