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Nature子刊惊人发现:基因测序揭秘脑瘫的遗传因素

脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上,它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍,症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响,其中一些孩子受到轻微影响,而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根源,只有在无法确定其他因素的情况下,才会进行基因测试寻找遗传因素的影响。 加拿大研究揭示脑瘫的遗传因素 近日,加拿大病童医院及麦吉尔大学医疗研究中心的研究人员揭示了脑瘫的遗传因素,改变了专家对脑瘫成因的理解。该研究结果8月3日在线发表在《 Nature Communications》杂志上,此研究结果可能对未来脑瘫的预防和治疗产生重大的影响。 研究人员对加拿大115名脑瘫儿童与其父母进行了基因检测(之前已明确这些脑瘫儿的成因)。结果发现10%患者与脑瘫有关的基因发生了突变。在一般人群中,这些基因的突变率小于1%。与脑瘫有关的DN......阅读全文

Nature子刊惊人发现:基因测序揭秘脑瘫的遗传因素

  脑瘫是导致儿童残疾的最常见原因。历史上,它被认为是由出生窒息、中风、婴儿大脑发育受感染等因素引起。脑瘫患儿在早期运动发育中遇到障碍,症状表现为癫痫、学习、演讲、听觉和视觉障碍等。平均每1000个新生儿中有2个受脑瘫的影响,其中一些孩子受到轻微影响,而另一些则不能独立行走或交流。一般对于寻找残疾根

Neuron:脑瘫研究新进展

  近日,一篇发表于国际杂志Neuron上的研究论文中,来自贝勒医学院的研究人员通过研究表示,启动修复脑瘫和多发性硬化症的过程往往是以促进阻断再生的驱动子失去功能开始的。  当婴儿在出生期间或出生后短期内缺氧,其大脑中的白质就会受到损伤,大脑白质是制造髓磷脂的寡突细胞的场所;在没有髓磷脂时,神经细胞

先兆子痫孕妇更易分娩脑瘫患儿研究概要

  挪威学者的一项研究显示,孕妇在怀孕期间患有子痫前症,那么早产生下的小个子婴儿患脑瘫的风险会大大增加,然而足月怀孕并且个子大小正常的婴儿患病风险却不会增加。    相关论文2013年7月9日在线发表于《英国医学杂志》(BMJ)。   该人群为基础的队列研究纳入1996年到2006年出生在挪威的8

如何预防小儿脑瘫?

  1.怀孕时  应防止风疹病毒感染。  2.怀孕后  进行定期健康检查:注意排除难产的因素,如果有高血压、糖尿病应积极治疗。保证营养,防止早产。避免不必要的服药。按预产期选择好产院,有准备地进行安全分娩。  3.婴儿出生后  重点保护未成熟儿,窒息、重症黄疸婴儿,并进行必要的处理;如吸氧、进保温箱

加强围生儿脑损伤研究降低脑瘫发生率

  脑瘫( cerebral palsy,CP) 是指在孕期至出生后1 个月内新生儿大脑发生病变而引起的以非进展性中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的脑损伤综合征,可伴有智力低下、语言障碍、癫痫等并发症。脑瘫虽不是由产科医师诊断的疾病,但脑瘫发生原因与围产期因素密切相关[1-3]。不同国家脑瘫患

JAMA:三成的脑瘫患儿可通过外显子组测序来诊断

    脑瘫(cerebral palsy)是一种常见的神经发育障碍,主要表现为运动障碍和姿势异常。通常认为脑瘫是婴儿出生时缺氧造成的,但最近的研究表明,出生时窒息的病例不到脑瘫病例的10%。相反,遗传因素也会造成脑瘫。  美国盖辛格医疗系统的研究人员利用两个队列开展脑瘫的回顾性研究。对于一个主要是

简述小儿脑瘫的鉴别诊断

  1、进行性脊髓肌萎缩症  本病于婴儿期起病,多于3~6个月后出现症状,少数病人生后即有异常,表现为上下肢呈对称性无力,肌无力呈进行性加重,肌萎缩明显,腱反射减退或消失,常因呼吸肌功能不全而反复患呼吸道感染,患儿哭声低微,咳嗽无力,肌肉活组织检查可助确诊,本病不合并智力低下,面部表情机敏,眼球运动

关于小儿脑瘫的药物疗法

  口服或注射有关药物:脑神经营养药、肌肉松弛药、活血药等。包括构筑和修复脑组织(细胞)的药物,如卵磷脂(包含磷脂酰胆碱、脑磷脂、鞘磷脂等),能修复因外伤、出血、缺氧造成的脑细胞膜损害,保护神经细胞,加快神经兴奋传导,改善学习与记忆功能。还可以选择能促进脑细胞DNA合成,促进脑细胞对氧的利用率,改善

固缩性脑瘫的概述

  固缩性脑瘫为锥体外系损伤。目前临床中单纯的固缩型脑瘫十分少见,多与痉挛性脑瘫混合存在,固缩性脑瘫的最大特点就是被动运动有抵抗。因固性脑瘫属锥体外系损伤,故固缩性脑瘫与痉挛性脑瘫最大胆区别就是:固缩性脑瘫腱反射不亢进或正常或呈减弱状态,无踝阵挛及不随意运动。痉挛性脑瘫牵张反射亢进,腱反射十分活跃,

简述小儿脑瘫的早期症状

  (1)新生儿或3月婴儿易惊、啼哭不止、厌乳和睡眠困难。  (2)早期喂养、进食咀嚼、饮水、吞咽困难,以及有流涎、呼吸障碍。  (3)感觉阈值低,表现为对噪声或体位改变易惊,拥抱反射增强伴哭闹。  (4)生后不久的正常婴儿,因踏步反射影响,当直立时可见两脚交互迈步动作。3月龄时虽然可一度消退,但到