小儿球形细胞脑白质营养不良的简介
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。 为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。......阅读全文
小儿球形细胞脑白质营养不良的简介
小儿球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良（GLD），又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏
小儿球形细胞脑白质营养不良的检查和诊断
检查 脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。 脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。 诊断 出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的临床表现
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼震和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2
简述小儿球形细胞脑白质营养不良的治疗和预防
治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发证等。 预防 杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询
小儿异染性脑白质营养不良的简介
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(m
小儿异染性脑白质营养不良的症状体征
MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型三型。 1.晚婴型 晚婴型最多见。初生时正常，85%发病前已能正常行走。多在2岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视
小儿异染性脑白质营养不良的发病机制
1.发病机制 本病是由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(aryl sulphatase A，ASA)的基因MLD突变所致，MLD位于22q13.31，其突变种类较多；大致可分为2组：Ⅰ型突变的患者不能产生具有活力的ASA，其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。患者的
简述小儿异染性脑白质营养不良的检查方法
实验室检查： 1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。 2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。 3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测S
临床化学检查方法介绍--浆膜腔积液介绍
浆膜腔积液介绍： 浆膜腔积液指在疾病情况下，胸腔、腹腔或心包腔（总称为浆膜腔）内积聚的过多液体总称为浆膜腔积液。浆膜腔积液正常值： 正常人无积液形成。浆膜腔积液临床意义： 异常结果： 出现积液本身就是疾病的一种临床表现。 一般性状检查主要用于区分积液的性质。 漏出液一般呈淡黄色，透明，比
临床化学检查方法介绍--浆膜腔积液介绍
浆膜腔积液介绍： 浆膜腔积液指在疾病情况下，胸腔、腹腔或心包腔（总称为浆膜腔）内积聚的过多液体总称为浆膜腔积液。浆膜腔积液正常值： 正常人无积液形成。浆膜腔积液临床意义： 异常结果： 出现积液本身就是疾病的一种临床表现。 一般性状检查主要用于区分积液的性质。 漏出液一般呈淡黄色，透明，比