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什么情况下需要做羊水诊断?

哪些情况需要做羊水诊断?羊水诊断主要是检测各种生育相关病症,以及遗传病症,适用于35岁以上,怀孕15~18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波扫描等检测发现异常,医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况,为了消除顾虑,也会要求进行羊水诊断。其花费在400~3000元之间,根据所做检测项目的多少,金额有所不同。1. 测定胎儿成熟度的时候处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,引产前需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。2. 先天异常的产前诊断(1) 性连锁遗传病携带者,在孕期确定胎儿性别对X连锁隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应终止妊娠。(2) 35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体);性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45......阅读全文

唐氏筛查是什么,结果怎么看?

唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛,唐筛是产检必做项目之一,主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做,做唐筛不会对胎儿造成伤害,为了胎儿的健康,建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇

唐氏筛查什么时候做

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后

TORCH感染筛查、诊断与干预原则和工作流程专家共识

近年来,国内外均发表了与TORCH感染相关的临床实践指南,但仍有内容需要加以补充和明确。国内部分专家就TORCH感染筛查、诊断及干预的临床路径进行了专题研讨,达成共识如下:(1)不是所有的TORCH病原体都需要孕前或孕期筛查;对围孕期妇女不需要进行单纯疱疹病毒抗体分型检测,若无临床症状,不需要等待其

胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问

  1.无创基因检测有哪些优点?  无创,安全,早期,准确,快速。  孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,2-3周即可拿到检测结果。  2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?  无创基因检测在孕早期(1

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  无创基因产前检测之争  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例  两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单  这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐

无创基因产前检测之争:该技术陷未检测到唐氏儿纠纷

  该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷;国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展,仍存在假阴性和检测失败病例   两年前,38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生,体重8斤,不哭不闹,像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。   这场喜悦持续了42天。随后,璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦,杨柳没再睡

你被医生建议做无创DNA了?孕妈必看!

  近年来,国家开放二胎政策,大龄孕妇的比例增加,传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升,越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测,那到底什么是无创产前DNA检测(NIPT,Non-invasive Prenatal Testing),接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一

PCR技术应用一:诊断单基因疾病

   自1987年秋以来,PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病,但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明,在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项

基因检测行业调研(包含企业梳理、行业监管)

  一、基因检测公司梳理  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业

管理”我”的基因

  在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后,杜绍辉和妻子无奈决定流产。   夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋,为了给孩子治病,住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题,但他们都是耳聋基因的携带者,这意味着,他们的孩子,有25%的概率患有先天性耳聋。  他们渴望要一个

唐氏筛查高危之后,我果断选择羊水穿刺,放弃了无创DNA

  今天的内容很正经,空前绝后的正经,仅此一次的机会,读者们一定要重视起来,也许不久的将来,会对你或者你身边的人所有帮助。    此篇内容真实可靠,如有虚构纯属巧合。    人生两件大事儿,生与死。其他一切都是小事儿。我要说的事儿与生有关。 

扒一扒,唐筛、无创、羊穿怎么选?

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条

唐筛、无创、羊穿怎么选?

    唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产,存活的患儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商通常在25~50,

唐筛、无创、羊穿,我该怎么选?

生一个健康聪明可爱的小宝宝是各位准爸爸准妈妈的心愿。如何才能生一个健康聪明可爱的小宝宝,产前筛查特别重要。这其中最让妈妈们纠结的一关就是唐氏综合征的筛查,作为评估和诊断唐氏儿的项目, 唐筛、无创、羊穿有什么区别,孕妈到底该怎么选择?唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条

母亲血液解开胎儿复杂发育之谜

  生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内,30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中,胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分,但很多空缺仍然存在。  现在,一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅

一勺血液中的生命秘密

  生命来自一个谜。在母亲看不见的子宫内,30亿个DNA代码在短短的40周内转变为一个三维的机体。在这一过程中,胎儿的眼睛、大脑、心脏、手指、脚趾一丝不苟地在时空上协调一致。生物学家已经拼凑了这个谜题的一部分,但很多空缺仍然存在。  现在,一系列分子技术为科学家如何填补这些空缺提供了吸引人的方法。阅

Nature:做无创DNA产前检测,请准备好接受意外结果

  孕妇产前检测  健康的孕妇通过血液检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后,孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的,孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。  最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片,将所获取的碎片进行测序,并参照人类特定部分

从肿瘤标志物应用所引发的思考

作者:谢志贤 刘倩单位:卫生部北京医院检验科     肿瘤标志物已成为临床上最常见的检测项目。从健康人群体检到疑似肿瘤患者的筛查,乃至肿瘤患者病情进展、治疗疗效监测、预后等,但凡涉及肿瘤标志物结果的解读,临床医师都会碰到各种各样的问题。如何正确解读肿瘤标志物,是我们应用

基因检测能“解码生命”吗(关注)

   花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很火爆,不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高,人们开始更加关心和注重自身

起底基因检测:有商家号称能检测天赋早恋网恋

   基因检测能“解码生命”吗  花上几百元,收到一个基因试剂盒,采集一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间,你就能得到一份关于自己基因的分析报告,其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近,这类基因检测在网上很火爆,不少网络红人都有推荐。随着生活水平

甲状腺疾病诊断治疗中实验室检测项目的应用建议

一、甲状腺疾病诊治中常用的实验室检测项目甲状腺疾病是一组较常见的内分泌疾病,可按甲状腺的功能状态、病因和病理的不同进行分类。常见的甲状腺疾病包括:甲状腺功能亢进症(甲亢)、甲状腺功能减退症(甲减)和甲状腺炎、非毒性弥漫性和结节性甲状腺肿及甲状腺肿瘤。临床上对于甲状腺疾病常用的实验室检查包括:(1)血

基因芯片:春天在哪里

  俞菁(化名)是一名手语翻译,她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋,但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹,情况却正好相反,她妈妈听力正常,而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。   去年,她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查,结果两个人都是致聋基因的携带者,只是因为俞

亲子鉴定及样本采集方法

 亲子鉴定又称“亲生子鉴定”。所谓亲子鉴定,就是根据人类遗传学的理论和实践,从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点,分析遗传特征,对可疑的父与子或母与子之间的亲生关系进行判断,并做出肯定或否定的结论。运用生物学、遗传学以及有关学科的理论和技术,根据子代与亲代之间,在形态结构或生理机

胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些

胎儿发育异常的筛检方法主要有哪些:胎儿的健康是父母最重视的事,但怀孕期间产检项目众多,你对于每项产检的目的都了解吗?又有哪些产检方法是可以检查出胎儿异常呢?本文针对6种可以筛检出胎儿异常的检查方法,进行详细解说。 胎儿异常有四种情况产检的目的在于了解胎儿健康,并在发现胎儿异常时做最适当的处置,若是因

3分钟了解:PCR检测怎么做以及注意事项

PCR反应的准备PCR反应体系10×扩增缓冲液10μl4种dNTP混合物(终浓度)各100~250μmol/L引物(终浓度)各5~20μmol/L模板DNA0.1~2μgTaq DNA聚合酶5~10 UMg2+(终浓度)1~3mmol/L补加双蒸水100 μl其中dNTP、引物、模板DNA、Taq

甲胎蛋白的了解与认识

甲胎蛋白甲胎蛋白是一种糖蛋白,正常情况下,这种蛋白主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生后约两周甲胎蛋白从血液中消失,因此正常人血清中甲胎蛋白的含量尚不到20微克/升。甲胎蛋白甲胎蛋白[1](α-fetoprotein,αFP或AFP)主要在胎儿肝中合成,分子量6.9万,在胎儿13周AFP占血浆蛋白总量的1

吴清民:动物实验安全保障不是难题

琳琅满目的烧烤,特别是烤肉,如果卫生不过关,很容易得布病。  4只羊,28名师生,一次常规的动物实验却给他们的人生蒙上了一层阴影。近日,有媒体报道称,东北农业大学27名学生和1名老师在羊体实验中感染了布鲁氏菌病(以下简称“布病”)。校方9月5日召开发布会表示,事故是因相关教师在实验中

基因测序市场发展现状分析 下一个万亿市场在哪里?

  一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧,基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破,它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗;但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚至

新型冠状病毒2019-nCoV/COVID-19最新研究进展(第3期)

  自2019年12月8日以来,中国湖北省武汉市报告了几例病因不明的肺炎。大多数患者在当地的华南海鲜批发市场工作或附近居住。在这种肺炎的早期阶段,严重的急性呼吸道感染症状出现了,一些患者迅速发展为急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)

皮质醇(Cortisol )操作规程

1.检验目的检测血清Cortisol主要是用于肾上腺皮质功能亢进及柯兴氏综合征的鉴别诊断,可以动态观察相关疾病的发生发展过程、疗效及预后评估。2.方法原理采用了美国雅培公司的专利技术——微粒子酶免疫分析(MEIA),即以anti-Cortisol包被微粒子(M-Ab)与标本中的BNP形成M-Ab-A