对环境致癌物进行全基因组测序揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞（ips细胞）进行全基因组测序，以便研究其中的突变特征。相关研究结果于2018年4月11日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“A Compendium of Mutational Signatures of Environmental Agents”。图片来自Cell (2019), doi:10.1016/j.cell.2019.03.001。 这些研究人员发现41种已知或潜在的环境致癌物产生了特有的替换突变特征。其中的一些突变特征类似于在人类肿瘤中发现的突变特征。此外，6种环境致癌物产生双替换突变特征，8种环境致癌物产生ind......阅读全文
基因测序肿瘤检测
临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。下图中给出的是在乳腺癌中HER2基因的表达
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
单个循环肿瘤细胞RNA测序结果
由麻省总医院，哈佛大学主持的一项最新研究发现了前列腺癌细胞对一种常见的癌症治疗方法产生抗性的原因，研究人员完成了前列腺癌单个循环肿瘤细胞的RNA测序，其中找到了非经典Wnt信号所起的关键作用。 这一研究成果公布在9月18日的Science杂志上。 Androgendeprivationthe
基因组测序助力肿瘤精密治疗
最近，约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家，在对101例胰腺癌患者的血液和肿瘤进行基因组测序后发现，至少三分之一患者的肿瘤有基因突变，这些突变有朝一日可能帮助指导疾病的精密治疗。他们说，与标准的影像学检查方法相比，血液检测的结果，可以早半年预测到癌症的复发。 约翰斯霍普金斯大学医学院肿
NEJM：利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来，肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间，几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实，肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划（TRACERx）让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。 为了使TRACERx计划能够充分证实部分肿瘤细胞耐
基因测序仪在肿瘤诊断上的应用
肿瘤的发生是遗传基因和环境因素共同作用的结果，其中遗传基因是内因，与人体是否具有肿瘤易感基因有关。肿瘤易感基因的检测可以检测出人体内是否存在肿瘤易感基因或家族聚集性的致癌因素，根据个人情况给出人性化的指导方案。
《细胞》：单细胞测序助力基因重组图谱
来自斯坦福大学医学院等处的研究人员发表了题为“Genome-wide Single-Cell Analysis of Recombination Activity and De Novo Mutation Rates in Human Sperm”的文章，首次公布了来自一个成人男子91个
靶向深度测序和单细胞基因测序的区别
1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序
靶向深度测序和单细胞基因测序的区别
1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序
Science公布单个循环肿瘤细胞RNA测序结果
由麻省总医院，哈佛大学主持的一项最新研究发现了前列腺癌细胞对一种常见的癌症治疗方法产生抗性的原因，研究人员完成了前列腺癌单个循环肿瘤细胞的RNA测序，其中找到了非经典Wnt信号所起的关键作用。 这一研究成果公布在9月18日的Science杂志上。 Androgendeprivationthe
Cancer－Cell：基因测序发现治疗儿童肿瘤的药物
横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种，少发生于成人。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁)，肺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁)，多型性横纹肌瘤最常见于成人，也可见
单细胞测序揭示肺癌肿瘤免疫细胞亚型的细胞图谱
最近免疫疗法的出现标志着多种癌症的研究和护理发生了巨大变化，给世界各地的患者和家庭带来了新的希望。对于那些对治疗有反应的人来说，结果可能是激动人心的。激活病人的癌症免疫系统可以杀死或缩小肿瘤，在某些情况下，会导致完全缓解。 尽管取得了重大进展，但只有少数人从免疫治疗中获益，原因尚不清楚。 免
基于单细胞测序绘制肿瘤微环境相关细胞代谢图谱
肿瘤作为一个异常复杂的“生态系统”，不同类型的肿瘤细胞与非肿瘤细胞共同构成了肿瘤微环境。肿瘤存在肿瘤间异质性和肿瘤内异质性，可以说肿瘤内每种细胞都存在于不同的微环境中，每种细胞都可能有不同的代谢状态。由于异质性，肿瘤细胞会通过改变自身代谢模式（即“代谢重编程”）来适应不同的微环境，以满足其对能量
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在
重磅!－首批肿瘤基因测序临床应用试点单位公布
2014年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如
外显子测序发现儿童肾母细胞瘤新的Wilms肿瘤易感基因
肾母细胞瘤是最常见的儿童肾癌，其具有遗传异质性。 虽然目前已经鉴定出了几种Wilms肿瘤易感基因，但有强有力的证据表明可能存在更多的易感基因。 来自伦敦肿瘤研究所的Nazneen Rahman教授及其研究团队通过对890位Wilms肿瘤患者进行了外显子测序，最终他们发现了3个全新的Wilms肿瘤
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
IMS与基因测序企业FMI首度联手：推进肿瘤精准医疗
6月23日，基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕（IMS Health）展开合作，结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据，共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。 Foundation Medicine位于美
－Sci－Transl－Med：肿瘤基因测序可能会误导癌症治疗
最近，约翰霍普金斯大学的科学家们研究表明，肿瘤基因组测序所获得的遗传变化线索，如果不先与癌旁组织的遗传信息进行比较，可能会误导近一半癌症患者的治疗。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员称，他们分析了超过800名癌症患者的测序数据——由Personal Genome Diagnost
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
当宏基因组遇上单细胞测序
日前，科学家们通过宏基因组测序和单细胞测序鉴定了一类新细菌。 16S rRNA基因序列的保守性和普遍性，使其成为了微生物检测和分类鉴定的强有力工具。这种方法为科学家们揭示了微生物群体的高度复杂性，但它还是有所遗漏。美国能源部联合基因组研究所上周的一次会议上，研究者人员向人们展示了在四个温泉样本
Nature子刊：测序循环肿瘤细胞的外显子组
科学家们首次对循环肿瘤细胞(CTC)进行了单细胞外显子组测序，这样的技术可以为人们展示肿瘤演化、转移和应答药物的具体过程。 前列腺肿瘤很容易转移到骨组织，而这样的转移很难用传统方法进行检测。这个问题大大影响了医生们对癌症的监控和治疗。现在一项新研究指出，只需要简单抽血就可以解决这个问题，监
基因测序定义
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术
蚕豆基因测序！
蚕豆的基因组终于被测序了，它拥有130亿个碱基，超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作
基因测序仪
原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料
基因测序简介
测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。 成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序
基因测序原理
基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反
重磅！消灭肿瘤细胞！新型基因疗法问世！
目前随着基因测序技术以及CRISPR-Cas9等基因编辑技术的发展，越来越多的遗传疾病的治疗不再是“天方夜谭”。虽然各项技术的发展给与遗传病的临床治疗莫大帮助，但MIT的研究人员并不止步于基于DNA编辑技术的基因疗法。目前，来自MIT Tasuku Kitada教授的研究团队开发出一种基于RNA