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肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在保证突变准确识别下，可以降低测序成本，从而使NGS测序真正高效经济的解答肿瘤的生物学问题。 原始数据的准确性，通常由测序原理决定的。目前主流测序提供者Illumina采用边合成边测序的原理，dNTP 带有荧光基团和终止基团，每次只能延伸一个碱基。 这种看似低效的合成方式，正是测序质量得到保证的技术关键。Q30 (碱基的可靠性为99.9%)是表征原始数据质量的公认参数，其值越高，表示数据质量越高1。 高质量的原始数据是后续准确分析的基石，配合合适的数据处理软件，才可以得到准确的突变结果。对于SNP 突变，各种软件的性能相似；In......阅读全文
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
2018年7月23日，燃石医学的肿瘤NGS检测试剂盒获批。在其后的几个月里，诺禾致源、世和基因和艾德生物的同类试剂盒也相继获批。NMPA对肿瘤NGS检测试剂盒的放行，不仅表示其对此种试剂盒的认可，也标志着肿瘤基因检测行业从初生逐步走向成熟。 经过近十年的发展，肿瘤基因检测已经从不知所云的高新技
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
随着基因测序技术的快速发展，国内基因检测行业自2015年迎来高峰，随即市场竞争不断加剧，基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务，已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例，根据
21世纪之所以能成为生物学的世纪，这是因为随着百姓生活水平的提高，温饱问题早已解决，并催生了“大健康产业”成为永不落幕的朝阳产业。2012年全世界共新增1400万癌症病例并有820万人死亡，癌症已经成为世界性难题。由于基因突变导致肿瘤形成，人以群分，肿瘤以基因突变分，二代测序为绘制肿瘤基因突变谱
液体活检临床意义大，市场空间广阔 检测血液中的CTC和ctDNA对患者肿瘤进行诊断与监测的方法称为液体活检。该技术能够解决临床取样的难点，满足对患者高频监测的需求，并具有相比于穿刺活检成本低的优点。因此研发进展迅速。未来有望应用在肿瘤早期筛查、肿瘤患者动态监测、以及个性化用药指导等领域，市场前
肿瘤作为一个异常复杂的“生态系统”，不同类型的肿瘤细胞与非肿瘤细胞共同构成了肿瘤微环境。肿瘤存在肿瘤间异质性和肿瘤内异质性，可以说肿瘤内每种细胞都存在于不同的微环境中，每种细胞都可能有不同的代谢状态。由于异质性，肿瘤细胞会通过改变自身代谢模式（即“代谢重编程”）来适应不同的微环境，以满足其对能量
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业，中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是，当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解，临床信息与基因数据脱节，政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子，这些都是这个行业无法回避的痛点。 在华大基因董事长汪建的眼中，基因检测似乎“无所不能”。
近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。目前，在行业上游仪器设备环节，国外企业竞争优势显著，而在国内的基因测序与应用终端领域华大基因竞争力强劲。但是，基因测序技术在终端应用领域还未实现完全推广，未来发展仍具有巨大的想象空间。全景图：下游应用领域广泛，但尚未完全推广 从基因
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
肿瘤微环境（tumor microenvironment, TME）不但为肿瘤细胞提供了生存和增殖的土壤，还可以改变肿瘤细胞的增殖和侵袭行为，二者之间的相互作用促进着肿瘤生成、迁移转移、血管生成、免疫抑制及靶器官选择等过程发生。以往的多项研究表明，微环境中如激活的成纤维细胞、周细胞、内皮细胞、炎
肿瘤组织中免疫细胞的组成在免疫治疗中起关键作用，然而人类肿瘤组织中免疫细胞的异质性和分化途径还有待研究。李汉杰博士等通过对25名黑色素瘤患者肿瘤中免疫细胞的单细胞转录组测序和单细胞TCR测序分析，发现大量的CD8 T细胞的转录组呈连续性梯度分布，跨越了从“过渡态”到“功能失调状态”的分化途径。相
过继性免疫治疗（Adoptive Cell Transfer Therapy, ACT），是指从肿瘤患者体内分离免疫活性细胞，在体外进行扩增和功能鉴定，然后向患者回输，从而达到直接杀伤肿瘤或激发机体的免疫应答杀伤肿瘤细胞的目的。过继性免疫细胞治疗主要包括TIL、LAK、CIK、DC、NK、TCR
细胞是生物学的基本单位，近年来研究人员正努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。而应用而生的就是单细胞测序技术，该技术是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。而随着测序成本的大幅度下降，破译来自单细胞的30亿碱基的基因组并对逐个细胞进行序列比较已经开始
2020年3月20日，云序客户上海交通大学附属第一人民医院田聆教授课题组在高分期刊Moleular Cancer杂志（影响因子10.679）发表了关于外泌体在胰腺癌肿瘤再生长中的研究。肿瘤再生长是放射治疗失败的主要原因。以往的研究表明，死亡的肿瘤细胞通过促进残留的肿瘤再生细胞(TrCs)的增殖，
文章导读 2020年3月20日，云序客户上海交通大学附属第一人民医院田聆教授课题组在高分期刊Moleular Cancer杂志（影响因子10.679）发表了关于外泌体在胰腺癌肿瘤再生长中的研究。肿瘤再生长是放射治疗失败的主要原因。以往的研究表明，死亡的肿瘤细胞通过促进残留的肿瘤再生细胞(T
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
肿瘤免疫治疗是通过激活体内的免疫细胞，特意性地清除癌变的细胞。这种治疗方法具有特异性强，作用期长和副作用小等优点，一直以来被认为是治愈肿瘤的终极手段。然而，直到最近几年，这个梦想才开始被实现，科学杂志把肿瘤免疫治疗列为2013年的重大科学突破。于此相呼应，2014美国癌症年会的主题是：利用肿瘤基
癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降，直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物，可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为
麻省综合医院（MGH）、MIT布罗德研究所、哈佛大学近日在Science杂志上发表了一篇文章（3月31日），使用单细胞RNA测序技术，并结合癌症基因组图谱分析了星形细胞瘤（astrocytomas）和少突神经胶质瘤（oligodendrogliomas）两种脑神经胶质瘤（gliomas）的细胞组
一、基因测序行业发展现状分析 基因测序技术应用范围较广，主要分为科研服务、医疗应用服务以及非医疗基因检测服务。其中，医疗应用服务是目前应用基因测序技术中活跃度较高且发展潜力较大的部分，涉及无创产前筛查、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断等诸多领域。近年来，随着“二胎
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性，它已成为分子生物学中最常用的基本技术，被广泛应用于基因克隆的筛选，酶切图谱的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下（适宜的温室度及离子强度等）可按碱基互补原成双链。杂交的
粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息，具体来说，进行粪检验，一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等
最近，CRISPR/Cas9系统也应用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遗传修饰。这类修饰系统可用于研制相应致癌基因，和/或抑制TSGs基因的诱导和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa为基础的系统，通过激活致癌基因的转录，达到研究其致癌潜力的目的。虽然CRISPR/Cas
胶质母细胞瘤是一种无法治愈的脑癌，大多数患者在确诊后不到两年就会死亡。这种疾病很难治疗，主要是因为每种肿瘤都含有多种细胞。侵袭性脑癌在患者之间也有很大的差异，以至于研究人员争论是否应该将胶质母细胞瘤视为一种单一的疾病。一项新的研究可能有助于阐明是什么导致了这种重要的异质性，并使胶质母细胞瘤如此致
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 为进一步提高肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平，7月31日，国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会，在广泛征求意见的基础上，制订了《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》。