PNAS揭示唐氏综合征病因分子机制
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在发表于本周《美国科学院院刊》(PNAS)上的一项新研究中，来自威斯康星大学Waisman中心的神经学家Anita Bhattacharyya，报告称利用来自唐氏综合征个体的皮肤细胞培育出了大脑细胞。 “尽管唐氏综合症非常常见，令人惊讶的是我们对于大脑中的出错机制却所知甚少。这些新细胞为了我们一条途径观察早期大脑发育，”Bhattacharyya说。 在研究之初，Bhattacharyya实验室将来自唐氏综合症患者的皮肤转化为了诱导多能干细胞。随后与张素春(Su-Chun Zhang)教授及Jason Weick展开......阅读全文
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
柳叶刀：绿茶可治疗唐氏综合症
最近一项研究证明，绿茶中的一种化学物质可改善唐氏综合症患者的认知能力。在长达一年的临床试验中，这种治疗方法改善了患者的记忆和行为测试得分，研究人员将相关结果发表在临床神经学顶级杂志《The Lancet Neurology》。在试验结束后六个月，治疗的积极作用仍然存在。脑部扫描显示，这种化合物—
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
Nature子刊：抗生素可治疗唐氏综合症？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
揭秘唐氏综合症患者记忆与认知障碍关键机制
直到20世纪，人们才逐渐弄清唐氏综合征的真正病因:该病患者的染色体核型与正常人相比，多了一条21号染色体。随着对唐氏研究的深入，越来越多的成年唐氏患者皆表现出不同程度的空间定向缺陷。 近日，来自来自西班牙阿利坎特UMH-CSIC神经科学研究所的胡安·莱尔马教授领导的研究小组发现了一种名为GR
Nature医学：洪万进教授发唐氏综合症新成果
著名细胞生物学家洪万进教授，日前发表文章阐明了记忆和学习障碍与SNX27蛋白之间的关系。这项研究不仅能增进人们对大脑记忆功能的理解，还可以解释唐氏综合症患者的认知发育缺陷。在此基础上，人们可以开发新的治疗策略，帮助唐氏综合症患者改善记忆和学习能力。 洪万进教授现任新加坡分子与细胞生物学研究
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
Cell子刊：巧除多余染色体
华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中，唐氏综合症是最常见的三体综合症，这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。 如果任何染色体有三份拷贝，都是一种严重的遗传
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
唐氏综合征研究应聚焦整个细胞而非多余染色体
了解多余染色体对唐氏综合征等疾病影响的研究，通常涉及到研究哪些基因在这些疾病的症状中起作用。然而，德国和美国研究人员提出了一种看待这些情况的新方法，他们认为，当存在一条额外的染色体时，对细胞的影响不太取决于复制的是哪条染色体，而更多地取决于额外DNA的存在。相关研究近日发表于《美国人类遗传学期刊》。
21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员开展的一项小鼠研究发现，21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究，理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。该论文介绍，唐氏综合征是一种遗传病，
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症－准确度高但有例外
美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
Nature头条：沉默致病染色体
唐氏综合症患者携带着一条额外的21号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在7月17日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的21号染色体。这一方法可以帮助研究人员找出这一疾病症状背后的细胞信号通路，并设计出靶向性治疗。 研究的主要作者、麻省大学
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
PNAS揭示唐氏综合征病因分子机制
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
染色体为47.xxy的克氏综合症形成原因
- 47.xxy 形成原因：1 正常卵子 x 和 XY 异常精子 结合的产物。xy 精子的产生是在精原细胞第一次减数分裂时候 一对x 和一对y 染色体都被错误地分配到了一个子细胞中。你可以推算的。2。异常卵子 xx 和正常精子 y 结合的产物。 异常卵子 xx 产生的原因有2 ，一种是第一次减数分裂
基于DNA的血液检验最早能在怀孕十周时检测唐氏综合症
现在能用一种无创血液检验评估孕妇血液中的无细胞DNA (cfDNA)，进而最早在怀孕10周时检测唐氏综合症（21三体）。发表于2014年6月号《胎儿诊断与治疗》(Fetal Diagnosis and Therapy)杂志上的一篇论文表明，集成了Affymetrix微阵列的Harmony检验产品性能
避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
怎样预防唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
你被医生建议做无创DNA了？孕妈必看！
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
Illumina通过收购加速进入产前诊断市场
Illumina在本周一(1月7号)表示以3.5亿美元现金的价格收购Verinata Health公司，以加速向诊断业务的扩张。 Verinata公司是一家位于加州的私人公司，其业务主要是利用孕妇的血液为她们提供产前诊断服务，检测胎儿是否有唐氏综合症以及其他染色体异常风险。 这一类检
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
双色荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征
摘要：目的建立快速诊断唐氏综合征的荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）方法及其应用于产前诊断唐氏综合征的可能性。方法：合成21号染色体单烤贝基因DSCR1特异的引物和TaqMan探针，其中检测DSCR1基因的探针标记6-羧基荧光素（FAM），检测GAPDH基因的探针标记六氯（HEX）荧光素；提取患者