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Nature新研究揭示先天心脏病病因

每年,有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复,但直到现在研究人员也不了解疾病的病因,以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明,10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上。 尽管遗传因素可导致先天性心脏病,但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的,这表明也有可能是自发性产生的新突变,又称之为新生突变(de novo mutation)导致了这一疾病。“直到最近,我们才获得这种技术来检测这一可能性,”霍华德休息医学研究所(HHMI)研究人员Richard Lifton说。 利用近年来开发的强大测序技术,研究人员将有无先天性心脏病的儿童的基因组蛋白质编码区域与他们父母的进行了对比,发现大约10%的严重病例可用新突变进行解释。这些结果表明,虽然数百个不同基因的突变可导致不同的患者出现......阅读全文

大数据研究推翻常规认识

  近年来,科学创新日渐进入"大数据"时代,各种高通量的分析手段以及各类"组学"的发展,使得我们对生命科学的基本原理以及与人类健康有关的疾病发生机制方面有了更加深入的认识。针对最近一段时间以来科学家们利用"大数据"的手段产生的科学进展,我们

自闭症相关研究进展一览

  本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因  doi:10.1038/nature22999  在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何

Nature新研究揭示先天心脏病病因

  每年,有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复,但直到现在研究人员也不了解疾病的病因,以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明,10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

Nature:梳理衰老研究指出人类最终有望健康衰老

  几十年来,对衰老和限制寿命的过程的了解一直困扰着生物学家。三十年前,通过鉴定延长多细胞模式生物寿命的基因变异,衰老生物学获得了前所未有的科学可信度。  在本文,我们总结了标志着这一科学成就的里程碑事件,讨论了不同的衰老途径和过程,并提出衰老研究正在进入一个具有独特的医学、商业和社会意义的新时代。

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  【51/52】2019年4月4日,清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章,完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析,揭示了NLR作用的关键分子机制,是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是: "Li

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  【50】2019年4月12日,中科院上海药物所徐华强,王明伟,浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r

人类再生医学领域的最新研究进展

  【1】PNAS:重大进展!发现胎盘干细胞能够再生心脏,有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病  DOI:10.1073/pnas.1811827116.  在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员证实在动物模型中,来自胎盘的称为Cdx2细胞的干细胞能够在心脏病发作后再生健康的心脏细胞。

一文解读再生医学领域的最新重大研究成果

  本文为大家带来再生医学领域的最新研究进展,帮助大家了解再生医学领域近期的重大研究成果,希望大家喜欢。  【1】PNAS:重大进展!发现胎盘干细胞能够再生心脏,有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病  DOI:10.1073/pnas.1811827116.  在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医

近期值得一读的干细胞重磅级研究

  本文中小编整理了2013.12-2017.1期间的干细胞重磅级研究,与各位一起学习!  【1】Science子刊:利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷  doi:10.1126/scitranslmed.aah3480  在一项新的研究中,来自美国国家卫生研究

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

2018年心脑血管年度盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Science:重磅!亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303.  美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已

2018年糖尿病专题盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature:利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展!胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2  I型糖尿病是一种自身免疫性疾病,它会破坏胰腺中产

“大数据”助力人类疾病研究

  近年来,科学家们依托“大数据”在改善人类健康、助力人类疾病研究上取得了重大进展,本文中,小编就对近期相关研究成果进行整理,分享给大家!  图片来源:CC0 Public Domain  【1】Front Immunol:大数据帮助设计更好的流感疫苗  doi:10.3389/fimmu.2019

2016全球最受公众关注的科学成果

  中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”,通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果,及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果,为科技工作者把握最新的科学研究热点

近期治疗糖尿病的研究进展一览

  糖尿病是现代社会的高发代谢疾病,发病的原因包括遗传因素以及环境的影响等等。这一期为大家带来的是最近在糖尿病的研究与药物研发领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:重磅!中国科学家解析出一种B类G蛋白偶联受体全长结构,有助开发出新的2型糖尿病药物doi:10.1038/na

关注新生儿健康 你需要知道这些!

  有研究人员认为,近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制,影响新生儿健康状况的因素非常之多,近年来,科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展,本文中小编就对相关研究报道进行梳理,分享给各位,让我们共同关注新生儿的健康状况。  【1】震惊!80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发

3.24世界结核病防治日 结核病进展情况速览

  结核病是一种慢性呼吸道传染病,肺结核病人具有传染性,但每个病人的传染性大小是不同的,当结核病人咳嗽或打喷嚏时,将带有结核病菌的微沫散播在空气中,健康人吸入带有结核菌的飞沫后可以受到感染。在受到结核菌感染的人群中发生结核病的概率为10%左右。幼儿、青春期、老年人及营养不良者、长期使用免疫抑制剂的人

RNA与机体健康研究最新进展一览

  【1】Cell:我国科学家揭示环状RNA在先天免疫中起着重要作用  doi:10.1016/j.cell.2019.03.046  在真核生物中,共价闭合的环状RNA(circular RNA, circRNA)是由前体mRNA反向剪接数千个基因的外显子产生的。它们通常低水平表达,并经常表现出细

不得不看的2月Nature杂志重磅级亮点研究

  时间总是匆匆易逝,转眼间2月份即将结束,在即将过去的2月里,Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对相关文章进行了整理,与大家一起学习。  图片来源:The Sanger Institute/UCL  【1】Nature:戒烟者肺部中的更多健康细胞可降低肺癌风险  doi:10.103

1月Nature杂志不得不看的重磅级亮点研究

  时光总是会在不经意间匆匆划过,不知不觉2019年1月份即将结束,在即将过去的1月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与大家一起学习。   【1】Nature:重磅!首次在培养皿中培养出完美的人类血管  doi:10.1038/s41586-018

2019年8月HIV研究亮点进展

  人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV),即艾滋病(AIDS,获得性免疫缺陷综合征)病毒,是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年,HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒(lentivirus),属逆转录病毒的一种。HIV通过

2018年生物领域获奖专题盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上本年度生物领域获奖专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. “诺奖风向标”榜单揭晓 4名科学家荣获2018拉斯克奖  拉斯克奖是全球最为著名的医学类奖项之一,也有“诺贝尔风向标”之称。这是因为在诸多拉斯克奖得主中,已有87人获得了诺贝尔奖。2015年诺贝尔生理学或

肠道菌群和人类疾病关联性研究进展

  人体中最多的组成部分是什么?基因还是细胞呢?NO,NO,是机体的微生物!它们的数量与人体细胞的比例达到10∶1。仅在我们人体肠道中,就含有超过100万亿个细菌,这些细菌有助于人体消化食物,产生维生素以预防食物中细菌所诱发的疾病。  肠道菌群是指机体肠道的正常微生物群的总和,近年来关于肠道菌群的研

2014年世界生物医学科技发展回顾

  生物 医学  美 国  遗传研究更深入掌控基因;细胞学攻克检测与治疗多项难题;脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆,发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。  田学科(本报驻美国记者)遗传学方面,杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图,而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方

全面回顾:2014年全球生物医学突破进展

  美 国  遗传研究更深入掌控基因;细胞学攻克检测与治疗多项难题;脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆,发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。  遗传学方面,杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图,而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方,揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头;冷泉港实验

科学家揭开“垃圾”DNA的神秘角色!

  生物学家们在很长一段时间里都认为,既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成,那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的,可以称为“垃圾DNA”;而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。  此前研究人员进行了一项名为E

Nature杂志12月不得不看的亮点研究

  不知不觉,再过天2016年就离我们远去了,迎接我们的将是崭新的2017年,那么即将过去的12月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位一起学习。  【1】Nature:首次揭示RNA剪接与衰老存在因果关联  doi:10.1038/nature20789  衰老是

8月Nature杂志不得不看的重磅级亮点研究

  时间总是匆匆易逝,转眼间8月份即将结束了,在即将过去的8月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与大家一起学习。  【1】Nature:科学家成功逆转大脑干细胞的衰老过程 有望开发返老还童新方法  doi:10.1038/s41586-019-1484-9  近日,一