JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 患癌风险≈精准基因突变+家族史 研究人员发现：携带BRCA1基因缺陷的女性中有72%会患乳腺癌，44%的人在80岁时会患上卵巢癌；同样他们发现69%的携带BRCA2基因缺陷的妇女会患乳腺癌，17%会在80岁患上卵巢癌。 然而，对于这两种癌症，女性的家族史都会影响这种风险——换句话说，如果一个女性的亲属患上乳腺癌，那......阅读全文
乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
NCCN增加女性癌症新基因突变检测
据医脉通报道，第21届美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年会近日在好莱坞召开，会议增加了几个针对乳腺癌和卵巢癌遗传风险管理的新基因突变检测。 最近的研究发现PALB2基因突变与乳腺癌侵袭性相关，而RAD51C、RAD
德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对１１００个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，
复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制
日前，复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基（COPS5）表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制，为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。 乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤，术后辅以化疗、内分泌治疗是非
复旦大学揭示乳腺癌/卵巢癌耐药机制
本报讯 日前，复旦大学附属肿瘤医院教授卢仁泉等揭示了新蛋白——光调蛋白9的第五亚基（COPS5）表达与乳腺癌/卵巢癌耐药之间的分子机制，为攻克乳腺癌/卵巢癌内分泌治疗耐药难题提供了新思路。相关研究成果已发表于《自然—通讯》。 乳腺癌和卵巢癌是最常见的女性生殖相关的恶性肿瘤，术后辅以化疗、内
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
EBioMedicine：解析乳腺癌预防策略，有望摆脱手术治疗
2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。 作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳腺癌、卵巢癌癌变概率增加的突变基因BRCA1、BRCA2。B
德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命
卵巢癌：躲在乳腺癌后方的高风险癌症
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
高危人群癌症基因检测，不能多不能少，合适就好
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗，科学家有话说
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
BRCA1/2基因突变妇女患癌年龄特异性总体风险的估测研究
据《美国医学会杂志》发表的研究披露，研究人员开展的一项分析包括了近1万名BRCA1或BRCA2基因变异的妇女，这项分析旨在估测有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 对BRCA1或BRCA2突变妇女进行最佳的临床管理依赖于对年龄特异性罹患癌症风险作出精确的估测。这些数据可被用
女性“杀手基因”的前世今生
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的症状
重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点： ①家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的检查
1.阴道超声检查 可测量卵巢的大小和形态，对有HBOCS倾向的妇女发现卵巢增大，应引起重视，必要时及时腹腔镜检查和活检以期早发现卵巢癌，阴道超声检查对发现较小的，无症状的卵巢赘生物较为敏感。 2.彩色多普勒超声血流图 测定卵巢血供后血流情况，有助于鉴别卵巢良恶性肿瘤，主要测定脉冲指数(PI)，
《Cancer－Research》：乳腺癌和卵巢癌高危人群的新疗法
目前，英国贝尔法斯特女王大学的癌症研究人员取得的一项突破，可为乳腺癌和卵巢癌高危女性开辟新的疗法。 目前在英国，大约有1/1000的女性携带BRCA1基因突变，知名女演员安吉丽娜朱莉也因携带这个突变，接受了双侧乳腺切除术。这些女性在其一生中，具有85%的患乳腺癌风险和高达40%的患卵巢癌风
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的概述
有遗传性乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族，20世纪50年代首次出现家族性卵巢癌的文献报道，Lynch等于1972年首次描述了乳腺癌-卵巢癌综合征，并于1992年定义了3种明确的遗传性卵巢癌综合征： ①遗传性非
为预防家族性癌症支招，朱莉也许并不用切术乳房和卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
这些癌症真的会遗传
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断鉴别
本征应与非遗传性的阳性家族史的乳腺癌，卵巢癌鉴别，这些家族中可能有散在的乳腺癌，卵巢癌患者，但不符合遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的特点，BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的诊断要点
①详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。 ②发病年龄早，乳腺癌大多
美辨识4种乳癌特异基因有望研发新疗法
国际在线专稿：据《纽约时报》9月24日报道，学术期刊《自然》杂志网站23日登载一项新的医学研究结果，美国研究员辨识了四种基因特异的乳癌，同时发现引发多种癌病变的基因突变。医学界将有望借此研究结果，用现有治疗其他癌症的药物来治疗乳癌，或研发一些更能针对基因突变的新疗法
BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。 他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早