WIKI资讯
WIKI资讯
共12所大学参与研究；新基因命名为RAD51C 德国癌症援助协会4月19日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究，并发现了这个被命名为RAD51C的新易感基因。 有关专家说，此前人们已知的两个乳腺癌和卵巢癌易感基因是15年前发现的，分别为BRCA1和BRCA2，它们发生变异会导致乳腺癌或卵巢癌。本次接受研究的家庭成员已被确认没有BRCA1和BRCA2基因变异。 研究人员说，因为目前只有大约60%的高风险家庭携带已知的乳腺癌和卵巢癌易感基因，乳腺癌和卵巢癌可能还有其他易感基因。确定易感基因是提高早期诊断率的重要前提。这一研究成果已发表在最新一期英国《自然—遗传学》杂志上。 更多阅读《自 然—遗传学》发表论文摘要（英文） ......阅读全文
随着基因检测价格的下降，医学上运用多基因检测panels来评估癌症风险呈现出增长趋势，这种测试模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常见。然而，随着测序的进展，未经证实与乳腺癌/卵巢癌风险相关的不明突变逐渐被发现，这给患者及医生带来了很多新的困惑。 近 日，在发表于《美国人类遗传学杂志》上的一项新研究中，
美国著名女影星安吉丽娜•朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变
卵巢癌是复发率和死亡率最高的妇科恶性肿瘤，严重威胁着女性健康和生命。近日，“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示，70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期，卵巢癌复发率高达70%，致使50%~60%的患者在五年内死亡。专家指出，卵巢癌早期没有症状，极具隐匿性，而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病
近日，一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外，家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子，而罹患癌症风险会因突变部位而异；因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上
英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌，经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷，而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。 父亲携带基因突变 致女儿患癌 Alison表示：“在得知癌症诊断结果的几个星期前，
基因组大数据的重大意义开始凸显，贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果，便已经收效显著。 9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨
据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道，通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据，研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试，并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率，呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 研究人员发现：携
德国癌症援助协会１９日发表公报说，德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。 公报说，由德国１２所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌
先前，我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高，生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响？答案是肯定的，仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响，是因为一些基因突变会代代相传。
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
切除卵巢可有效降低患癌风险 在这项研究中，来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中，2270人没有切除她们的卵巢，另外2123人在研究开始就已经做过手术了，1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间，511人死亡
个人如何规划乳腺癌筛查？有关专家指出，应该重视“乳腺癌风险评分”，利用早期基因检测等手段，帮助乳腺癌高风险人群从中获益。 上海市抗癌协会近日发布的《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》中，明确了如伴有“未育或≥35岁初产妇”、“月经初潮≤12岁，或行经≥42年的妇女”、“一级亲属在50岁前患乳腺癌
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后发表了两篇文章，解析了研究人员找到预防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手术治疗。 作为女性群体中高发且致命的两种癌症，两篇学术论文共同关注于导致乳
以往我们对癌症的称谓都是依据其所在身体器官，如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。现在这点上发生了很大的转变，研究者越来越确信肿瘤的划分应该基于基因信息而不是发生的位置。这一新的理念将肿瘤治疗的焦点从器官转移到肿瘤发生相关的基因突变上来。其结果可能是，不同部位的肿瘤因为包含有相同的基因突变信息而使用同一种
人工智能在发现和筛选癌细胞方面有着先天的速度优势。近日，伦敦癌症研究院的学者利用人工智能技术分析了卵巢癌细胞的外表特征和基因特性，有望加速癌症治疗靶点的发现。图片来源：123RF 研究人员利用AI分析了来自514个卵巢癌病人的组织样本，其中共包含了超过1.5亿个细胞。通过AI分析，研究人员鉴别
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
众所周知，携带BRCA1基因突变的个体患侵袭性乳腺癌的风险更高，因而BRCA1突变携带者通常会选择乳腺和卵巢切除手术，以降低乳腺癌和卵巢癌的风险。美国好莱坞女星安吉丽娜•朱莉因带有遗传性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患风险增至87%，她于2013年5月选择了双乳切除术；此外，BRCA1基因使朱莉患
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
11月30日，乳腺癌及卵巢癌诊疗一体化中心在首届阿斯利康女性肿高峰瘤论坛正式启动，该项目旨在为我国乳腺癌、卵巢癌患者提供从筛查、诊断、治疗、随访一体化的全病程诊疗方案，助力提升我国女性肿瘤总体诊疗水平。 乳腺癌、卵巢癌严重危害女性健康 规范化诊疗任重道远 作为最常见的妇科恶性肿瘤，乳腺癌、卵
以乳腺癌基因诊断为代表，单点突变的识别诊断意义重大！ 在医学检测中，乳腺癌的基因诊断变得愈发重要。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍，发病率列世界第一；乳腺癌发病和死亡分别位居我国女性恶性肿瘤发病和死亡的第1位和第5位。在世界范围内，女性乳腺癌的发病率仅次于肺癌，而带有突变基因的人群要比普
3月，安吉丽娜·朱莉（ Angelina Jolie Pitt）将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷，因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由，她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测
一提到遗传性卵巢癌和乳腺癌，人们通常会联想到BRCA等基因突变。其实，还有一些大的重排也可能与疾病相关。最近，研究人员发现了一个大的基因组重排，可破坏DNA修复通路中的RAD51D基因。 夏普纪念医院的癌症遗传咨询师Brittany Burnett上周在美国遗传咨询师协会的年会上介绍了这一成果