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JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。 6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。 患癌风险≈精准基因突变+家族史 研究人员发现:携带BRCA1基因缺陷的女性中有72%会患乳腺癌,44%的人在80岁时会患上卵巢癌;同样他们发现69%的携带BRCA2基因缺陷的妇女会患乳腺癌,17%会在80岁患上卵巢癌。 然而,对于这两种癌症,女性的家族史都会影响这种风险——换句话说,如果一个女性的亲属患上乳腺癌,那......阅读全文

2016年,基因检测行业将迎来哪些变局

  2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立中国精准医疗战略专家组,中国版的“精准医疗计划”呼之欲出,2015年3月,安吉利娜•朱莉在《纽约时报》发表公开信,表

2016年,基因检测行业将迎来哪些变局

  2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立中国精准医疗战略专家组,中国版的“精准医疗计划”呼之欲出,2015年3月,安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信,表

2016年,基因检测行业将迎来哪些变局

  2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立中国精准医疗战略专家组,中国版的“精准医疗计划”呼之欲出,2015年3月,安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信,表

咖啡与癌症到底有何关联?科学家来解释

  睡眼惺忪的清晨或是紧张忙碌的工作中,你是否会来一杯香浓醇厚的咖啡提提神呢?  咖啡是一种将咖啡豆烘培制作出来的含咖啡因的饮料,现今社会,咖啡与可乐,茶同基本已经成为很多人生活中的必需品。近些年来,科学家们进行了很多研究来揭示咖啡和人类机体疾病的关联,其中不乏有研究者将咖啡与癌症之间的关联作为重点

梳理维生素A及其衍生物功能研究进展

  维生素A(vitaminA)又称视黄醇(其醛衍生物视黄醛)或抗干眼病因子,是一个具有脂环的不饱和一元醇,包括动物性食物来源的维生素A1、A2 两种,是一类具有视黄醇生物活性的物质。  维生素A1多存于哺乳动物及咸水鱼的肝脏中,维生素A2常存于淡水鱼的肝脏中。由于维生素A2的活性比较低,所以通常所

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

搞精准医学,我国到底行不行?

  言及“精准”之前,我国还有多远的路要走?--美国华裔病理科医师访谈手记。  “理念行不行,当然行!但具体到每个地区、每个城市、每个人,就是另外一回事儿了!”  近年来,我国基因检测行业发展如火如荼,各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括:辅助生殖、产前诊断、新生

谢晓亮院士:单分子技术透视生命之谜

  2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。  MAL

北大谢晓亮教授:单分子技术透视生命之谜

2012和2013年,由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC,与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高,以至于能够发现个别细胞之间的遗传差

基因检测行业调研(包含企业梳理、行业监管)

  一、基因检测公司梳理  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业

生物标志物的识别如何帮助改善多种人类疾病的诊疗?

  近年来,科学家们通过研究鉴别出了多种指示疾病的生物标志物,这对于多种疾病的诊断和新型疗法的开发具有非常重要的意义,本文中,小编就对近期相关研究报道进行整理,分享给大家!  【1】BBRC:科学家鉴别出结直肠癌的新型生物标志物  doi:10.1016/j.bbrc.2018.11.149  近日

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

肿瘤标志物“分列式”

癌细胞静悄悄、无休止、无秩序地增生、转移,大量消耗体内营养物质,导致身体免疫机制下降,直到出现身体症状或健康体查时才会注意到它。癌细胞发生、增殖和转移等过程中在患者身体内留下一些踪迹。捕捉到隐藏到这些悄无声息的癌症信号——肿瘤标志物,可以帮助医生癌症诊疗过程中做出更加精准的判断。返祖信号癌细胞被认为

高死亡率的妇科恶性肿瘤!看各种招数如何应对卵巢癌

   卵巢癌具有高死亡率、高复发率的特点,是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。在我国,卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。这篇文章整理了近期关于卵巢癌的重要研究进展,在此与大家一同分享。  ——研 究 类——  新型蛋白标记物助力卵巢癌早筛  Stefan Enroth Malin Berggrund Mar

遗传检测只是“纸老虎”

  来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出,虽然遗传检测离我们越来越近,不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态,但是这对于健康并没有太大影响。  这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上,文章指出了解遗传风险与健康行为改变并没有什么关联。  “现有数据表明,DNA检测风险评估改变健

“精准”技术诞生的人类婴儿:谢晓亮和北大的故事

第一位MALBAC宝宝周岁照(左:谢晓亮;右:陆思嘉)  1、女明星与被拒的申请  2013年,有关个体化医疗最大的新闻之一是女星安吉丽娜·朱莉宣布自己已“预防性”地切除了双侧乳腺,原因是她携带一种“错误”的基因——BRCA1,这种基因会极大增加携带着罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概会有87%的

近期血液检测研究进展一览

  本期为大家带来的是血液检测相关领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Trans Med:新型血液DNA检测手段可用于早期癌症的鉴定  Doi: scitranslmed.aan2415  为了能够无创性地对癌症进行早期诊断,来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究者

DNA测试可预测致命前列腺癌风险

  DNA测试可以预测出哪些男人可能患有致死前列腺癌的几率最高。   伦敦癌症研究院的研究团队声称女性的乳腺癌基因筛查检查很快就能用于男性前列腺癌的检查上。   研究团队公布了14个能够增加致命性前列腺癌的单独突变,可以作为测试的依据。   英国前列腺癌症会说这种测试会彻底改变男性前

美公司以低于市场价15倍开展乳腺癌基因检测

  3月,安吉丽娜·朱莉( Angelina Jolie Pitt)将她的卵巢切除——这是因为她带有BRCA1基因缺陷,因此她患上乳腺癌和卵巢癌的几率分别是80%和50%。基于同样的理由,她在2013年进行了预防性的切除双乳腺手术。她的行为当时引起了公众关于特权和获取个人基因信息的热烈讨论与争议。测

乳腺癌和卵巢癌竟然遗传自父亲

  英国一位女士Alison Dagul被诊断为侵略性的乳腺癌和卵巢癌,经过血液测试后发现病因是基因缺陷。她不仅从父亲那里继承了这种基因缺陷,而且检测结果表明这种基因缺陷还遗传给了自己的女儿——24岁的Gaby。  父亲携带基因突变 致女儿患癌  Alison表示:“在得知癌症诊断结果的几个星期前,

如何快速高效检测肺癌?科学家们有办法!

  肺癌是全球最常见的恶性肿瘤,死亡率居恶性肿瘤之首,如今肺癌已经成为中国主要疾病负担之一,其发病率和死亡率均高居癌症首位。据统计,2015年我国新增肺癌患者约为73万例,每年约有61万人死于肺癌。此外,与其它癌症相比,肺癌的5年生存率极低,严重危害人民健康,预计到2025年,我国每年肺癌新发病例将

科学大家|男性也躲不掉?乳腺癌的这些事你应该知道

  乳腺癌,是每个女性最想避开的疾病之一,却偏偏是名副其实的“头号女性杀手”,就连好莱坞著名女星——安吉丽娜·朱莉,因为BRCA1基因发生了突变,导致罹患卵巢癌和乳腺癌的风险大大增加,而毅然切除了自己的卵巢和乳腺。  据统计,全球每年有120万女性患上乳腺癌,50万人死于乳腺癌,在中国,每10个女性

2018肿瘤基因检测市场研究报告

随着基因测序技术的快速发展,国内基因检测行业自2015年迎来高峰,随即市场竞争不断加剧,基因检测应用范围也逐渐拓宽。目前华大基因、贝瑞基因依靠无创产前筛查等生育健康类基因检测服务,已于2017年相继上市并成为该细分领域头部公司。但肿瘤基因检测领域市场格局仍未稳定。全国每年约400万肿瘤新增病例,根据

多种常见高发癌可超早期无创检测

  我国世界最大的“基因工厂”目前的技术可一次性检测508个肿瘤相关基因,解读88种肿瘤药物,全面、精准地解读肿瘤药物和基因的关系,根据患者的基因信息,协助医生选择合适的治疗药物,为患者制定个体化治疗方案  国际:已公布超过1万个癌症基因组数据  这是一个众所周知的案例——好莱坞影星安吉丽娜•朱莉,

从《我不是药神》看预测性癌症基因检测

  近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。   最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己

13种常见癌症的高危因素

  之前的微博陆续谈了关于如何防癌的措施和建议,其中多数是针对一般普遍人群的,但有一类人群,相比其他人群,其患某种癌症的概率更高,我们称之为“高危人群”,也就是患某种癌的高风险人群,比如国际著名影星朱莉由于有乳腺癌家族史、而且检查到BRCA1/2基因有突变,因此她属于乳腺癌的高危人群,并采取了一些较

BRCA1基因突变:最好在35岁前切除卵巢

  切除卵巢可有效降低患癌风险   在这项研究中,来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中,2270人没有切除她们的卵巢,另外2123人在研究开始就已经做过手术了,1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间,511人死亡

多基因评估能更好地帮助预测癌症风险

  得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平均为44%。  考虑到这一点,一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卵巢。  但最近的研究显示,将其他基

癌症治疗进入小众时代

  近日,美国国家癌症研究所(NCI)发布了有史以来规模最大的癌症相关基因变异数据库。NCI在一份声明中称,基于基因组学研究的新数据库将对全球开放获取,预计将有助于研究人员加快新药的开发,同时能够更好地将患者与疗法进行匹配。   NCI对全球公布迄今为止最大的癌症相关基因变异数据库,再次证实了现代

300多种肿瘤 晚期癌症患者测序突变数据库发表的启示

  5月8日,Nature Medicine杂志发表一篇重量级文章,纪念斯隆-凯特琳癌症研究中心(MSKCC) 的科学家采用MSK-IMPACT方法,开展了一个大规模、前瞻性的临床测序研究。他们对上万名晚期癌症患者,接近300多种肿瘤进行了基因测序,同时收集了这些肿瘤病人的临床注释、病理等方面的信息