高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院吕有勇教授、省科技厅社发处有关同志以及项目组成员参加了启动会。 项目主持人赵得雄主任首先介绍了项目主要研究内容、技术方案，预期成果等相关内容，各课题负责人分别就目前工作进展情况、下一步工作计划等进行了汇报和交流。青海红十字医院甘立军院长表示一定要实施好这个项目，提高医院的科研水平；迟学斌副主任要求项目一定要保证重点研究任务完成并获得实质性进展。北京大学肿瘤医院吕有勇教授建议青海新生儿缺陷高发的原因需要做系统的研究。项目组根据各课题相关工作进展情况，以及领导和专家的建议，安排部署了项目下一步的总体工作内容。 启动会上，解源厅长对......阅读全文
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
新技术实现单端高通量测序的平衡易位携带者筛查
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
使用微孔板筛查生物素酶的缺陷
自动化TPS系列是中型开放式自动化移液工作站。一起自动化程度更高，自动更换吸头，轻松助您完成高倍率梯度稀释，单针挑样、均一化，96/384/1536孔板等移液操作，并可整合振荡器、孵育模块等功能模块。以下是美杏高德使用TPS结合微孔板筛查生物素酶的缺陷实验报告，请参考：INTRODUCTIONBio
两篇Cell文章发布高通量遗传筛查技术
由来自麻省理工学院和哈佛大学Broad研究所、哈佛大学、Dana-Farber/波士顿儿童癌症与血液疾病中心的科学家们完成的这项研究，以两篇文章形式发表在6月2日的《细胞》（Cell）杂志上，其利用了一种叫做“大规模并行报告基因检测”（massively parallel reporter as
蜂蜜中外源污染物高通量筛查研究方法建立
近日，从中国农业科学院蜜蜂研究所获悉，农业部蜂产品质量安全风险评估实验室（北京）在蜂产品产地、生产、采收、贮藏和运输过程中外源性污染物的高通量筛查技术研究方面取得新进展。相关研究成果于1月正式发表在国际权威分析化学期刊《色谱A（JournalofChromatographyA）》杂志上，标志着蜜
高通量测序
高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序包括：大规模平行签名测序、聚合酶克隆、454焦磷酸测序、离子半导体测序和DNA 纳米球测序等技术。 高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DN
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
体温筛查——门式人体筛查测温仪
u 红外人体测温，真人发音报警，提示体温异常，有效防止规模性疾病传染； u 多区位设计：有6,8,12,16,18,24,33等区位设计（需定制） u 内置电源：不怕停电，或者临时户外不插电使用，可连续使用2-8小时（需定制） u 防水：雨天户外可以照样使用；（（需定制） 操作方式：
高通量测序技术
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性;而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随
高通量测序原理
高通量测序原理是将基因组 DNA 片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒 DNA。高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。高通量
高通量测序原理
高通量测序原理是将基因组 DNA 片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒 DNA。高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。高通量
高通量测序原理
高通量测序原理是将基因组 DNA 片断化，然后克隆到质粒载体上，再转化大肠杆菌。对于每个测序反应，挑出单克隆，并纯化质粒 DNA。高通量是相对于第一代测序的，第一代测序只能一次测1个样品的1段序列，产生的数据量相对来说很小，而高通量测序一次能够产生的数据量在几十G上百G，可以一次测很多的样本。高通量
肿瘤筛查，究竟应该怎么查？
过去一年，转化医学网通过采访多位肿瘤专家，均得到一致的结论：肿瘤筛查过程中早发现，早诊断， 至少三分之一的癌症基本都是可以治愈的。因此，癌症早期发现、早期诊断、早期治疗很重要！谈“癌”色变是人普遍的生理反应，世界卫生组织（WHO）报道，全世界每年新发现癌症病人约1200万，死亡600万，平均每天有1
德国研发新生儿先天性心脏缺陷筛查新技术
据德国教研部发布消息称，用一条被称为“脉搏血氧筛查仪”的细小线圈测量新生儿脚趾的血氧含量，可准确推断出是否患有严重先天性心脏缺陷，从而采取必要防治措施。自2017年以来，德国医疗部门已将筛查心脏缺陷作为产后常规预防检查（U1/U2）的固定项目，新开发的脉搏血氧筛查仪也从研究进入临床应用。
孕期TORCH筛查！
据不完全统计，我国TORCH感染率呈逐年上升的趋势，是导致孕妈妈流产、早产、死胎等不良妊娠结局的重要原因之一。因此，对具有高危因素的女性进行筛查至关重要。但很多备孕期的女性或者孕妇对TORCH的理解不是很全面，今天带领大家一起认识下。一、TORCH不是单纯的一种病毒 TORCH是由一组病原
布鲁克在2016－ASMS上发布超高通量药物筛查解决方案
MALDI PharmaPulse (MPP)解决方案，使得质谱技术在药物研发领域，实现在无标记下可对数以百万计的化合物进行超高通量筛查工作 分析测试百科网讯 在第64届ASMS会议，布鲁克推出全新rapifleX™ MALDI PharmaPulse™ (MPP)解决方案。
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
高通量测序技术包括
高通量测序技术及原理介绍如下：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（“Next-generation” sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。测序技术推进科学研
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu
高通量测序的意义
高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降, 以人类基因组测序为例, 上世纪末进行的人类基因组计划花费 30 亿美元解码了人类生命密码, 而第二代测序使得人类基因组测序已进入万(美)元基因组时代。如此低廉的单碱
什么是高通量测序
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titanium第二代
转录组高通量测序
（第二代高通量测序技术-454） 转录组即特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。与基因组不同的是，转录组的定义中包含了时间和空间的限定。同一细胞在不同的生长时期及生长环境下，其基因表达情况是不完全相同的。罗氏GS-FLX-Titaniu