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染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，传统的诊断办法无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态。如今，研究人员攻克技术难关，成功研发BaseMapping技术，实现了单端高通量测序的平衡易位携带者筛查。 新突破 理论上，平衡易位携带者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。 目前，胚胎植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径，但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体，无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态，更无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后仍有约50% 的几率生育携带平衡易位的子代，家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险，这带来巨大的精神和经济负担。 如今，这一领域有重要进展。......阅读全文
准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implanta
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
安徽中医学院中药标本中心收藏有药用植物蜡叶标本7万多份，数量居全国医药院校之首。除一般的标本外，还有许多地道药材和特色药材的专题标本和珍稀濒危的模式标本，为研究安徽和全国中药材资源，以及普及中药知识提供了丰富的实物
培养细胞的染色体核型分析技术在产前诊断，肿瘤预后，不孕不育查因，科学研究等方面应用广泛，也是细胞遗传的一项基本检测技术。 通过体外培养获得大量的分裂细胞之后，加入秋水仙素，使分裂中的细胞停止于分裂中期，再经过染色体制备，将染色体的条带染色显示出来，显微镜下计数细胞核型、染色体数目及条带，分析后
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传
今天党的十九大召开，习近平大大指出：中国特色社会主义进入新时代，我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了，而考研又多了一道大题。然而这些年，医疗领域进展可不止一点！就让我们一起看看这些年，分子病理领域的发展！ 其实相对于其
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，该产品是为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序方案，有望提高试管婴儿的成功率，预计将在6月份开始发售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）
和朋友聊天，说起医生建议她做产前无创DNA，我问她为什么要做这个，没有做唐氏筛查吗？还是唐氏结果不好？她说医生让她直接做无创，问我有没有必要，当初我也是有考虑并提出要求做无创，但被医生拒绝了，也许是情况不同吧，这项检查一般是由年龄以及过往的生育史来决定。而对于年轻的头胎孕妇或是没有生育过三体患儿的，
经过特殊的算法，我们得到了2018年前10个月中国生物医学风云榜人物及最火爆的3个重大学术界事件，能够上榜的风云人物/事件，都曾长时间占据过100多个公生物医学公众号的头版头条。 在此，我们精选了其中的3个事件及16位风云榜人物。我们对其进行了划分，分别是：6星级的3个事件，分别位诺贝尔奖，国