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人类“生命天书”走过十年

十年前的4月14日,被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成,人们期盼这个划时代的成就带来对自身和疾病认识的革命性变化。十年悠悠而过。今天,尽管找到的致病基因越来越多,新的基因组药物不断问世,个人基因组测序费用也直线降低,但科学家认为,基因组学时代才刚刚拉开帷幕。 人类基因组计划于1990年启动,旨在揭开人体30亿个碱基对的秘密,绘制人类基因组序列图,从而在分子层面上为人类提供一份生命“说明书”,有人将其称为生命科学的“登月”计划。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英6国科学家宣布,人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。 过去十年中,科学家在人类基因组序列图的基础上,取得了一些里程碑式的成就。美国国家人类基因组研究所负责人埃里克·D·格林就人类基因组计划完成十周年发表声明说:“过去十年,人类基因组计划对科学的影响不可估量。随着对疾病的基因组基础和基因组药物等认识加深,人类向最终目......阅读全文

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

作物基因组学研究进展(二)

⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一,小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响,小麦生产面临严峻的挑战,对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦(Triticum aestivum L.)是3个不同亚基因组形成的异源

真核生物基因组-4

(2) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这是造成酶活性缺乏的原因。 2.

海洋所科研人员绘制完成牡蛎全基因组序列图谱

  近日,牡蛎基因组计划(Oyster Genome Project,OGP)项目组宣布,历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱,标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉,目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

一文读懂如何破解新冠病毒基因组全长序列

随着疫情进入攻坚阶段,基于实时荧光RT-PCR法的核酸检测技术在新冠病毒快速鉴定及确诊中发挥了重要作用。然而,若要对新冠病毒来源、变异进化及致病机理等进行研究,需获取完整的病毒基因组信息,这离不开高通量测序和病毒序列组装。 为全面深入地揭示新冠病毒的相关特性,华大智造可为新型冠状病毒高通量

一文读懂如何破解新冠病毒基因组全长序列

随着疫情进入攻坚阶段,基于实时荧光RT-PCR法的核酸检测技术在新冠病毒快速鉴定及确诊中发挥了重要作用。然而,若要对新冠病毒来源、变异进化及致病机理等进行研究,需获取完整的病毒基因组信息,这离不开高通量测序和病毒序列组装。 为全面深入地揭示新冠病毒的相关特性,华大智造可为新型冠状病毒高通量

中科院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果

  12月19日,中国科学院发布改革开放四十年40项标志性重大科技成果。  中科院以“三个面向”为线索,在系统梳理改革开放40年来广大科研人员取得的众多重大科技成果基础上,发布面向世界科技前沿成果15项、面向国家重大需求成果15项、面向国民经济主战场成果10项。  习近平总书记在庆祝改革开放40周年

GenBank数据库概述(四)

NCBI站点地图---其他基因组数据介绍:1、 小鼠基因组 1) 小鼠基因组资源向导 :把从各个中心来的各种小鼠相关的资源整合在一起,包括序列,图谱,和克隆信息以及指向小鼠种系和突变资源的指针。 2) 小鼠基因组测序:小鼠基因组计划的测序进展,HTG序列contigs(可以用大小和染色体号来浏览)由

黄种人将有首张基因组图谱

    我国科学家绘制完成     有利实现个性化诊治     世界上第一个黄种人基因组序列图即将由中国科学家绘制完成,这项工作正在位于深圳市盐田区的深圳华大基因研究院内紧锣密鼓地进行着。  

一步一步教你使用NCBI数据库资源

相关专题随着ncbi 数据库各种资源的涌现,NCBI已经成为科研工作者必不可少的资料查找,数据分析的工具。那么NCBI数据如何使用,新手入门一步一步教你认识和使用NCBI数据库。一 综合数据库NCBI数据库集美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology

研究发现全新全基因组组装方法

   十年前,Illumina基因组测序技术进入市场时,前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。  历史总是重演。如今,第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。  英国时间12月9日,《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。  这篇论文只有两位作者,

关于“炎黄一号”的研究故事

“金凤凰”栖落梧桐山深圳华大基因研究院于今年4月落户盐田,被形容为“深圳与华大就像谈恋爱,相互看对了眼”。作为一家亚洲领先的基因组科研机构,自成立以来,华大先后完成了多项人类基因组计划的基因组研究工作。作为华大公益科研任务的主要承担者,在短短几个月的时间里,深圳华大基因研究院迅速完成了多个高水平实验

外源基因在真核细胞中的表达系统

1. 真核生物表达的优越性和必要性① 真核生物具有转录后加工系统,可识别并删除基因中的内含子,剪切加工为成熟mRNA.②具备完善的翻译后加工系统,可进行糖基化、乙酰化等修饰,使蛋白形成正确的天然构型,因而真核生物表达系统产生的蛋白更接近天然状态,有利于其功能、生物活性的研究。③某些真核细胞可将基因表

克隆基因的表达(expression of cloned gene)-3

(3)原核生物的基因组基本上是单倍体,而真核基因组是二倍体。(4)如前所述,细菌多数基因按功能相关成串排列,组成操纵元的基因表达调控的单元,共同开启或关闭,转录出多顺反子(polycistron)的mRNA;真核生物则是一个结构基因转录生成一条mRNA,即mRNA是单顺反子(monocistron)

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

中国科学家领衔完成第一张蒙古人基因组图谱

来自纽约9月14日的消息,由深圳华大基因研究院(Shenzhen Genomics Institute)领导的国际研究小组即将公布“蒙古人”的“第一张基因组测序图谱”。 深圳华大基因研究院即中科院北京基因组研究所的分支机构,对于此次测序活动,他们表示,对世界上超过20亿人口的蒙古人种进行测序得到

DNA测序技术的现状和发展(十一)

2.1.2 短片段作图软件Maq和Bowtie(见表16)都属于上述提及的程序。它们使用的是一种称作“建立索引(indexing)”的策略。同时,人们也对大量的DNA序列建立了一份索引,借助这份索引就能快速地找到其中的短DNA片段了。Maq软件是基于一种直接的但是很有效的策略——空位种子片段索引法(

破译蛋白质组 打开生命“解剖图”

 据新一期英国《自然》杂志报道,人类蛋白质组组织前主席约翰·伯杰龙发起一项大规模的破译人类蛋白质组计划,目标是花费约10年时间将人体所有蛋白质归类并描绘出它们的特性,并揭示它们在细胞中所处的位置以及每种蛋白质与其他哪些蛋白质存在相互作用。 早在上世纪90年代,科学家就已经启动了基因组计划

科学时报:大熊猫研究步入基因组时代

10月11日,深圳华大基因研究院宣布,大熊猫晶晶的基因组框架图绘制完成,这是世界首例用短序列进行新物种测序与组装新技术完成的大型基因组序列图。 深圳华大基因研究院大熊猫基因组项目负责人田埂博士在接受记者采访时表示:“目前的基因组框架图涵盖基因组95%区域,覆盖基因区约98%。虽然这还不是最终的基因

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

2007:寻找人类基因组差异

中国青年报2007年12月26日报道  每逢年底,《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中,关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法,连同其他一些成果受到广泛关注。 照片:全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的

系统化生物芯片技术在功能基因组研究中的应用简介

 三、生物芯片技术研究应用点滴     人类基因组计划推动了各种生物基因组测序工作的进展,越来越多的生物全基因组序列被测定并公布,可是这才是解读“天书”的开始。掌握了基因组序列,却不知道基因序列背后所隐藏的秘密——即基因组的功能,就不能真正理解“天书”更

武汉病毒所Nature发文:揭示肺炎疫情很可能由蝙蝠导致

  在过去的二十年中,冠状病毒已引起两次大规模疫情:严重急性呼吸综合征(SARS)和中东呼吸综合征(MERS)。一般认为,主要在蝙蝠中发现的SARS 相关冠状病毒(SARSr-CoV)可能会导致未来疫情暴发。  在一项新的研究中,中国科学院武汉病毒研究所、武汉金银潭医院和湖北省疾病预防控制中心的研究

Pacbio单分子实时测序技术于药用植物基因组研究应用

  药源短缺成为限制临床治疗和新药研发的最大瓶颈,因此,开发新的药物来源途径是迫切需要解决的问题。利用现代生物技术和次生代谢工程手段是未来生产药物最有潜力的发展方向。我国药用植物有1 万多种,大多数药用植物遗传背景不清楚,基因组信息缺乏,遗传信息和功能基因的研究亦极为薄弱。例如人参属(Panax)

2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会大会报告

  2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开,来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者,作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告

深圳华大基因研究院完成大熊猫基因组序列图谱

揭开大熊猫黑眼圈的奥秘 深圳华大基因研究院十月十一日在深圳第十届“高交会”上宣布,大熊猫“晶晶”基因组框架图绘制完成,这是世界首例用短序列进行新物种测序与组装新技术完成的大型基因组序列图。 据深圳华大基因研究员王俊博士介绍,大熊猫有二十一对染色体,基因组大小与人相似,约为三十亿个碱基对

基因组学突破性成果:斑马鱼序列解析

  人类发育,生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体,但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里,斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2,报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴

互联网:科研新场所

  把科学研究从传统封闭的实验室搬到开放的互联网上进行,会取得怎样的效果?英美国家一批年轻科学工作者对这种科研方式予以肯定。他们在网上征召合作者和志愿者,在博客里发表科学设想并征求意见,令互联网成为科研新场所。    集思广益    对剑桥大学教授蒂莫西·高尔斯而言,能难倒自己的数学题并不多,他曾获

基因插入位点和模式实验(二)

3. 跨世代 Southern 分析Southern 分析一般用于鉴定各个转基因插入位点的排列形式(见 3 .2 节中“ Southern分析” )。当然,通过对不同世代转基因植株杂交检测结果的比较,它也可以用于转基因插入位点数的测定。例如,根 据 T。代和自交所得到凡代植株的 Sout